Pachygyria (široká rotoriáza) - príčiny, príznaky, liečba

Pachygyria (zhruba rotujúca) je vrodená chyba oktokokového nervového systému. Pachygyria je porucha vo vývoji mozgovej kôry, ktorá je spojená s mentálnou retardáciou. Aké sú príčiny a príznaky pachygyrie? Je možné túto chorobu vyliečiť?

Pachygyria (široká rotoriáza) je vrodená chyba centrálneho nervového systému spôsobená abnormálnou migráciou nervových buniek (neurónov) vo vyvíjajúcom sa mozgu a nervovom systéme počas maternice.

Mozgová kôra je najvyššou úrovňou centrálneho nervového systému a je zodpovedná za vedomý pohyb a myšlienky. Mozgová kôra by mala mať hlboké ohyby, spleti (tieto dodávajú mozgu charakteristický zvrásnený vzhľad) a drážky, ktoré vznikajú „curlingom“ kôry. Počas normálneho embryonálneho rastu nezrelé bunky, z ktorých sa neskôr vyvinú špecializované nervové bunky (neuróny), zvyčajne migrujú na povrch mozgu a tvoria niekoľko vrstiev buniek (mozgová kôra je zvyčajne tvorená 6 vrstvami). Migrácia nervových buniek, ktorá spôsobuje záhyby kôry, nastáva na konci tehotenstva. Keď je tento proces narušený, bunky nemigrujú tam, kde by mali byť. Dôsledkom je úplné vyhladenie povrchu mozgu (agýria, pohyblivosť, hladký mozog, lssencefália), prítomnosť niekoľkých málo rozvinutých zákrut alebo oblastí s nesprávne rozšírenými zákrutami (pachygyria, široká zákruta).

Pachygyria môže byť samostatná (izolovaná chyba) alebo ako súčasť rôznych syndrómov vrodených chýb. Pachygyria môže koexistovať s agýriou - je to vrodená chyba, ktorá - ako naznačuje názov - sa vyznačuje hladkým povrchom mozgu .²

Pachygyria - príčiny

Pachygyriu môžu spôsobovať genetické aj environmentálne faktory. Môžu to byť faktory prostredia, ktoré prispievajú k tomuto stavu

• intrauterinná infekcia (napr. rubeola, cytomegalovírus) počas tehotenstva
• nedostatočný okysličený prietok krvi do mozgu (ischémia) počas vývoja plodu¹. Tehotná žena trpiaca poruchami, ako je cukrovka, problémy s krvným obehom a ischemická choroba srdca, je viac ohrozená narodením dieťaťa s poruchou CNS, pretože tieto stavy môžu brániť správnemu prietoku krvi do mozgu. plod

Pachygyria môže byť tiež spojená s určitými genetickými mutáciami.

Pachygyria - príznaky

Príznaky pachygyrie závisia od závažnosti odchýlky.

• slabý svalový tonus, a teda - oslabené motorické funkcie
• záchvaty
• stredné až závažné oneskorenie vývoja
• mentálne postihnutie
• žiadny rast
• ťažkosti s prehĺtaním
• mikrocefália
• epileptické záchvaty

Väčšina dojčiat sa javí ako fyzicky normálna, ale niektoré stavy pachygrie spôsobujú charakteristické deformácie tváre alebo lebky.

Pachygyria - diagnóza

Diagnóza je veľmi ťažká a vyžaduje si zobrazenie mozgu. Zvyčajne sa umiestňuje do rodín postihnutých geneticky podmienenými formami tohto ochorenia alebo so sprievodnými mozgovými chybami a inými systémami. Diagnóza pred tretím trimestrom tehotenstva je zvyčajne nemožná, pretože k migrácii nervových buniek, ktoré spôsobujú kortikálne záhyby, dôjde až na konci tehotenstva.

Pachygyria - liečba

Liečba je symptomatická a môže zahŕňať anti-šokové lieky a špecifické alebo doplnkové terapie vrátane fyzickej a logopedickej liečby.

Dlhodobý výhľad (prognóza) sa líši podľa príčiny, stupňa abnormality v mozgu a následných neurologických strát.

Zdroj:

1. Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly a pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Odporúčaný článok:

Poruchy neurálnej trubice: čo sú to a ako im predchádzať? Prečítajte si tiež: Makrocefália (makrocefália): príčiny, príznaky, liečba Spina bifida - závažná malformácia plodu Hydrocefalus - príčiny a príznaky. Liečba hydrocefalu