Myotónia je svalová porucha, ktorá vedie k predĺženým svalovým kontrakciám. Príčinou myotónie sú zvyčajne vrodené genetické poruchy, ale podobný klinický obraz sa môže objaviť aj napríklad v dôsledku dysfunkcie štítnej žľazy. Myotónia môže určite brániť každodennému fungovaniu, ale nie všetci pacienti, ktorí ju zažijú, si vyžadujú liečbu.
Termín „myotónia“ je odvodený z gréckeho myo, čo znamená sval, a z latinského tonus, čo znamená napätie. Podstatou myotonie je, že počas tejto poruchy dochádza k predĺženým kontrakciám rôznych druhov svalov. Konečným účinkom myotónie je narušená svalová relaxácia a zvýšená svalová stuhnutosť.
Myotónia: príčiny
Myotónia nastáva, keď je svalová bunka - aj potom, čo ju excitačné stimuly z nervového systému prestanú dosahovať - stále aktívna. Dôvodom je zvyčajne dedičná genetická porucha, ktorá vedie k poruchám v transporte elektrolytov (napr. Sodných alebo chloridových iónov) cez iónové kanály umiestnené v membránach svalových buniek.
Medzi príklady zdravotných stavov, v ktorých sa vyskytuje myotónia, patria:
- myotonická dystrofia
- Beckerova svalová dystrofia
- Thomsenova choroba
- vrodená paramiotonia
- myotónia závislá od draslíka
- myotónia s konštantnými príznakmi a myotonia s premenlivými príznakmi
Existujú aj stavy, v ktorých sa môžu objaviť príznaky podobné symptómom myotónového spektra. Medzi príklady takýchto jednotiek patria:
- dysfunkcia štítnej žľazy
- neuromyotonia (Isaacov syndróm)
- syndróm stuhnutého človeka
Myotónia: klinický priebeh
Myotónia môže postihovať rôzne typy svalov - poruchy môžu mať vplyv tak na svaly okolo očnej gule, ako aj na svaly dolných končatín alebo na svaly rúk. Z tohto dôvodu môže predĺžená kontrakcia svalov sťažiť napríklad vyrovnanie ohnutých prstov, po kýchnutí môže mať pacient problémy so zdvíhaním očných viečok a po zívaní môže mať pacient s myotóniou krátkodobý problém so zatváraním úst. Obmedzenia sa môžu vzťahovať aj na zmenu polohy tela - pacienti s myotóniou môžu mať kvôli dlhotrvajúcim svalovým kontrakciám problémy napríklad so vstávaním zo sedu. Toto je určite nebezpečný jav, pretože môže viesť k zvýšenej tendencii k pádom.
Klinický obraz u pacientov s myotóniou je rôzny a závisí od choroby spojenej s prítomnosťou myotónie u pacienta. Stáva sa, že opakované opakovanie rovnakej aktivity (napr. Niekoľkokrát ohnutie a narovnanie prstov) vedie k dočasnému zníženiu intenzity myotónie - tento jav sa nazýva „rozcvička“. U niektorých pacientov však nastáva opačný jav - opakované vykonávanie rovnakého pohybu u nich zvyšuje príznaky myotónie. Doposiaľ nebolo stanovené, čo je zodpovedné za výskyt týchto dvoch javov, sú však k dispozícii niektoré teórie. Jeden z nich, vysvetľujúci genézu fenoménu „zahrievania“, je založený na skutočnosti, že opakovanie daného pohybu môže stimulovať aktivitu (nefunkčných) iónových kanálov, a tým viesť k dočasnému zníženiu intenzity myotónie.
Niekedy sa tiež pozoruje vplyv teploty na výskyt príznakov myotónie. Teplo všeobecne zmierňuje nepohodlie u pacientov, zatiaľ čo vedci sa líšia v prípade chladu. V minulosti sa myslelo, že nízka teplota môže zhoršiť myotóniu alebo dokonca vyvolať jej ataky. Teraz sa pripomína, že existujú pacienti, ktorých príznaky po vystavení chladu klesajú na intenzite.
Myotónia: diagnóza
Neurologické vyšetrenie má zásadný význam pri diagnostike myotónie. Neurológ môže požiadať pacienta, aby napríklad zaťal päsť a potom sa ju pokúsil narovnať - v prípade myotónie dôjde k znateľnému oneskoreniu narovnania prstov. Niekedy je tiež možné vyvolať fenomén myotónie a s tým spojený stav predĺženej svalovej kontrakcie úderom do bruška svalu. Na detekciu dysfunkcie samotných svalových buniek sa používa elektromyografické vyšetrenie (EMG), pri ktorom je možné zistiť nadmernú kontraktilnú aktivitu týchto buniek, vyskytujúcu sa aj v období, keď sa svalové vlákno uvoľní. Stanovenie príčiny myotónie je zase možné vykonaním genetických testov u pacienta.
Myotónia: liečba
Liečba tohto stavu nie je nevyhnutná u všetkých pacientov s myotóniou. Na zmiernenie prejavov vyššie uvedených stavov je k dispozícii liečba, avšak príčinná liečba zameraná na korekciu genetických porúch nie je známa. U pacientov s myotóniou sa niekedy podávajú látky ako antikonvulzíva, fenytoín, karbamazepín a chinín. Rehabilitácia je tiež veľmi dôležitá pre udržanie najvyššej možnej zdatnosti pacientov.
