Endokrinné ochorenia často bránia normálnemu fungovaniu a v niektorých prípadoch, ak je poškodenie rýchle a veľmi významné, môže endokrinná dysfunkcia dokonca ohroziť život (najmä náhla dysfunkcia nadobličiek alebo štítnej žľazy). Aké sú najčastejšie endokrinné ochorenia, aké sú ich príznaky a z čoho vyplývajú?
Obsah
- Endokrinné choroby: ako funguje endokrinný systém
- Endokrinné choroby: hypotalamus a hypofýza
- Endokrinné choroby: štítna žľaza
- Endokrinné ochorenia prištítnych teliesok
- Endokrinné ochorenia nadobličiek
- Neuroendokrinné nádory
- Viacnásobné syndrómy žľazy
- Mnohopočetné novotvary endokrinného systému
- Cukrovka
- Endokrinné ochorenia vaječníkov
- Endokrinné ochorenia semenníkov
- Endokrinné choroby u detí
Endokrinné choroby sú obrovskou skupinou chorôb, ktoré sa netýkajú iba orgánov produkujúcich hormóny, ale aj mnohých ďalších systémov. Je to preto, že endokrinný systém reguluje prácu celého tela, takže príznaky pochádzajú z cieľových orgánov pre hormóny produkované orgánmi, ktorých funkcia je narušená.
Spektrum ochorení každého endokrinného ochorenia je obrovské a nižšie opísané príklady nijako nevyčerpávajú množstvo symptómov prítomných v endokrinných ochoreniach. Tieto choroby sú podrobnejšie popísané v samostatných článkoch, na ktoré odkazujeme v texte.
Hypotalamus a hypofýza majú nad endokrinným systémom nadradenú úlohu a riadia vylučovanie ďalších hormónov prostredníctvom takzvaných tropických hormónov (stimulujúcich príslušné endokrinné žľazy, napr. TRH - hormón stimulujúci štítnu žľazu).
Spätná väzba je mechanizmus zodpovedný za toto nariadenie, vďaka ktorému sa uľahčuje aj diagnostika endokrinných ochorení.
Pri primárnej hypotyreóze je množstvo tropických hormónov väčšie, pretože sa telo snaží stimulovať činnosť neaktívnej žľazy.
Pri primárnej hyperaktivite je pravý opak - tropické hormóny klesajú ako pokus o inhibíciu hyperaktívnej žľazy.
Liečba endokrinných ochorení je komplikovaná a často dlhotrvajúca.
V prípade hypotyreózy sa používa substitučná liečba, to znamená orálne alebo parenterálne podanie chýbajúcich hormónov. Pretože endokrinný systém je veľmi presný mechanizmus a plazmatické koncentrácie hormónov sú veľmi nízke, rádovo v mikrogramoch na liter, je správne dávkovanie prípravkov veľmi zložité.
V prípade zvýšeného množstva hormónov v danom orgáne je možné aplikovať terapiu, ktorá eliminuje príznaky ich prebytku, menej často sa odstráni celý orgán alebo jeho časť, ktorá ich produkuje, a v prípade štítnej žľazy máme tiež možnosť liečby rádioaktívnym jódom, ktorý spôsobuje abláciu, teda deštrukciu orgánu.
Endokrinné ochorenia u detí sú často vrodené a často sú sprevádzané ďalšími chybami. Stáva sa, že priebeh ochorenia je závažný a bráni správnemu vývoju, preto je potrebné čo najskôr diagnostikovať podozrenie na choroby endokrinného systému, najmä u novorodencov, aby sa mohla okamžite zahájiť liečba.
Endokrinné choroby: ako funguje endokrinný systém
Endokrinný systém (endokrinný, endokrinný, endokrinný) je zostavený inak ako väčšina systémov v našom tele - jeho orgány nie sú štruktúrne spojené, majú však spoločnú úlohu, ktorou je kontrola a koordinácia činnosti iných orgánov.
Endokrinný systém zahŕňa:
- hypotalamus a hypofýza
- štítnej žľazy a prištítnych teliesok
- pankreas
- nadobličky
- semenníky a vaječníky
- niektoré zahŕňajú aj týmus
Tieto orgány produkujú a vylučujú hormóny priamo do krvi, t. J. Regulačné molekuly, ktorými môžu byť deriváty aminokyselín, cholesterol aj peptidy.
Pôsobia na špecifické cieľové tkanivá a menia svoj metabolizmus. V závislosti od štruktúry hormónu sa jeho receptor nachádza na bunkovej membráne alebo v bunkovom jadre.
Hypotalamus hrá primárnu úlohu nad endokrinnými žľazami a tu produkované hormóny sú transportované do hypofýzy, kde sú vylučované.
Týmito hormónmi sú liberíny a statíny, to znamená látky, ktoré stimulujú a inhibujú činnosť endokrinných žliaz. Okrem vylučovania hormónov v hypotalame, hypofýza produkuje a vylučuje svoje vlastné tropické hormóny.
Regulačný mechanizmus je založený na takzvanej spätnej väzbe, najčastejšie negatívnej, čo znamená, že hormón produkovaný hypotalamom stimuluje hypofýzu k produkcii tropického hormónu, čo stimuluje konkrétny orgán k produkcii hormónov, ktoré sú preň charakteristické a tieto pôsobia na cieľové tkanivá a orgány, ale tiež na hypotalamus a hypofýzu inhibíciou sekrécie liberínov a tropických hormónov.
Napríklad hypotalamus produkuje tyreoliberín (TRH), ktorý stimuluje hypofýzu k produkcii tyreotropínu (TSH), ktorý zase mobilizuje štítnu žľazu k produkcii hormónov trijódtyronínu a tyroxínu (T3 a T4), ale tiež inhibuje sekréciu TRH.
Hormóny štítnej žľazy inhibujú sekréciu TRH aj TSH. Nervový systém má tiež malý vplyv na vylučovanie hormónov - najmä autonómnu časť (sympatické a parasympatické systémy).
Dôležité je, že všetky orgány endokrinného systému sú veľmi vaskularizované, pretože prúdiaca krv prijíma a distribuuje vylučované hormóny po tele.
Nasledujú hormóny produkované endokrinnými orgánmi a ich základné funkcie:
Hypotalamus
- vazopresín - zvyšuje absorpciu vody v obličkách (z primárneho moču), čo znižuje množstvo vylúčeného moču a zvyšuje krvný tlak
- oxytocín - stimuluje kontrakciu hladkého svalstva maternice a vylučovanie mlieka
- liberíny a statíny - regulácia vylučovania hormónov hypofýzou
Hypofýza
- somatotropín (rastový hormón) - stimuluje rast tela, látkovú premenu, ovplyvňuje metabolizmus sacharidov a tukov
- prolaktín - iniciuje a udržuje produkciu mlieka
- tyreotropín - stimuluje vylučovanie hormónov štítnej žľazy
- adrenokortikotropín - stimuluje vylučovanie hormónov kôry nadobličiek
- Gonadotropíny - folitropín a lutropín - ovplyvňujú vývoj a funkciu pohlavných žliaz
- lipotropín - stimuluje odbúravanie tukov
Epifýza
- melatonín - ovplyvňuje cirkadiánny rytmus, zvyšuje ospalosť
Štítna žľaza
- tyroxín a trijódtyronín - zvyšujú metabolizmus - metabolizmus a tvorbu energie, stimulujú tvorbu bielkovín, znižujú hladinu cholesterolu
- kalcitonín - spôsobuje vstrebávanie vápniku do kostí a znižuje jeho množstvo v krvi
Prištítne telieska
- paratyroidný hormón - spôsobuje uvoľňovanie vápnika z kostí do krvi, kde zvyšuje jeho koncentráciu, je hlavným hormónom zodpovedným za metabolizmus vápnika
Týmus (atrofuje orgán počas puberty)
- tymozín - stimuluje dozrievanie lymfocytov (buniek zodpovedných za imunitu)
Pankreas - vo svojej štruktúre má 4 typy buniek, ktoré produkujú rôzne hormóny:
- glukagón (produkovaný A bunkami) - zvyšuje hladinu glukózy v krvi
- inzulín (produkovaný B bunkami) - znižuje hladinu glukózy v krvi
Regulácia hladín glukózy v krvi sa vykonáva zvýšením alebo inhibíciou jej transportu do buniek, ako aj stimuláciou alebo inhibíciou jej syntézy z náhradných tukov.
- somatostatín (produkovaný D bunkami) - reguluje sekréciu gastrointestinálnych hormónov reguláciou práce tráviaceho systému
- pankreatický polypeptid - inhibuje činnosť pankreasu
Kôra nadobličiek
- mineralokortikosteroidy - hlavne aldosterón, zvyšuje absorpciu sodíka a znižuje vylučovanie draslíka obličkami
- glukokortikosteroidy - hlavne kortizol, má rôzne účinky, ktoré možno všeobecne označiť ako stimulujúce organizmus: zvyšuje hladinu glukózy v krvi, inhibuje syntézu bielkovín
- androgény - napr. dehydroepiandrosterón spôsobuje vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, urýchľuje syntézu bielkovín a rast organizmu
Dreň nadobličiek
- adrenalín (takzvaný hormón na boj alebo útek) - má silný účinok a okamžite stimuluje organizmus: zužuje krvné cievy kože, vnútorností a obličiek, ale rozširuje svaly a koronárne cievy, zvyšuje krvný tlak, srdcovú frekvenciu, rozširuje zrenice, zvyšuje hladinu glukózy v krvi
- noradrenalín - účinkuje podobne ako adrenalín, ale je menej intenzívny, jeho hlavnou úlohou je udržiavať vysoký krvný tlak
Semenníky
- androgény - najmä testosterón - regulujú produkciu spermií, ovplyvňujú mužské vlastnosti štruktúry a správania a regulujú sexuálny apetít.
Ovarie
- estrogény - regulujú menštruačný cyklus a ovplyvňujú ženskú štruktúru a správanie
- progesterón - pripravuje maternicu na príjem vyvíjajúceho sa embrya, podporuje počiatočné fázy tehotenstva
- relaxín - inhibuje kontrakcie svalov maternice
Endokrinné choroby: hypotalamus a hypofýza
Choroby hypotalamu a hypofýzy ovplyvňujú nielen sekréciu liberínov a statínov, a tým zhoršujú prácu ďalších orgánov endokrinného systému, ale aj hormóny, ktoré produkujú a vylučujú - vazopresín a oxytocín. Najbežnejšie choroby týchto orgánov sú:
1. Centrálny diabetes insipidus - spôsobený nedostatkom vazopresínu. Bunky, ktoré produkujú alebo transportujú tento hormón, sú poškodené v dôsledku nádorov, traumy, genetických chorôb alebo autoimunitných reakcií. Nedostatok hormónu zodpovedného za koncentráciu moču spôsobuje vylučovanie veľmi veľkého množstva (nad 4 litre / deň). Úmerne sa zvyšuje smäd.
2. Syndróm nedostatočnej sekrécie vazopresínu (SIADH) - v tomto prípade je problém opačný, kvôli rôznym faktorom (úrazy, iné choroby, lieky) produkuje hypotalamus príliš veľa vazopresínu, čo má za následok zadržiavanie vody v tele a vylučovanie neprimerane veľkého množstva sodíka. Takéto poruchy elektrolytov vedú k apatii, bolestiam hlavy, nevoľnosti a zmenám vedomia.
3. Hypopituitarizmus je súbor príznakov vyplývajúcich z nedostatočnej sekrécie liberínov, statínov a rastového hormónu, choroba postihuje celý endokrinný systém, zhoršuje činnosť nadobličiek, štítnej žľazy, pohlavných žliaz a produkciu mlieka u matiek.
Medzi príznaky patrí, okrem iného, zlyhanie rastu (ak dôjde k poškodeniu počas vegetačného obdobia), nízky krvný tlak, hypotyreóza a poruchy menštruácie.
Existuje veľa dôvodov, medzi ktoré patria: úrazy, novotvary, zápalové zmeny, poruchy krvného obehu (tzv. Hypofýza), charakteristický je takzvaný Sheehanov syndróm, teda popôrodná nekróza hypofýzy, môže sa vyskytnúť, ak žena pri pôrode stratila veľa krvi.
4. Nádory hypofýzy (karcinómy a adenómy) môžu alebo nemusia byť hormonálne aktívne. Ich príznaky sú dôsledkom nadbytku hormónov hypofýzy alebo z miesta, kde nádor rastie, a kvôli blízkosti anatomických štruktúr adenómy hypofýzy najčastejšie stláčajú neuróny vizuálnej dráhy a spôsobujú poruchy videnia. Hormóny produkované aktívnymi adenómami sú najbežnejšie:
a) Prolaktín u žien spôsobuje amenoreu a galaktoreu
b.rastový hormón spôsobujúci gigantizmus u detí (nadmerný rast) a akromegália u dospelých, táto je spojená nielen so zväčšením rúk, kostí, tváre a vnútorných orgánov, ale aj s vyšším rizikom hypertenzie, cukrovky a spánkového apnoe
c. adrenokortikotropný hormón, ktorého nadprodukcia vedie k nadmernej sekrécii kortizolu a Cushingovej chorobe (príznaky podobné Cushingovmu syndrómu popísané nižšie)
5. Nelsonov syndróm sa niekedy objaví po odstránení nadobličiek. Stáva sa, že nedostatok inhibičného účinku hormónov nadobličiek na hypofýzu spôsobí rýchly vývoj adenokortikotropného adenómu vylučujúceho hormóny. Kvôli nedostatku cieľového orgánu pre adrenokortikotropín (nadobličku) závisí výskyt príznakov iba od množstva nádoru, ktorý tlačí na mozog.
6. Syndróm prázdneho sedla - v dôsledku poškodenia mozgových blán pokrývajúcich turecké sedlo vstupuje do jeho oblasti prebytok mozgovomiechového moku, ktorý spôsobuje tlak na hypofýzu, ďalšou príčinou môže byť chirurgické odstránenie alebo stav po ožarovaní. Syndróm prázdneho sedla môže poškodiť hypofýzu a narušiť transport hormónov z hypotalamu, čo vedie k hypopituitarizmu, ako je opísané vyššie, a niekedy k poruchám zraku.
Endokrinné choroby: štítna žľaza
Sú jedným z najbežnejších endokrinných ochorení, ovplyvňujú metabolizmus a ovplyvňujú celé telo. Ich príznaky môžu pochádzať z mnohých systémov. Hypertyreóza a hypotyreóza sú skôr syndrómy príznakov ako samotné choroby a sú spôsobené inými stavmi štítnej žľazy.
1. Hypotyreóza vedie k spomaleniu metabolizmu organizmu, okrem iného sa u žien pozoruje priberanie na váhe, únava a slabosť, znížená srdcová frekvencia, zápcha a poruchy menštruačného cyklu. Môže byť veľa dôvodov, ako sú autoimunitné ochorenia, tyroiditída, ionizujúce žiarenie, všetky poškodzujú orgán. Ak sa ochorenie nelieči, môže vo svojej extrémnej forme viesť k takzvanej hypometabolickej kóme, ktorá je životu nebezpečná.
2. Hypertyreóza je opakom hypotyreózy, zvýšený metabolizmus spôsobuje chudnutie, podráždenosť, búšenie srdca alebo hnačky, spektrum príznakov je zjavne oveľa väčšie. Hyperaktívna štítna žľaza môže byť spôsobená:
a) Gravesova choroba - je to autoimunitné ochorenie, pri ktorom okrem nadmernej stimulácie štítnej žľazy existuje aj exophthalmos a niekedy struma, tj. zväčšenie štítnej žľazy.
b) Toxická nodulárna struma - v tomto prípade sa v štítnej žľaze vytvárajú rastové ohniská, ktoré produkujú hormóny štítnej žľazy nezávisle od stimulácie hypotalamus-hypofýza. Najbežnejšou príčinou je nedostatok jódu.
c) Jeden autonómny uzol, tj adenóm alebo iný uzol, ktorý bez kontroly produkuje hormóny podobné uzlovitej strume.
3. Zápal štítnej žľazy
a) bakteriálna tyroiditída - akútne, závažné ochorenie, pri ktorom dochádza k infekcii krvou alebo kontinuitou okolitého tkaniva. Liečba je antibiotická terapia, a nie zriedka chirurgický zákrok.
b) autoimunitná tyroiditída - Hashimotova choroba - najčastejšie u mladých žien ide o autoimunitné ochorenie, pri ktorom vlastné lymfocyty produkujú protilátky proti štítnej žľaze, čo vedie k stimulácii orgánov a rozvoju hypotyreózy, variantom ochorenia je nebolestivá tyroiditída.
c. tyroiditída vyvolaná liekmi, najčastejšie po antiarytmických liekoch, vedie k hypertyreóze alebo hypotyreóze.
d) subakútna tyroiditída - takzvaná de Quervainova choroba, pravdepodobne vírusová infekcia štítnej žľazy so štyrmi fázami: hypertyreóza, normálna funkcia, hypotyreóza a opäť normálna funkcia štítnej žľazy.
e) radiačná tyroiditída - po rádioaktívnych látkach vrátane rádioterapie.
4. Netoxická nodulárna struma (neutrálna struma) - pri tomto ochorení dominuje narušenie štruktúry štítnej žľazy - hyperplázia, fibróza a degenerácia, orgán sa zväčšuje, je viditeľná asymetria krku a jeho väčší obvod. Štítna žľaza funguje nerušene.
5. Rakovina štítnej žľazy - existuje niekoľko typov s výrazne odlišnou agresivitou a rýchlosťou rastu: papilárna rakovina, folikulárna rakovina, dreňová rakovina a anaplastická rakovina.
Posledná rastie veľmi rýchlo a rýchlo metastázuje. Papilárna a folikulárna rakovina má oveľa lepšiu prognózu, ak sa zistí dostatočne skoro, ich excízia, niekedy kombinovaná s liečbou rádiojódom, v mnohých prípadoch umožňuje úplné vyliečenie.
Endokrinné ochorenia prištítnych teliesok
Hlavnou úlohou prištítnych teliesok je regulovať metabolizmus vápnika, túto úlohu zohráva paratyroidný hormón, ktorý zvyšuje koncentráciu tohto prvku v krvi jeho uvoľňovaním z kostí a stimuláciou vstrebávania v črevách (prostredníctvom vitamínu D).
1. Primárna hypoparatyreóza - súbor príznakov je spôsobený poškodením prištítnych teliesok (napr. Po operácii na krku alebo v priebehu zápalu), klesá produkcia paratyroidného hormónu, čo má za následok nedostatok vápniku a nadbytok fosforu v tele. Medzi príznaky týchto porúch elektrolytov patria ataky tetanie alebo neurologické poruchy.
2. Sekundárny hypoparatyroidizmus - príznaky sú podobné primárnemu, ale príčina je iná: tu sa hypoparatyroidizmus vyskytuje v dôsledku nadbytku vápnika, ktorý inhibuje funkciu prištítnych teliesok.
3. Primárna hyperparatyreóza je spôsobená poškodením samotného orgánu: adenóm, hyperplázia a veľmi zriedka rakovina. Sekrécia paratyroidného hormónu je v tomto prípade nezávislá od plazmatickej koncentrácie vápniku, ktorej zvýšenie fyziologicky inhibuje funkciu prištítnych teliesok. Výsledkom tohto ochorenia je zvýšená hladina vápnika v krvi, deštrukcia kostí a zvýšené vylučovanie vápnika močom.
4. Sekundárna hyperparatyreóza je výsledkom zníženého množstva vápnika v krvi, prištítne telieska reagujú zvýšením syntézy paratyroidného hormónu a po dlhšej dobe hyperpláziou. Tento nedostatok vápnika je najčastejšie spôsobený poškodením obličiek (napr. Pokročilým chronickým ochorením obličiek).
5. Terciárny hyperparatyroidizmus je autonómna produkcia paratyroidného hormónu u pacientov so sekundárnou hyperalcémiou, spôsobuje hyperkalcémiu a najčastejšie sa pozoruje u pacientov liečených dialýzou.
Čítať:
- Hyperparatyreóza: príčiny, príznaky, liečba
Endokrinné ochorenia nadobličiek
Nadobličky produkujú niekoľko hormónov. Sú zodpovedné okrem iného za: premenu bielkovín, sacharidov, tukov a za potlačenie imunitných reakcií, rovnováhu elektrolytov a vody a za prípravu tela na fyzickú námahu.
Rôzne hormóny sú produkované rôznymi bunkami nadobličiek, preto sú funkcie celého orgánu zriedka narušené, najčastejšie pozorujeme nedostatok alebo nadbytok jednotlivých hormónov.
1. Primárna adrenálna nedostatočnosť (Addisonova choroba), v tomto prípade vedie poškodenie nadobličkovej kôry k deštrukcii buniek zodpovedných za syntézu kortizolu (hlavný glukokortikosteroid), je to zvyčajne výsledok autoimunitného procesu, infekcií alebo porúch krvného obehu.
Príznaky trochu pripomínajú hypertyreózu: chorí ľudia sa sťažujú na slabosť, únavu, chudnutie alebo hnačky, charakteristickým príznakom je chisewóza, teda tmavšia farba pokožky v oblastiach vystavených slnečnému žiareniu.
2. Sekundárna nedostatočnosť nadobličiek, v tomto prípade sú príznaky podobné až na tmavú farbu pokožky, rozdiel spočíva v príčine ochorenia - tu ide o nedostatok ACTH, teda hormónu hypofýzy, ktorý stimuluje funkciu nadobličiek, zvyčajne v dôsledku užívania kortizolových prípravkov, ktoré podľa mechanizmu účinku spätná väzba inhibuje sekréciu ACTH.
Čítajte: Nedostatok nadobličiek
3. Akútna nedostatočnosť nadobličiek - nadobličková kríza, je to náhly výrazný nedostatok kortizolu spôsobený úrazom nadobličiek alebo krvácaním tohto orgánu. V tomto stave krvný tlak výrazne klesá, je narušené vedomie, jedná sa o život ohrozujúce ochorenie. Ak je akútna nedostatočnosť nadobličiek sprevádzaná rozsiahlym krvácaním do kože, jedná sa o Waterhouse-Friderichsenov syndróm.
4. Cushingov syndróm - komplex symptómov spôsobený nadbytkom glukokortikosteroidov, môže to byť spôsobený podávaním vysokých dávok glukokortikosteroidov, autonómnych nadobličkových uzlín produkujúcich tieto hormóny nezávisle od stimulácie hypofýzou-hypotalamom alebo nakoniec nadbytkom hypofýzového adrenokortikotropínu (v tomto prípade hovoríme o Cushingovej chorobe).
Príznaky sú veľmi rozmanité a týkajú sa metabolizmu celého systému. Patria medzi ne: svalová slabosť, ľahké poškodenie kože, polyúria, náchylnosť na infekcie, žalúdočné vredy a dvanástnikové vredy, a ak je ochorenie dlhodobé, obezita, cukrovka a osteoporóza.
5. Connov syndróm, primárny hyperaldosteronizmus - to je jeden z príkladov hyperaldosteronizmu nadobličiek, v tomto prípade je prebytočným hormónom aldosterón, ktorý ovplyvňuje rovnováhu vody a elektrolytov.
Príčinou tohto ochorenia je autonómna sekrécia tohto hormónu: adenómom alebo rakovinou, ale tiež v priebehu vrodených chorôb, napríklad rodinným hyperaldosteronizmom.
Príznaky Connovho syndrómu sú výsledkom nadbytku sodíka a nedostatku iónov draslíka a vodíka v tele, vrátane vysokého krvného tlaku, polyúrie, svalovej slabosti a parestézie (mravčenie).
Prečítajte si tiež: Hyperaldosteronizmus: príčiny, príznaky, liečba
6. Hypoaldosteronizmus, ako môžete ľahko uhádnuť, je ochorenie, ktoré stojí v opozícii proti Connovmu syndrómu, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny draslíka a zníženiu sodíka.
7. Incidentaloma - náhodne zistený nádor nadobličky. V ére rozsiahleho používania ultrazvuku nie je nezvyčajné zistiť nádor v nadobličkách u ľudí bez akýchkoľvek príznakov.
Najčastejšie ide o benígne adenokarcinómy, ale stáva sa tiež, že takýmto nádorom je rakovina, a preto si incidentalomy vyžadujú podrobnú diagnostiku vrátane počítačovej tomografie, testov hladiny hormónov v plazme a niekedy aj biopsie.
