- Bolo obdobie, keď som cítil, že som prišiel o život. Nedalo sa robiť nič iné, Kuba každým týždňom slabla a stále sme čakali, kým bude droga k dispozícii. Experimentálna droga, ktorá ešte nie je na trhu k dispozícii, ale už sme vedeli, že pomáha - hovorí Małgorzata Skweres-Kuchta. Jej syn bojuje s CLN2, známou tiež ako „detská demencia“. Toto nevyliečiteľné ochorenie vedie k úplnému postihnutiu, strate základných funkcií a nakoniec ... k smrti v priebehu niekoľkých rokov.
Aj keď je dnes CLN2 alebo Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis pre Kubovu matku nie príliš zvláštne meno, ako tomu bolo pred niekoľkými rokmi, stále ide o meno príšery, s ktorou jej 9-ročný syn veľmi nerovnako bojuje.
- Hovorovo sa tomu hovorí „detská demencia“ a nesúvisí to so začiatkom života, keď je pred vami ešte všetko, čo musíte zažiť a ochutnať - hovorí Małgorzata.
Rovnako sa netají tým, že sa toto meno spája hlavne s krutosťou.
Celý svet sa zrúti ako domček z kariet
- Máte fantastické dieťa, plné energie, učí sa, rozvíja sa a v určitom okamihu sa nevie, z akého dôvodu, doteraz získaných zručností, alarmujúcim rýchlym tempom, dovedností, ktoré doteraz získal. Zvyčajne sa to začína náhlym záchvatom epilepsie, behom niekoľkých mesiacov sa objavia problémy s chôdzou, nekontrolovanými pádmi a skladačky z vašich obľúbených skladačiek už prestávajú baviť, vaše dieťa nechápe, čo sa deje, vy tiež ... - hovorí.
Dodáva, že keď diagnóza konečne vyjde najavo, celý svet sa zrúti ako domček z karát. Toto nie je diagnóza, ktorú ste chceli ...
- Toto je tiež okamih, keď sa choroba rúti ako blázon. Vo veku 5 rokov nemôže dieťa chodiť, stráca zrak, naposledy počujete slovo „mama“. O niekoľko mesiacov neskôr je kvôli problémom s prehĺtaním nevyhnutná gastrostómia. Epilepsické záchvaty sa zhoršujú, myoklonické trhnutia, dystonie sa krútia ... tak ťažko, že to len veľmi bolí. Príde čas, keď ani nebudeš počuť krik, pretože choroba ti berie aj túto zručnosť. Ale nevníma bolesť. Túto bolesť „čítali“ iba rodičia. - on hovorí.
Jakub začal liečbu tesne pred 7. narodeninami. Po dvoch rokoch terapie je jeho stav stabilizovaný. Pripúšťa, že čím skôr sa začne terapia, tým väčšie sú šance na normálny život.
- Viete, že 10. narodeniny vášho dieťaťa môžu byť posledné, pretože ide o priemerný čas prežitia u detí, ktoré trpia týmto ochorením. Na Kube už choroba spôsobila veľké škody, je úplne závislá, ale nestihla vstúpiť do najkrutejšej fázy - zdôrazňuje Małgorzata.
Organizmus ako smetný kôš
CLN2 je neurodegeneratívne ochorenie. Čo to znamená?
- Poškodené sú štruktúry centrálneho nervového systému. Keď správne vyvíjajúce sa dieťa zvyšuje svoje kognitívne schopnosti a s pribúdajúcim vekom sa rozvíja jeho mozog, u detí, ktoré trpia týmto ochorením, začnú nervové bunky atrofovať, ochorieť, zomrieť, mozog ustúpi, a tým je dieťa zbavené tie zručnosti a funkcie, ktoré boli doteraz vyvinuté - vysvetľuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, vedúca Katedry vývojovej neurológie Lekárskej univerzity v Gdaňsku.
Zdôrazňuje, že Battenova choroba, ktorá je tiež známa ako CLN2, je metabolické ochorenie.
