Galaktozémia: príčiny, príznaky, liečba

Galaktozémia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom neschopnosti tela premeniť galaktózu na glukózu. V dôsledku tejto dysfunkcie sa toxické metabolity hromadia v galaktozémii, čo vedie k poškodeniu vnútorných orgánov. Aká častá je galaktozémia? Aké sú jeho príčiny a príznaky? Ako spoznáte galaktozémiu? Aké sú možnosti liečby tohto ochorenia a prognóza pre ľudí s galaktozémiou?

Obsah

1. Galaktozémia: príznaky
2. Galaktozémia: typy
3. Galaktozémia: následky
4. Galaktozémia: diagnóza
5. Galaktozémia: liečba

Galaktozémia je autozomálne recesívne ochorenie. Podmienkou pre vznik galaktozémie je, aby otec a matka odovzdali kópiu modifikovaného génu.

Galaktozémia je akumulácia prebytočnej galaktózy alebo glukóza-1-fosfátu v dôsledku nedostatku enzýmov zodpovedných za ich metabolizmus.

Galaktóza je cukor, ktorého hlavným zdrojom pre ľudí je materské mlieko konzumované v prvých dňoch života. Akumulácia toxických látok v tele má vážne účinky na zdravie, vrátane vo forme poškodenia vnútorných orgánov.

Galaktozémia: príznaky

Najcharakteristickejšími príznakmi galaktozémie je progresívne poškodenie pečene a obličiek.

Pri poruchách pečene sa prejavuje galaktozémia

• žltačka
• zväčšená pečeň
• hemoragická diatéza
• opuch tela

Pri poškodení obličiek sa v moči objavuje glukóza a galaktóza a dochádza k metabolickej acidóze.

Medzi niektoré charakteristické príznaky galaktozémie, ktoré by sa nemali ignorovať, patrí

• zvracanie
• hnačka
• zhoršenie celkového stavu

DÔLEŽITÉ: Typický priebeh galaktozémie je spojený s narastajúcimi príznakmi pri dodávke mlieka.

Galaktozémia: typy

• Klasická galaktozémia

Klasická galaktozémia je založená na deficite enzýmu GALT. V tejto forme galaktozémie sa zvyšuje koncentrácia galaktózy v krvi, GAL-1-P a koncentrácia galaktitolu.

• Galaktozémia spôsobená nedostatkom GALE

Existujú dve formy galaktozémie: periférna a generalizovaná. V periférnej forme klesá aktivita enzýmu GALE, ale je obmedzená iba na krvinky, napr.

Periférna galaktozémia je miernejšia a diagnostikuje sa pri novorodeneckých skríningových testoch, ktoré merajú koncentráciu galaktózy v krvi.

Generalizovaná forma galaktozémie je závažná v novorodeneckom období a pokles aktivity enzýmu ovplyvňuje mnoho tkanív, vrátane pečeň.

• Galaktozémia spôsobená nedostatkom GALK (galaktokinázy)

Katarakta môže byť prítomná v tejto forme galaktozémie. Potom dochádza k zvýšeniu koncentrácie galaktózy v krvi a galaktosúrii - vylučovaniu galaktózy do moču. Opuch mozgu je zriedkavý (v tomto prípade sa zvyšuje koncentrácia galaktitolu)

Galaktozémia: následky

Medzi následky galaktozémie patria poruchy duševného vývoja, napr .:

• poruchy vizuálneho vnímania
• koordinácia oko-ruka
• problémy s koncentráciou

a neurologické komplikácie, napr .:

• znížený svalový tonus
• chvenie horných končatín
• problémy s chôdzou - tzv nesúvislá chôdza

Významnými komplikáciami galaktozémie sú tiež poruchy mineralizácie skeletu alebo dysfunkcia vaječníkov, napr.

• predčasná dysfunkcia vaječníkov
• hypergonadotropný hypogonadizmus

Galaktozémia: diagnóza

Klasická galaktozémia je diagnostikovaná na základe laboratórnej diagnostiky a klinických príznakov. Na diagnostiku galaktozémie by sa mal vykonať test zahŕňajúci stanovenie aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfátu (GALT) v erytrocytoch. Ak je neaktívny, zistí sa galaktozémia.

Medzi ďalšie testy, ktoré môžu naznačovať galaktozémiu, patria:

• meranie koncentrácie galaktózy v krvi
• meranie koncentrácie galaktitolu v moči
• meranie koncentrácie galaktóza-1-fosfátu v krvi
• papierový skríningový test na aktivitu GALT u novorodencov

Galaktozémia: liečba

Liečba galaktozémie spočíva hlavne v eliminácii produktov obsahujúcich galaktózu.

Výrobky, ktoré sa majú vylúčiť z potravy osoby s galaktozémiou:

• mlieko, mliečne nápoje
• smotana, tavený syr, žltý syr, tvaroh
• maslo
• chlieb z mlieka, toastový chlieb, koláče s mliekom alebo maslom
• vnútornosti, pečeň, mozog, údeniny
• hotové výrobky s prídavkom mlieka
• krémové polievky
• mliečne cukríky, mliečna čokoláda
• alkoholické nápoje
• lieky obsahujúce laktózu

Ľudia trpiaci galaktozémiou môžu siahnuť po:

• rastlinné oleje, masť, majonéza bez pridania smotany, margarín bez pridania mlieka
• náhrady mlieka
• cestoviny, krúpy
• vajcia
• mäso, ryby, údeniny
• čerstvé bylinky
• ovocie: jablká, pomaranče, banány
• zelenina: zemiaky, cuketa, hlávkový šalát, cibuľa, reďkovka, mrkva
• huby
• cukor, med

Úplné vylúčenie galaktózy z potravy je prakticky nemožné kvôli rozšírenému použitiu tohto cukru v prírode. Preto sa predpokladá, že pri diéte s prísnym obsahom galaktózy sa dá skonzumovať až 125 mg galaktózy denne.

Dodržiavanie diéty bez mliečnych výrobkov si vyžaduje doplnenie vápnika a vitamínu D.

Počas dojčenia je pokrytá denná potreba vápniku.

Dodatočný prísun vápnika sa odporúča až po prvom roku života.

Deti od 11 rokov by mali užívať 800 mg denne a dospelí - 1200 mg.

Bibliografia:

1. B. Cebalska, Vybrané metabolické choroby u detí, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Detské choroby, PZWL Medical Publishing