Patomorfologickým vyšetrením v prípade rakoviny pľúc je presné stanovenie histologického typu a preukázanie alebo vylúčenie dôležitých - z praktického hľadiska - genetických porúch. Je potrebné zvoliť vhodnú liečbu pre daný typ rakoviny pľúc.
Úlohou patomorfológa, ktorý vykonáva patomorfologické vyšetrenie, je identifikovať typ rakoviny pľúc a čo najpodrobnejšie definovať jej typ a histologický podtyp.
Ďalším krokom je posúdenie genetického profilu odobratého neoplastického tkaniva, čo v praxi znamená zistenie alebo vylúčenie prítomnosti danej genetickej poruchy, pre ktorú bola vyvinutá špeciálna liečba.
Patomorfologické vyšetrenie na rakovinu pľúc: metódy
Toto sa dosahuje metódami priamo hodnotiacimi genetický materiál:
- fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH)
- metóda polymerázovej reťazovej reakcie (PCR)
- imunohistochemická metóda (IHC), ktorá určuje prítomnosť alebo neprítomnosť abnormálneho proteínu spôsobeného danou genetickou poruchou (nepriame hodnotenie poruchy).
Neexistuje spoločná diagnostická metóda vhodná pre všetky typy genetických porúch, preto je proces mimoriadne zložitý a závisí od miestne dostupných technických a organizačných možností.
Rakovina pľúc: diagnóza histologického typu
- Z dôvodu rozvoja poznatkov a zavedenia liekov používaných v cielenej terapii sa patomorfologická diagnostika rakoviny pľúc významne zmenila. Po mnoho rokov bolo požiadavkou diagnostikovať rakovinu a rozlišovať medzi malobunkovým karcinómom a inými histologickými typmi (nemalobunkovými) - hovorí Prof. Włodzimierz Olszewski, konzultant v oblasti rakovinovej patológie v CO-I.
- V súčasnosti je potrebné presne definovať histologický typ a preukázať alebo vylúčiť dôležité - z praktického hľadiska - genetické poruchy. Je potrebné zvoliť správnu liečbu - dodáva prof. Włodzimierz Olszewski.
Rakovina pľúc: veľa génov na kontrolu
Úlohou patomorfológa je - v prípade rakoviny pľúc - zabezpečiť a vybrať reprezentatívny materiál pre molekulárne testy.
Na základe týchto testov je známe, či existuje mutácia v géne EGFR, ktorá pacienta kvalifikuje na použitie niektorého z cielených liekov.
Tieto novotvary tiež obsahujú mutácie génu K-RAS, ktorých prítomnosť je kontraindikáciou takejto liečby (v klinickej praxi sa neodporúča testovať tieto mutácie pri rakovine pľúc, pretože mutácie EGFR a K-RAS sa navzájom vylučujú).
Posúdenie prítomnosti fúzneho génu EML4-ALK je v štádiu zavádzania do klinickej praxe.
Tento gén sa nachádza v nádoroch, ktoré sú EGFR-negatívne a K-RAS-negatívne, preto sa stanovenie možnej prítomnosti tohto génu uskutočňuje v prípadoch, keď sa nezistila žiadna mutácia génu EGFR.
Záverom možno povedať, že odporúčaný diagnostický algoritmus by mal spočiatku vychádzať z vyhodnotenia prítomnosti mutácie EGFR a u pacientov, ktorí ju nenájdu, vykonať test na preskupenie ALK.
Patomorfologické vyšetrenie: aký tkanivový materiál?
Vhodným tkanivovým materiálom na vyhodnotenie tejto mutácie môže byť tkanivový rez obsahujúci vhodné percento neoplastického tkaniva (viac ako 30 percent) alebo cytologický materiál, najmä aspirát jemnej ihly.
Je dôležité zdôrazniť, že na materiáloch zhromaždených na rutinnú patomorfologickú diagnostiku sa vykonáva podrobné histologické hodnotenie, ako aj vyššie uvedené testy molekulárnej biológie.
Avšak vzhľadom na obmedzené množstvo tohto materiálu je v prípade pokročilého karcinómu pľúc (malé bronchiálne vzorky alebo cytologický materiál) potrebné použiť striktný diagnostický algoritmus.
Takéto testy by sa mali vykonávať v referenčných patomorfologických laboratóriách úzko spolupracujúcich s laboratóriami molekulárnej diagnostiky.
Tlačové materiály
