Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - príznaky a liečba

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva (FAP) je dedičné ochorenie, ktorého príznaky sú spôsobené prítomnosťou viacerých polypov v hrubom čreve. Ak nebudú liečené, premenia sa na rakovinu a riziko je takmer stopercentné. Aké sú príznaky familiárnej polypózy hrubého čreva? Aká je liečba?

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva (FAP syndróm) je ochorenie, ktorého príznaky sú spôsobené viacnásobnými polypmi v hrubom čreve. Ak nebudú liečení, zmení sa na kolorektálny karcinóm a riziko je takmer stopercentné. Existuje niekoľko foriem syndrómu rodinnej polypózy: Gardnerov syndróm, Turcotov syndróm, Peutz-Jeghersov syndróm.

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - príčiny

Ochorenie je spôsobené dedičnou genetickou mutáciou (najčastejšie v géne APC).

Prečítajte si tiež: Rakovina hrubého čreva: diagnóza. Aké testy zisťujú rakovinu hrubého čreva? Poznáte tieto príznaky? Môže to byť rakovina! Rakovina hrubého čreva: príčiny, príznaky, liečba

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - príznaky

Familiárna polypóza hrubého čreva je charakterizovaná vývojom početných (od 100 do dokonca tisíc) polypov, ktorými je posiata sliznica celého hrubého čreva, najmä konečníka. Niektoré z nich sa nachádzajú aj vo vyšších častiach tráviaceho traktu, dokonca aj v žalúdku. Môžu byť bez príznakov po mnoho rokov. Iba keď sa zväčšia, môžu spôsobiť:

Príznaky FAP sa objavujú v druhej dekáde života, aj keď sú pozorované zriedkavé prípady ochorenia, dokonca aj u maloletých.

• rektálne krvácanie
• hnačka alebo zápcha
• bolesť brucha
• zväčšená časť brucha
• strata váhy

U polovice pacientov s familiárnou polypózou hrubého čreva sú polypy už okolo 15. roku života a vo veku 35 rokov má polypy 95%. chorý.

Okrem toho existujú príznaky charakteristické pre:

• Gardnerov syndróm - inými slovami, familiárna polypóza s príznakmi mimo hrubého čreva. Vyznačuje sa zmenami v kostiach čeľuste, dolnej čeľuste a v kostiach lebky, ako aj v epidermálnych cystách (hlavne lokalizovaných na tvári, pokožke hlavy a trupu), ako aj fibromoch a sietnici sietnice. Jedným z prvých príznakov ochorenia je však zmena farby sietnice
• Turcotov syndróm - prebieha s nádorom v centrálnom nervovom systéme, najčastejšie ide o nádor malého mozgu
• Peutz-Jeghersov syndróm - charakterizovaný polypmi gastrointestinálnej sliznice a prítomnosťou melanózy (zmeny farby) sliznice a kože okolo pier, v ústach, na tvári, okolo genitálií a na rukách

Syndróm familiárnej adenomatóznej polypózy môžu sprevádzať aj ďalšie zhubné novotvary, ako je rakovina štítnej žľazy, hepatoblastóm, rakovina pankreasu, rakovina žalúdka, rakovina nadobličiek, rakovina mozgu.

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - diagnostika

Ak existuje podozrenie na familiárnu polypózu hrubého čreva (FAP), vykoná sa genetická analýza a endoskopia hrubého čreva (kolonoskopia). Ďalej sa vykonávajú testy na kontrolu, či nedošlo k parenterálnym zmenám (napr. Ultrazvuk brušnej dutiny, ultrazvuk štítnej žľazy, oftalmologické vyšetrenie - v dôsledku zmeny farby sietnice).

Dôležité

V rodinách s týmto typom polypózy sa odporúča absolvovať preventívne prehliadky (zvyčajne sigmoskopia) u jej najmladších členov (od 10 rokov) raz ročne. Na detekciu mutantného génu je možné vykonať aj testy DNA.

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - liečba

Keď sa vyvinie familiárna polypóza, jediným spôsobom, ako sa vyhnúť rakovine, je nechať si celé hrubé črevo odstrániť chirurgickým zákrokom (kolektómia).

Ak nebudú správne liečení, dôjde k rakovine čriev. Stáva sa to aj v priemere vo veku 40 rokov.

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - prognóza

Profylaktické odstránenie hrubého čreva vykonané v správnom čase a správnym spôsobom predlžuje život pacientov v priemere zo 45 na 60 rokov.

Odporúčaný článok: