Ektodermálna dysplázia - príčiny, príznaky a liečba

Ektodermálna dysplázia je genetické ochorenie, pri ktorom sa abnormálne vyvíjajú zuby, vlasy, nechty a kožné žľazy. Ektodermálna dysplázia patrí do skupiny zriedkavých chorôb, pretože postihuje veľmi málo ľudí. Jednou z nich je Melanie Gaydos, ktorá sa vďaka svojej chorobe objavila vo svete módy. Aké sú príčiny a príznaky ektodermálnej dysplázie? Aká je jeho liečba?

Ektodermálna dysplázia (DE) je genetická porucha, ktorej podstatou je vývojová porucha vonkajšej zárodočnej vrstvy - „stavebného materiálu“, z ktorého sa formuje telo. Zahŕňa ektoderm, entoderm (tiež nazývaný endoderm) a mezoderm. Dôsledkom tejto poruchy je abnormálny vývoj zubov, vlasov, nechtov a kožných žliaz.

Ektodermálna dysplázia patrí do skupiny zriedkavých chorôb, pretože sa vyskytuje s frekvenciou pôrodov 1: 10 000 až 1: 100 000 a častejšie postihuje chlapcov.

Ektodermálna dysplázia - príčiny

Príčinou ochorenia je genetická chyba, ktorá vedie k vývojovej poruche vonkajšej zárodočnej vrstvy.

Dedičnosť s poruchou môže byť recesívna (musíte zdediť dve chybné kópie toho istého génu - jednu od každého rodiča, aby sa prejavili príznaky choroby), viazaná na X (príznaky sa prejavia iba u chlapcov, ženy sú nositeľkami) alebo autozomálne dominantná (dosť zdedí iba jednu chybnú kobiu od jedného z rodičov, aby došlo k ochoreniu). Porucha sa môže vyskytnúť aj spontánne v dôsledku mutácií génov.

Ektodermálna dysplázia - príznaky

Choroba sa vyvíja abnormálne:

• Zuby - majú charakteristický kužeľovitý tvar, sú nesprávne rozmiestnené, čo sťažuje alebo znemožňuje žuvanie. Zuby sú navyše v dôsledku oslabenej skloviny vystavené kazu. Stáva sa, že zuby vôbec nevyrastú, takže deti musia nosiť zubné protézy. Nedostatok chrupu alebo jeho nedostatočný vývoj vedie k tomu, že ústne kútiky poklesnú a spodná pera sa zvlní;
• vlasy - vlasy môžu byť riedke, tenké, krehké, svetlé alebo sa vôbec neobjavujú. Porucha môže postihnúť aj mihalnice a obočie, prejavujúce sa v ich úplnej neprítomnosti;
• nechty - sú tenké, krehké a zmeneného tvaru alebo hrubé (pachyonychia);
• potné žľazy - nefungujú správne, čo spôsobuje poruchy potenia. Najťažšou formou ochorenia je forma bez žliaz, ktorá sa vyznačuje úplnou absenciou potných žliaz. To zanecháva pokožku suchú, teplú a šupinatú s vyrážkami špecifickými pre ekzémy. Sprievodnými príznakmi sú poruchy regulácie telesnej teploty, pri ktorých najmenšia námaha môže spôsobiť prehriatie tela;
• mazové žľazy - ich znížený počet spôsobuje drsnosť a hyperkeratózu rúk a nôh;
• slzné žľazy - ich znížený počet môže viesť k častej konjunktivitíde;
• slinné žľazy - ich menšie množstvo vedie k suchu v ústach, ťažkému prehĺtaniu a častým infekciám horných dýchacích ciest;
• oči - existuje nedostatočný vývoj šošoviek a slzných žliaz;

Okrem vyššie uvedených znakov to môže byť aj hluchota, rázštep pery a podnebia, poruchy mliečnych žliaz, chyby srdca a ďalších orgánov, ako aj mentálna retardácia. Dva alebo viac prstov sa tiež môže spojiť dohromady (syndaktylia). Málokedy sa stane, že máte ďalší prst (prsty) (polydaktýlia).

Ektodermálna dysplázia - diagnostika

Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva rádiologické a laboratórne vyšetrenie (potný test, trichogram, vyšetrenie kožných rezov). Konečná diagnóza sa stanoví na základe genetického vyšetrenia.

Ektodermálna dysplázia - liečba

Vzhľadom na vzácnosť tohto ochorenia a jeho rôznorodý klinický obraz si každý prípad vyžaduje individuálne ošetrenie. Terapia však najčastejšie zahŕňa ortodontické a protetické ošetrenie zamerané na obnovenie žuvacej funkcie a odstránenie disproporcií tváre. S kožnými léziami sa bojuje pomocou mastí s hydrokortizorom a minerálnymi olejmi.