- Je to preto, že telo dieťaťa neprodukuje enzým, ktorý odstraňuje zbytočné tukové a bielkovinové usadeniny. Ich nadbytok spôsobí, že sa z ľudského tela stane odpadkový kôš a to, čo z neho nebolo odstránené, začne narúšať nervový systém. Zabíja následné neuróny, a tým vypína následné schopnosti a funkcie - vysvetľuje Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Dodal, že progresia ochorenia závisí nielen od hladiny tohto neprodukovaného enzýmu, ale aj od rýchlosti tvorby a likvidácie odpadu.
Živé striebro, ktoré havarovalo
Na Kube bol prvým príznakom tiež záchvat. Dostal ho deň pred svojimi tretími narodeninami. Bol november 2013.
Pani Małgorzata pripúšťa, že nešlo o obyčajný útok. Trvalo to takmer 30 minút a skončilo sa to zvracaním.
- Až teraz, keď si dávam do hlavy tieto životné hádanky, môžem povedať, že niektoré znepokojujúce príznaky sa objavili už skôr. Vysvetlili sme ich potom skutočnosťou, že nie každé dieťa sa musí v každej životnej etape rozvíjať z hľadiska kníh. Kuba bola skutočné striebro, ktoré sa zrazu trochu zaseklo v tomto vývoji - hovorí.
Nie vždy počul, čo mu hovorila matka, a v jeho slovníku sa už neobjavovalo toľko nových slov ako predtým. Veľké modré oči, ktoré boli charakteristické pre chlapca, sa správali, akoby obraz nevidel pred sebou, ale zboku. „Myslela som si, že ide iba o vizuálnu chybu, ale vyšetrenie nepotvrdilo nič znepokojujúce,“ spomína.
Keď sa objavil prvý záchvat epilepsie, lekári si museli počkať na vývoj udalostí.
- Prvý útok nemusí nič znamenať. Postup výberu liekov, najmä u takýchto malých detí, stále pokračuje. Útoky sa opakovali, boli čoraz častejšie, ale napriek tomu Kuba urobila počas prvého roku choroby značný pokrok vo vývoji. Pomaly sa však objavili dysfunkcie v jeho motorike. Nechodil, ale „zamiešal sa“, bál sa vyjsť po schodoch, ruky mal menej efektívne, náhodou spadol, akoby jeho telo na chvíľu stratilo rovnováhu a stabilitu - opisuje Małgorzata.
Pamätá si, že v tom čase bola najzraniteľnejšia. Aj keď pripúšťa, že sa pri následných diagnózach snažila byť trpezlivá a pokorná, rozporuplné informácie o chorobách jeho syna spôsobovali čoraz viac nervov a obáv.
- Stále sa nevedelo, s čím je Kuba chorý - hovorí.
Informácie zháňala sama. Narazila na blog, ktorý viedla matka dievčaťa, ktoré bojovalo s Battenovou chorobou.
- Na jej fotografiách som videl veľa podobností so stavom mojej Kuby. Moja matka však písala o zmenách rezonancie hlavy, ktoré sú charakteristické pre CLN2. Na Kube ich potom nebolo vidno. To ma a lekárov zmiatlo - pripomína.
Zamieša sa, trochu ako kačica
Lekár skúmajúci jeho sluch priviedol rodičov chlapca na stopu metabolických chorôb. - Poukázala na to, že Kuba dáva nohy na širokú podložku, šup, trochu ako kačica. Predtým bežal slobodne - pripomína pani Małgorzata.
Nakoniec bola diagnóza Kuby stanovená, keď mal chlapec 4 roky a 4 mesiace. - Podľa lekárov bol jeho stav stále celkom dobrý. Bežal, skladal svoje obľúbené hádanky a hovoril jasne.Najväčším problémom boli jeho nekontrolované pády - hovorí Małgorzata.
