Hemofília - dedičné ochorenie krvi

Hemofília je zriedkavé genetické ochorenie spojené s poruchou zrážania krvi. Hemofília je zriedkavé ochorenie postihujúce 1 z 10 000 ľudí s častými podliatinami a dlhotrvajúcim krvácaním. Nositeľom defektného génu sú iba ženy, ale týmto ochorením trpia hlavne muži.

Ak sú u zdravého človeka poškodené steny ciev (vonkajšie alebo vnútorné) a rana krváca, v priebehu niekoľkých sekúnd začne telo produkovať látky, ktoré sa lepia na krvné doštičky v tzv. dekongestíva poškodených ciev. Takto sa začína zrážanie krvi (hemostáza) a krvácanie sa po chvíli zastaví. To neplatí pre ľudí s hemofíliou.

Obsah

1. Hemofília - čo to je?
2. Hemofília - príznaky
3. Hemofília - dedičstvo
4. Hemofília - tri typy ochorenia
5. Hemofília - tri tváre choroby
6. Hemofília - liečba
7. Hemofília - situácia v Poľsku
8. Hemofília Fakty a mýty

Vypočujte si hemofíliu, dedičnú poruchu krvi. Čo stojí za to o tom vedieť? Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Hemofília - čo to je?

Ľudia s hemofíliou nerobia (alebo tak robia vo veľmi malom množstve) zhlukujúce látky, ktoré sú jedným z faktorov zrážania. Preto krvácanie v nich trvá dlho a môže byť životu nebezpečné.

Najznámejšou nositeľkou hemofílie bola kráľovná Viktória, ktorá ju preniesla na polovicu európskych kniežacích rodín. Najznámejším pacientom bol Alexander, syn posledného ruského cára.

Avšak veľmi zriedka môžu ženy trpieť hemofíliou. Nedostatok faktora zrážania krvi sa tiež niekedy vyskytuje u niektorých ochorení pečene. Potom je prvým príznakom predĺžená menštruácia a časté krvácanie z nosa.

Hemofília - príznaky

Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť krátko po narodení, ale najčastejšie sa spozorujú na konci prvého roku života, keď sa dieťa začne plaziť - stáva sa aktívnejším. Rodičia sú zdesení, keď vidia, že malý má neustále nové modriny.

Tieto malé podkožné krvácania nie sú zdraviu škodlivé. Ale okolo dvoch alebo troch rokov môže krvácanie začať vo vnútorných orgánoch, svaloch, kĺboch ​​a dokonca aj v mozgu. K zraneniu vyvolanému krvácaním môže dôjsť v najviac banálnych situáciách, napríklad pri skoku, silnejšom srdečnom objatí. Krvácanie z mozgu predstavuje priamu hrozbu pre život. Potom osud dieťaťa závisí od času, počas ktorého sa látka podáva na zastavenie krvácania.

Najťažším príznakom ochorenia je krvácanie do kĺbov. Toto sa volá hemofilická artropatia, ktorá vážne alebo úplne ničí kĺb. Postupnou degeneráciou prechádzajú nielen kĺbové chrupavky, ale aj membrána, synoviálna tekutina a kosti.

Ak pacient nedostane správne lieky, udalosti sa stávajú opakovane. Po niekoľkých krvácaní do rovnakého kĺbu je poškodenie také vážne, že sa človek stane závislým. Čoraz viac si to vyžaduje starostlivosť a pomoc pri jednoduchých činnostiach, ako je jesť, obliekať sa, nieto ešte chodiť. Stáva sa neplatným.

Odporúčaný článok:

Získaná hemofília - príčiny, príznaky a liečba

Hemofília - dedičstvo

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré sa už na svet narodilo a nemôže byť infikované. Prenáša sa do génov rodičov, ktoré obsahujú informácie o tom, ako budú fungovať bunky tela.

