Som 27-ročná žena. Už 3 roky viem, že mám nedostatok vitamínu B12 - výsledok je 88 po 80. týždni. Pravidelne som doplnený. Dochádza k zlepšeniu pohody, to znamená, že zmizla nevoľnosť, zhoršená koordinácia a poruchy pamäti. V septembri mala moja 4-ročná dcéra rovnaké príznaky - zvracanie, chudla, zhoršila koordináciu, padla, zakopla. Po vyšetrení nebol výsledok zlý - bolo 150, ale lekár jej povedal, aby si dala 1 tab 5 mg a príznaky ustúpili. Na Štedrý večer začala znovu zvracať, po pár dňoch bol jej výsledok 160, zapol som druhú záložku a zatiaľ pokojne. Výsledky morfológie sú skvelé. Je možné, že máme rovnakú chorobu? Imunológ uviedol, že v Poľsku nám nikto nebude robiť genetické testy, môžeme len špekulovať.
Bohužiaľ je možné, že dcéra má rovnakú poruchu (nemožno vylúčiť dominantné dedičstvo), preto by som navrhoval vykonať diagnostiku týmto smerom; pokiaľ ide o genetické testy - takéto analýzy sa v skutočnosti nevykonávajú ako súčasť ponuky bežne dostupných testov.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
.jpg)
