Marfanova choroba - príznaky

definícia

Marfanova choroba alebo syndróm je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu. Je spôsobená abnormalitou proteínu nazývaného fibrilín typu 1. Toto ochorenie postihuje všetky orgány ľudského tela, najmä oči, kostru a kardiovaskulárny systém. Postihuje sa tiež aorta, a tým aj jej závažnosť, pretože môže spôsobiť prasknutie aorty a disekciu. Prejavuje sa počas detstva a počas života je potrebné dôkladné sledovanie.

príznaky

Symptómy Marfanovho syndrómu postihujú najmä tri najčastejšie postihnuté orgány a nemusia spôsobovať žiadne viditeľné prejavy:

• zvyčajne ide o veľmi vysokých pacientov vo veľkom meradle;
• majú ruky a nohy dlhšie ako normálne;
• majú deformáciu hrudníka, ktorá sa javí vyťažená v strednej časti medzi dvoma bradavkami;
• laxnosť väzov s nestabilitou kĺbov;
• dislokáciu kryštálov na úrovni očí;
• krátkozrakosť;
• odpojenie sietnice, niekedy;
• porušenie aorty, ktorá sa môže rozšíriť v pôvodnej časti;
• zapojenie aorty, ktorá môže byť rozšírená vo svojej pôvodnej časti;
• zlyhanie srdca a všetky príznaky zlyhania srdcovej chlopne;
• Kýla a pneumotorax (vzduch v pohrudnici obklopujúcej pľúca) sú častejšie ako v normálnej populácii.

diagnóza

Marfanov syndróm je podozrivý z prítomnosti všetkých týchto klinických príznakov. Existencia Marfanovho syndrómu u príbuzného umožňuje potvrdiť diagnózu v prípade výskytu týchto typických príznakov. Toto ochorenie sa môže objaviť aj spontánne v dôsledku genetickej mutácie, takže v prípade pochybností je možné vykonať genetickú analýzu. Srdcový a aortálny ultrazvuk sa bude vykonávať systematicky na začiatku a potom pravidelne, aby sa zistili možné účinky na srdce a predovšetkým na aortu.

liečba

Liečba Marfanovej choroby je založená na betablokátoroch, ktorých funkciou je obmedziť dilatáciu aorty. Chirurgické ošetrenie môže byť tiež potrebné v prípade nadmerného rozšírenia aorty alebo aneuryzmy. V tomto prípade sa často považuje za protézu. Môže sa uvažovať aj o nahradení postihnutej srdcovej chlopne.

prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku tohto genetického ochorenia. Osoba s Marfanovým syndrómom má 50% riziko prenosu choroby na svoje dieťa. Môže sa urobiť prenatálna diagnostika.