Mukopolysacharidóza (MPS) je zriedkavo diagnostikované metabolické ochorenie s genetickým základom, ktoré spôsobuje poškodenie mnohých orgánov, a teda - ich zlyhanie. Aké sú príčiny a príznaky mukopolysacharidózy? Ako prebieha liečba pacientov zápasiacich s touto chorobou?
Mukopolysacharidóza (MPS) je zriedkavé lyzozomálne skladovacie ochorenie, to znamená geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom sa v dôsledku poruchy alebo nedostatku aktivity jedného z enzýmov (proteínov) hromadia v lyzozómoch rôzne látky. Podstatou mukopolysacharidózy je nedostatok alebo porucha enzýmov, ktoré sú zodpovedné za rozklad mukopolysacharidov (zložiek spojivového tkaniva) na jednotlivé malé molekuly. V dôsledku toho sa hromadia v orgánoch, ktoré sa potom poškodia.
Mukopolysaharidóza patrí do skupiny zriedkavých chorôb, pretože sa vyskytuje raz za 100 000 pôrodov.
Existuje niekoľko typov mukopolysacharidózy, z ktorých každý je spôsobený iným nedostatkom enzýmov:
- typ I - Hurlerova choroba (predtým typ V)
- typ II - Hunterov syndróm
- typ III - Sanfilippov syndróm
- typ IV - Morquioov syndróm
- typ VI - Maroteaux-Lamyov syndróm
- typ VII - Slyov syndróm
Mukopolysacharidóza - príčiny
Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu, ktorý riadi produkciu správnych enzýmov. Kvôli genetickej chybe nemusí dôjsť k produkcii enzýmu, ktorý je zodpovedný za štiepenie mukopolysacharidov, alebo k produkcii proteínu, ktorý nie je schopný štiepiť mukopolysacharidy, alebo to nerobí tak, ako by mal.
Mukopolysacharidóza - dedičstvo
Mukopolysacharidy sa dedia hlavne autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu zmenenú kópiu rovnakého génu. Ak dieťa zdedí jednu zmenenú a jednu normálnu kópiu, bude to zdravý nosič, pretože prítomnosť správnej kópie kompenzuje prítomnosť chybnej kópie (vo väčšine prípadov je to tak). Byť nosičom znamená, že na vás nemá vplyv, ale chybný gén sa môže preniesť na vaše potomstvo.
Výnimkou je mukopolysacharidóza typu II (Hunterova choroba), ktorej dedičnosť je spojená s chromozómom X.
Mukopolysacharidóza - príznaky
Pre mukopolysacharidózu sú charakteristické príznaky zhrubnutia kože a podkožného tkaniva a následného zhrubnutia čŕt tváre (takzvaná groteskná, maskovaná tvár) a zmeny kostí, ktoré spôsobujú deformácie a motorické postihnutie. Ďalej sa zvyčajne objavujú nasledujúce:
- pupočná kýla
- inguinálna kýla
- polypy sliznice
- strata sluchu
- stuhnutie kĺbov
- neurologické príznaky
Po čase sa môže objaviť aj nadmerná pohyblivosť, zakalenie rohovky a kŕče. Ochorenie môže tiež viesť k spomaleniu fyzického vývoja (nedostatok hmotnosti a výšky).
Mukopolysacharidóza - diagnostika
Na diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test, ktorý spočíva v kvantifikácii mukopolysacharidov v moči (v prípade mukopolysacharidózy sa vylučujú v nadbytku) a zistiť ich typ.
Ďalšou diagnostickou metódou je identifikácia mutácií, to znamená analýza DNA.
DôležitéMukopolysacharidózu možno diagnostikovať aj vďaka prenatálnym testom vykonaným v 14-16 týždni tehotenstva. V súčasnosti poľské právne predpisy povoľujú umelé prerušenie tehotenstva v prípade, že je plodu diagnostikovaná mukopolysacharidóza.
Mukopolysacharidóza - liečba
Kauzálna liečba mukopolysacharidózy, ako každé genetické ochorenie, nie je možná. Preto je cieľom terapie zmierniť nepríjemné príznaky. U niektorých typov ochorení sa tento cieľ dosahuje transplantáciou kostnej drene. V ostatných prípadoch je účinnou metódou tzv enzýmová substitučná terapia, to znamená priame intravenózne podanie purifikovaného enzýmu. Táto metóda je bohužiaľ veľmi drahá.
Jedným z prvých príznakov mukopolysacharidózy je pupočná a inguinálna kýla, preto môže byť nevyhnutný zásah chirurga už v dojčenskom veku. V nasledujúcich etapách života pacienta je potrebné cvičiť, aby nedošlo k stuhnutiu kĺbov. Ak pacient bojuje s hnačkami, môže lekár predpísať lieky na oslabenie stolice. Problémom môže byť aj nadmerná excitabilita a mobilita detí. Potom môže byť potrebné podať sedatíva.
Viac informácií sa nachádza na webovej stránke Mucopolysaccharidosis (MPS) a asociácie pre zriedkavé choroby.
Prečítajte si tiež: Chediak-Higashiho syndróm: príčiny, príznaky, liečba Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus) Fenylketonúria - vrodené metabolické ochorenieOdporúčaný článok:
Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...