Ak má muž hemofíliu a žena nie je nositeľom génu, ktorý chorobu spôsobuje, žiaden zo synov v ich vzťahu nebude mať hemofíliu. Každá dcéra však zdedí poškodený gén.Tieto ženy sa nazývajú nositeľky hemofílie. Môžu alebo nemusia preniesť tento gén na svoje deti. Pravdepodobnosť, že sa syn takejto ženy narodí chorý, je 50%. Rovnaké percento platí, ak bude dopravcom aj dcéra dopravcu.

Existujú aj ženy s hemofíliou. K tomu však dôjde, iba ak je otec chorý a matka je nosičom. V medicíne je to však extrémne zriedkavé. Existuje tiež situácia, keď sa dieťa narodí s hemofíliou, hoci ňou nikto z rodiny netrpel. V tomto prípade je za ochorenie zodpovedná mutácia v géne pre faktor zrážania krvi. Je to však iba 30 percent. všetci ľudia s hemofíliou.

Prvé správy o hemofílii sa objavujú v spisoch z 1. a 2. storočia nášho letopočtu.

Hemofília - tri typy ochorenia

• Typ A: najbežnejšia forma ochorenia. Trpiaci ľudia nemajú dostatok faktora VIII na zrážanie krvi.
• Typ B: menej časté. V tomto prípade je nedostatok faktora IX. Hemofília typu A a B postihuje hlavne mužov.
• Typ C: Je tu nedostatok faktora XI zrážania krvi. Tento typ hemofílie postihuje hlavne aškenázskych Židov - ženy aj mužov

Všetky tri formy ochorenia majú rovnaký priebeh, ale musí sa s nimi zaobchádzať odlišne kvôli nedostatku rôznych faktorov zrážania.

Hemofília - tri tváre choroby

Existujú tri typy hemofílie: ľahká, stredná a ťažká. Forma ochorenia závisí od hladiny faktora zrážania krvi. U zdravého človeka sa hladina faktora VIII alebo IX pohybuje od 50 do 150 percent.

• Mierna forma hemofílie - v tomto prípade sa hladina pohybuje od 5 do 30%. normálna aktivita faktora zrážania. U týchto ľudí môže dôjsť k dlhodobému krvácaniu po operácii alebo v dôsledku vážneho zranenia. Pri tejto forme hemofílie však nemusí nikdy dôjsť k vážnemu krvácaniu alebo sa môže stať menej častým. K krvácaniu dochádza iba v dôsledku úrazov.
• Stredná forma hemofílie je 1 - 5 percent. normálna aktivita faktora zrážania. V tomto prípade je život pacienta komplikovanejší. Po operácii alebo vážnom úraze môže dôjsť k predĺženému krvácaniu. Krvácanie sa môže vyskytnúť aj počas jednoduchej zubnej chirurgie. Krvácanie sa zvyčajne vyskytuje raz za mesiac. Zriedkavo sa však objavujú bez zjavného dôvodu.
• Ťažká forma hemofílie - to je 1 percento. normálna aktivita faktora zrážania. V takom prípade dochádza k častému krvácaniu do kĺbov a svalov. Zraniteľné sú najmä kolenné, členkové a lakťové kĺby. Krvácanie sa môže vyskytnúť bez zjavného dôvodu a môže sa vyskytnúť raz alebo dvakrát týždenne.

Hemofília - liečba

Existuje účinná liečba hemofílie. Pacientom by mal byť neustále dodávaný koncentrát faktora zrážania krvi. Liečba je však najúčinnejšia, keď sa s dávkovaním začne skôr, ako dôjde k prvému krvácaniu, čo je ranné detstvo. Takáto profylaxia môže zachrániť nielen zdravotné postihnutie, ale dá aj šancu získať vzdelanie, samostatný život, úplnú samostatnosť. Okrem toho, keď dieťa vyrastie a naučí sa žiť so svojou chorobou, je dovolené podať koagulačný faktor na požiadanie, t. J. V čase, keď dôjde k mozgovej príhode. To sa dá dosiahnuť, pretože to predznamenávajú jeho charakteristické príznaky.

