Wilsonova choroba je zriedkavé, ale veľmi nebezpečné metabolické ochorenie. V jeho priebehu meď, ktorá sa hromadí v nadmernom množstve v tele, poškodzuje mozog a pečeň a postupne vedie k ich zlyhaniu. Aké sú príčiny a príznaky Wilsonovej choroby? Ako sa s ňou zaobchádza?
Wilsonova choroba alebo degenerácia pečene a pečene je geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktorého podstatou je ukladanie prebytočnej medi v orgánoch, hlavne v pečeni a mozgu, ako aj v rohovke, srdci a obličkách. Tento stav je spôsobený nefunkčným systémom odstraňovania tohto prvku z tela (ten, ktorý je zodpovedný za absorpciu medi z tráviaceho systému, funguje správne). V dôsledku toho sú poškodené orgány, v ktorých sa meď hromadí, a ich práca je postupne narušená.
Wilsonova choroba patrí do skupiny zriedkavých chorôb. Jej výskyt sa odhaduje na 30/100 000 obyvateľov.
Wilsonova choroba - príčiny
Príčinou Wilsonovej choroby je mutácia génu ATP7B, ktorá vedie k zhoršeniu vylučovania medi žlčou, a tým k jeho hromadeniu v tele. Defektný gén sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, tj. Aby sa prejavili príznaky choroby, musí sa od každého rodiča dediť kópia poškodeného génu. Odhaduje sa, že 1 z 90 ľudí je asymptomatickým nosičom takéhoto génu.
Odporúčaný článok:
Syndróm mačacieho výkriku: príčiny, príznaky, liečba Prečítajte si tiež: Meď: vlastnosti a úloha v tele Hnedý (hnedý) diabetes alebo primárna hemochromatóza Mastné ochorenie pečene: výskum a liečbaWilsonova choroba - príznaky
Meď sa spočiatku ukladá iba v pečeni. Pri preťažení sa meď uvoľňuje a cestuje krvnou cestou do ďalších orgánov. Potom sa objavia nasledujúce príznaky:
- pečeň - príznaky môžu mať formu zápalu pečene, steatózy alebo cirhózy s portálnou hypertenziou, t. j. zväčšená pečeň, bolesti brucha, žltkasté sfarbenie kože, modriny na koži, opuchy nôh;
- nervový systém - môžu sa objaviť príznaky generalizovanej dystónie (mimovoľné vykonávanie neprirodzených pohybov), parkinsonovské príznaky (napr. poruchy svalového napätia, poruchy pohybu v podobe chvenia končatín a hlavy, ťažkosti s prehĺtaním a zhoršenie reči, slintanie);
- Kayser-Fleischerov krúžok - usadeniny medi v očnej rohovke, ktoré tvoria zlatohnedý krúžok (ide o príznak charakteristický pre Wilsonovu chorobu a potvrdzuje diagnózu);
- u niektorých pacientov sa môžu vyvinúť poruchy osobnosti a správania (agresia, závislosť od návykových látok, ťažkosti v škole a práci), dokonca až mánia a depresia;
Aj keď hromadenie medi pri Wilsonovej chorobe začína od narodenia, príznaky sa najčastejšie objavujú vo veku 20 až 30 rokov.
Wilsonova choroba - diagnóza
Základom diagnostiky sú krvné testy (koncentrácia ceruloplazmínu - enzýmu, ktorý obsahuje približne 90 percentmeď v krvnom sére, samotná meď a pečeňové enzýmy) a moč (na stanovenie množstva medi vylúčenej močom počas dňa). Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva očné vyšetrenie pomocou tzv štrbinová lampa. Konečná diagnóza sa stanoví na základe genetického vyšetrenia.
Wilsonova choroba - liečba
Cieľom terapie je odstrániť prebytočnú meď z tela a zabrániť jej opätovnému hromadeniu. Najčastejšie sa pacientovi podáva penicilamín. Je to liek, ktorý sa kombinuje s iónmi medi a vytvára tzv komplexné zlúčeniny, ktoré sú dobre rozpustné vo vode, takže sa môžu vylučovať močom. Tento typ liečby je celoživotný. Výnimkou sú pacienti po transplantácii pečene (ktorých indikáciou je zlyhanie pečene).
Bude to pre vás užitočnéWilsonova choroba - diéta
Ľudia s Wilsonovou chorobou by mali vylúčiť zo stravy potraviny bohaté na meď, to znamená:
- ryby
- orechy
- celé zrná obilnín (vrátane celozrnného chleba, vločiek)
- vnútornosti (pečeň)
- čokoláda
- droždie
- šalát
- huby
- trochu vody
V mlieku, jablkách, paradajkách, pomarančoch, vajciach, mäse a hovädzom mäse je málo medi.
Mali by ste sa tiež zdržať prípravy jedál s medeným príborom alebo kuchynským riadom.
O autorovi
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
---zanik-funkcja-uszkodzenie.jpg)