8. Rakovina nadobličiek je zriedkavý, ale veľmi malígny novotvar, nie vždy hormonálne aktívny. Ak vylučuje hormóny, je to najčastejšie kortizol, takže príznaky sú podobné ako pri Cushingovom syndróme.
9. Nádory, ktoré vylučujú katecholamíny, ako je feochromocytóm, pochádzajú z buniek drene nadobličiek, ktoré produkujú katecholamíny (adrenalín a noradrenalín), priebeh ochorenia je paroxysmálny. V čase uvoľňovania hormónov dochádza k zvýšeniu tlaku, bolestiam hlavy, búšeniu srdca, traseniu svalov, často aj bolestiam hlavy a poruchám srdcového rytmu.
Neuroendokrinné nádory
Okrem typických endokrinných orgánov existujú rozptýlené zhluky buniek, ktoré produkujú malé množstvo nemenej dôležitých hormónov: inzulínu a glukagónu. Práve z týchto buniek vznikajú neuroendokrinné neoplazmy (GEP NETs), ktoré môžu alebo nemusia byť hormonálne aktívne, napríklad:
1. Inzulinóm (nádor vylučujúci inzulín) - pochádza z B buniek pankreatických ostrovčekov, produkuje inzulín, ktorý spôsobuje pokles hladiny glukózy v krvi, najčastejšie paroxysmálny. Medzi príznaky patrí bolesť hlavy, trasenie rúk, strata vedomia a môžu tiež vyzerať ako záchvat
2. Gastrinóm (nádor vylučujúci gastrín) - nádor produkujúci gastrín, ktorý spôsobuje hnačky a pretrvávajúce opakujúce sa žalúdočné a dvanástnikové vredy (Zollingerov-Ellisonov syndróm).
3. Glukagonóm (nádor vylučujúci glukagón) - nádor, ktorý vzniká z buniek, ktoré produkujú glukagón, nadbytok tohto hormónu spôsobuje cukrovku, chudnutie, mukozitídu a hnačky
4. VIPoma (nádor vylučujúci vazoaktívny črevný peptid)
5. Somatostatinóm (nádor vylučujúci somatostatín)
Posledné dva sú nádory, ktoré vylučujú hormóny regulujúce tráviaci trakt. VIPoma stimuluje jeho pôsobenie, zatiaľ čo somatostationóm ho inhibuje.
6. Karcinoidový nádor - najčastejšie sa vyskytuje v črevách, produkuje serotonín, ale vo väčšine prípadov je priebeh bezpríznakový. Ak je množstvo vyrobenej látky mimoriadne veľké, môžu sa objaviť príznaky vo forme karcinoidového syndrómu, ako napríklad paroxysmálne prekrvenie kože, ktoré prechádza do cyanózy, búšenie srdca, potenie a hnačky.
Viacnásobné syndrómy žľazy
Vyznačujú sa zhoršenou funkciou niekoľkých žliaz s vnútornou sekréciou, sú to dedičné choroby a zahŕňajú:
1. Autoimunitná polyglandulárna hypotyreóza typu 1 - charakterizovaná kandidózou (mykózou) slizníc, hypoparatyreoidizmom a Addisonovou chorobou
2. Autoimunitná polyglandulárna hypotyreóza typu 2 - v jej priebehu sa vyskytujú: adrenálna insuficiencia, autoimunitné ochorenia štítnej žľazy a niekedy cukrovka 1. typu
3. Autoimunitná polyglandulárna hypotyreóza typu 3 - autoimunitné ochorenie štítnej žľazy, cukrovka typu 1, anémia a vitiligo
Mnohopočetné novotvary endokrinného systému
Jedná sa o komplexy chorôb, pri ktorých sú v dôsledku chyby genetického materiálu neoplastické rôzne orgány endokrinného systému.
1. MEN 1: je koexistencia troch chorôb: primárna hyperparatyreóza, endokrinné neoplazmy pankreasu (inzulinóm, glukagonom) a gastrointestinálneho traktu a nádory hypofýzy.
2. MEN 2: v tomto prípade mutácia spôsobuje väčšiu tendenciu k výskytu: dreňového karcinómu štítnej žľazy, feochromocytómu a hyperparatyreózy alebo vývojových anomálií vo forme neurómov a neuroblastómov (kožných uzlíkov).
Cukrovka
Ochorením hraničiacim s endokrinnými a metabolickými poruchami je diabetes, ktorý je rozdelený do niekoľkých typov: 1, 2, LADA a MODY.
Na jednej strane má choroba poruchu metabolizmu tukov a uhľohydrátov, ale abnormálna je aj sekrécia inzulínu alebo tkanivová reakcia na tento hormón.
To všetko vedie k poruchám metabolizmu sacharidov, ktoré sa prejavujú zvýšenou hladinou glukózy v krvi, a ak tento stav pretrváva roky, má vážne následky na kardiovaskulárny systém, oči a obličky.