Liečba hemofílie je dnes pomocou rekombinantných koncentrátov ľahšia. Výsledkom porozumenia štruktúry génov bolo zistenie, že je možné produkovať faktor zrážania nie z ľudskej krvi, ale z kultúry vhodných buniek zavedením vhodného génu do nich. Jedná sa o živočíšne bunky, ktoré začnú produkovať potrebný proteín po zavedení génu. Od začiatku 90. rokov tieto rekombinantné koncentráty nahrádzajú lieky pochádzajúce z plazmy. Vedci boli nútení pracovať na rekombinantných koncentrátoch kvôli chorobám zo začiatku 80. rokov: HIV a vírusom hepatitídy C. Darcovia krvi neboli študovaní, a teda - infekcie u hemofilikov sa začali rýchlo šíriť.

Odporúčaný článok:

Hemofília - rehabilitácia. Cvičenie pre ľudí s hemofíliou

Hemofília - situácia v Poľsku

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) a Svetová federácia hemofilikov ustanovili terapeutický štandard pre jednotky faktora zrážania krvi, ktoré by sa mali pravidelne podávať. Výsledkom je, že životy chorých sa príliš nelíšia od života zdravých ľudí. Pacientom v Poľsku sa však dáva niečo cez polovicu tejto normy. Prečo? Pretože lekári majú k dispozícii obmedzené množstvo zrážacích faktorov, musia používať veľmi šetrnú liečbu, aby zabezpečili dostatok pre všetkých. To znamená, že pacienti sú odsúdení na nedostatočnú liečbu. Neliečené, pretože neexistuje žiadny iný spôsob liečenia hemofílie. Faktor zrážania krvi nemožno nahradiť žiadnou inou špecifickosťou.

Preto životná úroveň ľudí s hemofíliou v našej krajine úplne závisí od peňazí. Oficiálne údaje ukazujú, že viac ako 2 000 ľudí v Poľsku trpí hemofíliou. ľudí (skutočný počet chorých môže presiahnuť 3,5 tisíc). Keďže ide o vrodené ochorenie, prejavuje sa to už v detstve. Profylaktické podanie zrážacieho faktora dieťaťu s hmotnosťou 20 kg stojí 4 800 PLN mesačne. Je to príliš veľa - tvrdia úradníci, ktorí rozhodujú o pridelení finančných prostriedkov. A argumentujú tým: že sa používa iba terapia na požiadanie, to znamená, keď už došlo k mŕtvici, napríklad v kĺbe, sa minie iba 1 600 PLN. Ale táto „liečba“ - hoci je lacnejšia - iba zastaví krvácanie, nie mu zabráni. Preto sa často vyskytuje vážne poškodenie orgánov, čo si vyžaduje dlhú a odbornú liečbu. Prečo sa neberú do úvahy drahé pobyty v nemocnici, umelé implantáty kĺbov a nakoniec dávky starostlivosti a zdravotného postihnutia? Rovnako sa neodhadujú náklady na psychiku, ktoré znáša pacient a jeho rodina.

Hemofília - slovník pojmov

Hemofília A - je spôsobená mutáciou v lokusu Xq28, ktorá spôsobuje nedostatok koagulačného faktora VIII (antemolytický faktor).

Hemofília B - mutácia v lokusu Xq27.1-q27.2, nedostatok faktora zrážania krvi IX (vianočný faktor).

Cievny port - trvalý subkutánny prístup do žilových krvných ciev.Skladá sa z komory so silikónovou membránou a z pripojeného katétra, ktorý končí v centrálnej žile blízko jeho výstupu do pravej predsiene. Prístavná komora sa najčastejšie nachádza v podkľúčovej oblasti. Vložením do vstupnej komory špeciálnou ihlou sa dostanú do centrálnych žilových ciev, cez ktoré je možné podať infúziu aj aspiráciu krvi. Silikónová membrána môže byť prepichnutá viac ako 2 000-krát. Správne zriadený a prevádzkovaný prístav je možné používať niekoľko rokov.

