Genetická mutácia spôsobuje rozštep pery

Rozštep pery a rozštepu sú dva bežné vrodené chyby genetického pôvodu.

- Genetická mutácia, ktorá spomaľuje obnovu kyseliny hyalurónovej v tkanivách ústnej dutiny, spôsobuje rozštep pery a podnebia. Toto je záver výskumu uskutočneného vedcami z University of Exeter (Spojené kráľovstvo) a University of Manitoba (Kanada). Výskumu sa zúčastnili dobrovoľníci z rodín Amish a severnej Saudskej Arábie, ktorí trpia rozštepným perom a syndrómovým rozštiepeným podnebím.

Rozštiepený okraj je rozštep alebo oddelenie v hornom okraji. Príčina rozštepu pery, rozštepu podnebia a vrodeného srdcového defektu nazývaného cor triatriatum sinister sa nachádza v mutácii génu HYAL2, čo vedie k zníženiu proteínu HYAL2 v tkanivách ústnej dutiny a podnebia . Podľa portálu Infosalus to spomaľuje obnovu kyseliny hualurónovej (viskóznej a flexibilnej látky, ktorá uľahčuje mobilitu tuhých častí tela) a ovplyvňuje vývoj podnebia a ďalších častí tela.

Tento nález uľahčí vývoj nových liečebných postupov na potlačenie defektov rtu a patra. Jedným z nich je himechromon, liek schválený v mnohých častiach sveta, ktorý blokuje syntézu kyseliny hyalurónovej.

Plos Genetics uverejnil článok o tomto zistení.

malost