Endokrinné ochorenia vaječníkov
1. Nádory hormonálne aktívneho vaječníka
Menšina nádorov vaječníkov sú hormonálne aktívne nádory, najčastejšie sú benígne, ale môžu vylučovať hormóny: estrogény, progesterón a dokonca aj androgény.
Príznaky, ktoré sú s nimi spojené, sú dôsledkom pôsobenia týchto hormónov, a to sú: menštruačné poruchy, abnormálne pošvové krvácanie a virilizácia (t. J. Výskyt určitých mužských znakov u žien, napr. Nadmerné ochlpenie, zvýšenie svalovej hmoty, zmenšenie prsníkov, akné alebo alopécia).
Medzi hormonálne aktívne novotvary patria:
- granulóm
- kamienok
- fibróm
- bunky obsahujúce nukleolóm charakteristické pre semenníky (Sertoli a Leydig)
- gynandroblastóm
- gonadoblasotma
V ich diagnostike je okrem ultrazvuku užitočné stanovenie plazmatických hormónov, zatiaľ čo liečba spočíva v odstránení nádoru a prípadnej ďalšej rádioterapii alebo chemoterapii.
2. Syndróm polycystických vaječníkov
Je to častá endokrinná porucha u žien (postihuje až 15% žien). Príčinou je príliš veľa ovariálnych folikulov, ktoré dozrievajú súčasne, obsahujú bunky produkujúce androgén, ktorých pôsobenie spôsobuje príznaky choroby: amenorea, akné, hirzutizmus, obezita a často neplodnosť. Zvyšuje sa množstvo testosterónu a zväčšujú sa vaječníky. Liečba je zdĺhavá a chirurgický zákrok nie je ojedinelý.
3. Menopauza a POF (predčasné zlyhanie vaječníkov)
Hormonálna nedostatočnosť vaječníkov je nedostatočná sekrécia estrogénov, progesterónu alebo oboch. Vyskytuje sa u každej ženy vo forme menopauzy (menopauzy), keď prestane fungovať vaječník a prestane produkovať dostatočné množstvo estrogénu, sprevádzané charakteristickými príznakmi, ako sú návaly horúčavy.
Ak sa tento stav vyskytne u mladších žien, najmä pred 40. rokom života, hovorí sa mu POF, teda predčasné zlyhanie vaječníkov. Je to príliš rýchla menopauza so všetkými jej znakmi a dôsledkami, preto si stav vyžaduje okamžitú diagnostiku a liečbu.
Endokrinné ochorenia semenníkov
1. Nádory hormonálne aktívnych semenníkov
Tieto novotvary sú zriedkavé a obvykle vylučujú testosterón, androstendión a dehydroepiandrosterón, tj. Typicky „mužské“ hormóny, niekedy tiež „ženské“ estrogény. Medzi tieto nádory patria:
- Leydigov bunkový nádor
- Nádor Sertoliho buniek
- granulóm
- fibróm a kamienok
2. Hormonálne zlyhanie semenníkov
Je to veľmi zriedkavý stav spôsobený poškodením tohto orgánu v dôsledku traumy, infekčných chorôb a ich komplikácií. Vyskytuje sa tiež u ľudí s nedostatočným vývojom semenníkov, ako aj sekundárny pri ochoreniach hypotalamu a hypofýzy.
V závislosti od veku, v ktorom k poškodeniu dôjde, sa prejavuje: u mladých chlapcov porucha puberty a u mužov znížené libido, niekedy neplodnosť alebo zmiznutie mužských znakov štruktúry a správania.
Endokrinné choroby u detí
Vďaka mnohonásobnému pôsobeniu hormónov môžu endokrinné ochorenia u detí významne ovplyvniť vývoj, a to nielen fyzický, ale aj intelektuálny.
Stáva sa tiež, že nesprávna práca endokrinného systému ovplyvňuje vnútromaternicový vývoj narušením organogenézy (tvorby vnútorných orgánov) vrátane reprodukčných orgánov.
Podozrenie na endokrinné poruchy preto musí byť diagnostikované a liečené čo najskôr, aby nedošlo k zhoršeniu poruchy. Podmienky spôsobené nesprávnym fungovaním endokrinného systému sú:
1. Nízky vzrast: Porucha vylučovania alebo funkcie rastového hormónu, pohlavných hormónov a hormónov štítnej žľazy môže viesť k nízkemu vzrastu, rovnako ako nadbytok glukokortikoidov.
Nízky vzrast nie je vždy spôsobený endokrinnými chorobami, ale môže to byť tiež spôsobený genetickými chybami, srdcovými chorobami, chorobami obličiek alebo nízkym vzrastom rodiny.
V prípade nízkeho vzrastu je potrebné skontrolovať fungovanie hypofýzy, štítnej žľazy, nadobličiek a pohlavných orgánov.
2. Vysoký vzrast (gigantizmus): príčiny sú veľmi podobné nízkemu vzrastu (so zvrátením tendencie množstva hormónov vylučovaných týmito orgánmi) a podobná je aj diagnóza tohto stavu.