Inhibítory - protilátky (bielkoviny) vyrobené ľudským telom v boji proti tomu, čo považujú za „cudzie“. U osoby s hemofíliou sa môže vyvinúť inhibítor, ktorý bojuje s látkou zavedenou do tela. Ak sú inhibítory veľmi aktívne, obvyklá dávka látky môže byť neúčinná. Inhibítory nie sú veľmi časté. Najčastejšie sa objavujú u ľudí s ťažkou hemofíliou. Pred chirurgickým zákrokom alebo väčším zubným chirurgickým zákrokom by lekári mali skontrolovať, či osoba, ktorá sa chce podrobiť zákroku, nemá inhibítor zrážacieho faktora. Na liečbu krvácania u pacientov s inhibítorom zrážacieho faktora sa používajú špeciálne lieky. zrážanie krvi - prirodzený, fyziologický proces, ktorý zabraňuje strate krvi v dôsledku poškodenia krvných ciev. Podstatou zrážania krvi je prechod fibrinogénu rozpusteného v plazme do mriežky zrazeniny (fibrín) pod vplyvom trombínu. Zrážanie krvi je jedným z obranných mechanizmov tela pri zlomení tkaniva.

Faktor zrážania krvi - skupina látok (hlavne bielkovín a polypeptidov) prítomných v plazme, zodpovedných za proces zrážania krvi. Dvanásť z nich je označených rímskymi číslicami, napríklad faktor II - protrombín, III - tromboplastín, IV - ióny vápnika. Ostatné, neskôr objavené, nemajú číslovanie. Každý faktor zrážania proteínov (s výnimkou faktora i-fibrinogénu) sa aktivuje enzymatickou reakciou zahŕňajúcou predtým aktivovaný faktor (kaskádový proces).

Rekombinantné liečivo - výsledkom genetického inžinierstva

Plazmatický liek vyrobený z ľudskej krvi.

Hemofília Fakty a mýty

• Mýtus 1 Ak sa človek s hemofíliou zraní, vykrváca

U ľudí s hemofíliou sa krv nezráža správne, a preto sa krvácanie predlžuje. Pri správnej liečbe však môžeme krvácanie ľahko kontrolovať. Ľudia s hemofíliou všeobecne trpia vnútorným krvácaním. Nedá sa však povedať, že človek s hemofíliou krváca rýchlejšie. Zastavenie predĺženého krvácania niekedy trvá o niečo dlhšie. Malé rezy niekedy vyžadujú tlak pri reze, čo obvykle úplne vyrieši problém.

• Mýtus 2 Ľudia s hemofíliou nemôžu športovať

Ľudia s hemofíliou vedia, že posilnením svalov a kĺbov ich chránia pred krvácaním. Mali by ste sa samozrejme vyhnúť športom, pri ktorých dochádza k veľmi vážnym zraneniam. Jedná sa o tzv kontaktné športy. Ľudia s hemofíliou sa musia naučiť žiť so svojou chorobou a objavovať, čo je pre nich prospešné. Môžu sa však - a mali by - venovať športu, ktorý prospieva ich zdraviu a udržuje ich fit.

• Mýtus 3 Deti s hemofíliou musia navštevovať špeciálne školy

Toto je jeden z najškodlivejších mýtov, pretože deti s hemofíliou sa vyvíjajú ako ich rovesníci a malo by sa s nimi zaobchádzať rovnako.

• Mýtus 4 Deti s hemofíliou by mali vždy nosiť prilby a chrániče

To absolútne nie je pravda. Každé dieťa, bez ohľadu na to, či má hemofíliu alebo nie, by malo pri hre používať chrániče a prilbu, pri ktorej hrozí riziko úrazu, napríklad pri jazde na bicykli alebo kolieskových korčuliach. Lyžiari musia tiež nosiť prilbu.

• Mýtus 5 Hemofília je nákazlivá

Neexistuje dôvod na prijatie takého názoru. Hemofília je genetické, dedičné ochorenie. Avšak asi 30 percent. výskyt hemofílie je spojený s génovou mutáciou a nie je spôsobený tzv rodinná história.

Odporúčaný článok:

KRVNÉ CHOROBY: anémia, polycytémia, leukémia, hemofília