Bol to marec 2015. O päť mesiacov neskôr už Kuba nedokázal sám kráčať, nedokázal stabilne držať lyžicu v rukoväti. Keď mal 5 rokov, prestal rozprávať, zle videl a nemohol zostať vzpriamený. - Strašne plakal, v noci sa budil, mal problém zaspať - spomína pani Małgorzata.
Ukázalo sa, že namiesto pomoci jeden z antiepileptík otravoval telo. Kuba bol na ICU päť týždňov. Svalové napätie spôsobilo 40-stupňovú horúčku, jeho srdcový rytmus neklesol pod 180 a jeho telo, ako pripomína Małgorzata, bolo „ohnuté ako banán“.
Lekári nevedeli, čo sa deje, ani ako chlapcovi pomôcť. Dali ho do kómy, aby nechali telo trochu odpočívať. Na pomoc prišli lekári z Hamburgu. Boli to oni, ktorí na základe dvoch podobných prípadov dospeli k záveru, že dôvodom tohto stavu na Kube je droga na epilepsiu.
- Rozhodol som sa okamžite vysadiť liek proti vôli lekárov, ktorí nás liečili v Poľsku. Na vlastnú zodpovednosť. Bolo to dobré rozhodnutie, hovorí.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potvrdzuje, že hlavnými príznakmi ochorenia sú epileptické záchvaty, zmrazenie, ustupujúci intelektuálny vývoj, problémy s rečou a motorikou vrátane chôdze.
- Ďalším sú tiež svalové kŕče, poruchy zraku. Každý ďalší rok od okamihu stanovenia diagnózy spôsobuje, že dieťa cíti čoraz viac fyzického utrpenia, jeho nezávislosť slabne a závislosť od opatrovateľov sa zvyšuje. Dieťa koniec koncov vyžaduje nepretržitú nepretržitú starostlivosť, čo vylučuje jedného z rodičov z profesionálnej činnosti - hovorí.
Poukazuje na to, že CLN2 nie je liečiteľné ochorenie a v Poľsku poskytuje diagnóza tohto ochorenia malý manévrovací priestor. Jedna dávka lieku stojí asi 25 000 EUR a pacienti potrebujú dve mesačne.
- Liečba, ktorá môže zastaviť progresiu ochorenia, sa u nás nehradí. Rodičia väčšiny z 20 detí, ktoré bojujú s týmto ochorením, odišli do Nemecka, kde získali prácu, poistenie a zachránili tak svoje deti - vysvetľuje. Dodáva, že v Poľsku stále prebiehajú rozhovory o refundácii, cesta k tomu je však dlhá a dlhá. „Verím, že sa to nakoniec stane,“ hovorí.
Sťahovanie do Nemecka
Enzýmovou substitučnou liečbou, o ktorej profesor hovorí, je Cerliponase Alpha. V júni 2017 bola táto terapia povolená v EÚ a v apríli toho istého roku bola schválená FDA ako dostupná bez vekových obmedzení.
- Pri tejto terapii sa chýbajúci enzým, ktorý telo dieťaťa nedokáže vytvoriť, podáva priamo do mozgových komôr. Kumulovaný prísun tejto látky podporuje normálny metabolický proces - vysvetľuje.
Dávka 300 mg sa musí podávať každé dva týždne. - Toto je v súčasnosti jediná šanca, že tieto deti budú môcť žiť a že sa zastaví progresia ich choroby. Nemôžeme povedať, čo sa stane o 20 rokov, pretože pri tejto chorobe nemôžeme myslieť dlhodobo, je to dôležité tu a teraz, ďalšie dni alebo týždne - hovorí profesor.
Dodáva, že účinnosť terapie bola zatiaľ uspokojivá. Jedna európska klinická štúdia zistila, že podávanie enzýmu spomalilo ochorenie u 20 z 23 pacientov a bolo dobre tolerované. Nikto neprerušil liečbu kvôli vedľajším účinkom.