3. Poruchy sexuálneho dozrievania: proces dozrievania veľmi závisí od endokrinného systému, najmä od gonadotropínov, ktoré priamo ovplyvňujú produkciu progesterónu, estrogénov a testosterónu a určujú sekundárne a terciárne sexuálne charakteristiky (vonkajšie pohlavné orgány a znaky stavby tela) .
a) Predčasná puberta - nástup puberty pred 8. rokom veku u dievčat a pred 9. rokom veku u chlapcov. Existuje veľa dôvodov, môže to byť:
- trauma, vrodená chyba alebo nádor, ktorý poškodzuje spojenia hypotalamus-hypofýza
- nádory semenníka a vaječníkov autonómne produkujúce pohlavné hormóny
- vrodená hyperplázia nadobličiek, pri ktorej je stimulovaná sekrécia nadobličkových androgénov, čo u chlapcov spôsobuje predčasnú pubertu, u dievčat amenorea a mužské rysy
b) Hypogonadizmus - oneskorená puberta, t.j. nedostatok znakov puberty po 13. roku života u dievčat a po 14. roku veku u chlapcov:
- endokrinné ochorenia, ktoré sekundárne narúšajú sekréciu hypotalamických gonadoliberínov, napríklad hypotyreóza, Cushingov syndróm alebo nadbytok prolaktínu
- genetické choroby spôsobujúce nedostatočnú sekréciu hypotalamových gonadoliberínov (každý z nich je spôsobený poškodením iného génu), napr. Kallmanov syndróm, Praderov-Williho syndróm, Bardet-Biedlov syndróm, Laurencov-Moonov syndróm
- poškodenie pohlavných orgánov (semenníky a vaječníky) v dôsledku genetických chorôb, napr. Klinfelterov syndróm, Turnerov syndróm, gonadálna dysgenéza, v dôsledku ktorej je narušená sekrécia pohlavných hormónov
- Syndrómy necitlivosti na androgén - v takom prípade je napriek správnej produkcii testosterónu poškodený receptor, takže hormón nefunguje
4. Poruchy pohlavného vývoja môžu byť spôsobené mnohými faktormi, vrátane abnormálneho počtu chromozómov a genetických mutácií. Môžu spôsobiť poruchy v štruktúre pohlavných orgánov a narušiť ich vývoj, ale môžu tiež spôsobiť endokrinné ochorenia, ktoré ovplyvňujú vývoj pohlavia:
a) Poruchy syntézy testosterónu u chlapcov: napr. Smith-Lemli-Opitzov syndróm, nedostatok 5-α reduktázy, syndrómy necitlivosti na androgén.
b) Prebytok androgénu u dievčat: vrodená adrenálna hyperplázia, agenéza Mullerových vývodov
5. Vrodená hypotyreóza spôsobuje u novorodencov spomalenie vývoja mozgu, mentálnu retardáciu, často hluchotu a potrat. Ďalšími príznakmi tohto defektu sú anatomické abnormality u novorodencov, dlhotrvajúca fyziologická žltačka, ťažkosti s kŕmením alebo zápcha.
6. Vrodená hypertyreóza spôsobuje: vnútromaternicové spomalenie rastu, struma (niekedy veľmi veľká), nedonosené deti, arytmie.
Vrodená hypertyreóza a hypotyreóza sa označujú ako samostatné entity, pretože sa líšia nielen mechanizmy ich vzniku, ale aj účinky týchto chorôb sú omnoho závažnejšie, ako keď sa prejavia v starobe.
7. Deti môžu mať tiež endokrinné ochorenia charakteristické pre dospelých, sú však častejšie spôsobené vrodenými chybami (genetické choroby, poruchy štruktúry orgánov atď.) A spektrum ich účinkov je vďaka vplyvu na vyvíjajúci sa organizmus oveľa väčšie. Endokrinné ochorenia spoločné pre deti i dospelých sú napr.
a) diabetes insipidus
b) hypotyreóza, okrem typických príznakov u detí, spôsobujúcich okrem iného nízky rast a oneskorenie pohlavného dozrievania
c) hypertyreóza, okrem bežných príznakov u dospelých, tiež: vysoký rast a zrýchlenie pohlavného dozrievania
d) struma štítnej žľazy
e. rakovina štítnej žľazy
f. Cushingov syndróm (napr. McCune-Albrightov syndróm) spôsobujúci spomalený rast, oneskorené dozrievanie a ďalšie príznaky hyperfunkcie nadobličiek, ktoré sa vyskytujú aj u dospelých
g) Addisonova choroba
h. feochromocytóm (napr. pri von Hippel-Linaduovom syndróme alebo neurofibromatóze)
i. hypoparatyreoidizmus
j) hyperparatyreóza spôsobujúca okrem iného nízky vzrast a nedostatok hmotnosti
k. cukrovka (okrem druhov, ktoré sa vyskytujú u dospelých, sa mitochondriálny diabetes a neonatálny diabetes vyskytujú častejšie u detí)