Aj Kubovi rodičia sa rozhodli odísť do Nemecka. Od diagnózy do začiatku liečby liekom dostupným na trhu však uplynuli dva roky. - So zmenou miesta pobytu sme nemali žiadne väčšie problémy. Utierali sme sa k smrti, bojovali sme o život nášho dieťaťa. Okrem toho sme už mnoho rokov spájaní so Štetínom, takže hneď vedľa hraníc - hovorí pani Małgorzata.
Predtým, ako v Nemecku bola šanca na liečbu, sa ho však Kubovi rodičia pokúsili kvalifikovať na experimentálnu liečbu americkej farmaceutickej spoločnosti.
"V najhoršom scenári sme neočakávali, že sa droga znovu rozdelí na prídely. Pred 20 mesiacmi, keď bola Kuba ešte veľmi funkčná, sme sa dopočuli, že drogy nie je pre každého dosť a výber bude neetický, takže si musíme počkať. Dnes sa ukázal rovnaký výber." etické a náš syn sa príliš zhoršil, aby do neho investoval. Nevzdáme sa - „investujeme“ na Kube bez ohľadu na to, v akom je stave. Mozog je nepredvídateľný. A Kuba je náš kyslík “- napísala Małgorzata o zavedenej Blog „Platynowy Chłopczyk“ počas boja o zdravie jeho syna.
- Odkiaľ pochádza meno? - Pýtam sa.
- Stačí sa pozrieť na jeho vlasy. Všetko vysvetľuje - hovorí pani Małgorzata. Kuba má skutočne krásnu platinovú farbu.
Šanca liečiť Kubu prišla až v roku 2017. - Myslím si, že sme mali skvelý darček na presviedčanie, pretože lekári sa rozhodli zahrnúť do programu 7-ročné ťažko choré dieťa - pripomína matka chlapca.
Maličkosti, ktoré vás potešia
Je presvedčená, že hoci Kuba stále nechodí a nevidí, terapia, ktorú podstúpil, bola záchranou. Jeho stav sa nezhoršoval. - To, čo sa môže zdať maličkosť pre bežného smrteľníka, ktorý sa s týmto problémom nestretol, je pre nás míľnikom - hovorí.
Napriek tomu, že Kuba stále vyžaduje neustálu starostlivosť a veľa času mu venujú činnosti, ako je jesť alebo piť ústa, je možné ho rehabilitovať a absolvovať rôzne terapie, ktoré ovplyvňujú jeho fyzický stav aj celkový vývoj.
- Táto liečba upokojila naše životy, pretože zatiaľ bola každá hodina skutočne nepredvídateľná. Môžeme pracovať niekoľko hodín denne, vyjsť z domu a už sme boli vo fáze, keď to bolo prakticky nemožné - hovorí Małgorzata.
Vďaka terapii sú schopní nielen ísť sami na prechádzku alebo do reštaurácie, ale aj oni traja. - Na malých veciach nájdeme veľa potešenia - vyznáva sa Małgosia. Je rada, že sa Kuba môže usmievať, a svojim výrazom dáva znamenie, keď má bolesti alebo že sa mu niečo nepáči.
- Máme svoj jazyk, máme spôsob komunikácie. Vieme, že má rád červený boršč a tekvicovú polievku a že nemá rád kel, hovorí.
Kuba má rád všetky druhy aktivít súvisiacich s hudbou. Miluje masáže.
- Myslím, že je to po mojej matke - žartuje pani Małgorzata. Je rada, že Kuba čoraz viac kráča pomocou špeciálneho vybavenia. - Počas tejto prechádzky máme spoločné nohy. Môj krok je jeho krokom. Aj keď bol na začiatku mierne zmätený z toho, čo sa deje, dnes môžete vidieť, že sa mu to veľmi páči - hovorí Małgorzata.
Hoci Kuba niekoľko rokov nevyslovil žiadne slová, v súčasnosti vydáva zvuky. - Ešte sme ich nepočuli. Objavujú sa až teraz a nie sú náhodné, objavujú sa logicky za určitých okolností, napríklad keď zostane na chvíľu sám v miestnosti, hovorí, akoby hovoril „ahoj, prosím, vráť sa“ - hovorí.
Problémy sa delia na dve
Priznáva, že sama by to nezvládla. Má obrovskú podporu vo svojom manželovi a otcovi Kubovi. - Radosť prežívaná v dvoch je dvojnásobná radosť a smútok rozdelený na dve je polovičný. Svätá pravda - vyznáva sa.
Odkiaľ pochádza sila postarať sa o choré dieťa? Sama sa nepozná. Vtipkuje, že keby mala možnosť, rada by jej nejaké kúpila v obchode za rohom.
Starostlivosť o Kubu si vyžaduje od nej a jej manžela veľmi dobrú organizáciu času a profesionálne aktivity. Rytmus dňa určujú rehabilitačné aktivity ich syna, ktoré majú od liečby ešte väčší zmysel. Kubov životný štýl je celkom pravidelný, musí sa každé tri hodiny kŕmiť a rehabilitovať, ale aby sa necítil preťažený a unavený. Striedavo s ním pracuje niekoľko fyzioterapeutov.
- Vždy je niekto z nás. Sme na mieste, keď Kuba cvičí. Pre dievčatá, ktoré s ním pracujú, je to tiež istý druh zabezpečenia pre prípad, že by sa stalo niečo nepredvídateľné - vysvetľuje Małgorzata.
Posledné roky, hovorí Małgorzata, sa zmenili veľa v každej sfére ich života.
„Niektoré veci sme museli reorganizovať, ale máme jedno dieťa, celý náš svet,“ hovorí. Jednou z týchto vecí bola aj odborná činnosť.
Kubova matka je výskumníčka, zaoberá sa ekonomikou a manažmentom. Predtým, ako Kuba ochorela, pracovala na téme inovácií a rozvoja podnikania a hodnotenia efektívnosti investícií.
Tieto skúsenosti preniesla do oblasti ochrany zdravia a riadenia široko chápaného systému podpory pre ľudí so zriedkavými chorobami. Bola tiež zapojená do projektu na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách, vrátane CLN na poľskej strane.
- V Poľsku neexistuje organizácia, ktorá by sa zaoberala takými ľuďmi ako Kuba, a každoročne sa k našej skupine pridáva 2 - 5 rodín s drámou tejto strašnej diagnózy. Teraz sa snažíme vytvoriť takúto organizáciu v spolupráci s nemeckými kolegami. Sedím pri tejto chorobe až po uši a viem, koľko prekážok ešte treba prekonať. Robím to pre Kubu, ale nielen. V Poľsku je liečba zriedkavých chorôb veľmi žiadaná. Už dva roky sa CLN2 lieči v Európe, rok sa v Poľsku vybavuje žiadosť o refundáciu a ďalšie rodiny odchádzajú - vysvetľuje.
Nech to nie je horšie
Priznáva, že aktivity pre ľudí so zriedkavými chorobami jej dávajú extra kopu a nedovoľujú si myslieť, že „je to beznádejné“.
- Bolo obdobie, keď som cítil, že som prišiel o život. Nedalo sa robiť nič iné, Kuba každým týždňom slabla a stále sme čakali, kým bude droga k dispozícii. Vyšetrovací liek, ktorý ešte nebol na trhu, ale už sme vedeli, že pomáha. Dnes, dva roky po nástupe na terapiu, keď sme chytili za „kúsok“ nádeje, príliš nerozmýšľame. Choroba sa spomalila, Kuba je tu, potrebuje nás, žijeme tak - hovorí.
Myslí na ďalšie dieťa? - Môj manžel aj ja sme nositeľmi genetickej chyby, takže riziko opätovného narodenia chorého dieťaťa je až 25 percent. Existujú rôzne možnosti, ale zatiaľ to neuvažujeme - hovorí.
Na otázku, čo sa týka jej snov, odpovedá krátko: „Kiež by to nebolo horšie, ako je to teraz“.
-s-czste-u-dzieci-gdy-rosn.jpg)
