Kostmannov syndróm je vrodená imunodeficiencia, ktorá je založená na veľmi nízkej hladine neutrofilov. Postihnutí ľudia sú mimoriadne citliví na akékoľvek infekcie, dokonca aj na rakovinu. Ako sa lieči Kostamannov syndróm a aká je prognóza pacientov?
Kostmannov syndróm alebo ťažká vrodená neutropénia je zriedkavé ochorenie, ktoré prvýkrát popísal v roku 1956 švédsky pediatr Rolf Kostmann. Je to jedna z mála primárnych príčin neutropénie. Osoba s Kostamnnovým syndrómom má počet neutrofilov menej ako 500 / mm3. To znamená, že imunita pacienta je vážne oslabená. Ako sa to prejavuje?
Príznaky vrodenej neutropénie
Primárna neutropénia sa vyskytuje veľmi zriedka - raz za 100 000. ľudí. U dojčaťa je podozrenie na ňu na základe opakujúcich sa infekcií a horúčky. Neskôr v živote môže choroba spôsobiť:
- paradentóza a zápal ústnej sliznice
- análne vredy
- zápal pľúc
- abscesy a infekcie podkožného tkaniva
- plesňové infekcie v dôsledku použitej antibiotickej liečby
- neurologické poruchy rôznej závažnosti: od miernej psychomotorickej retardácie po ťažkú epilepsiu
- citlivosť na autoimunitné choroby
- náchylnosť na rakovinu
Diagnóza Kostmannovho syndrómu
Pri podozrení na vrodenú neutropéniu je potrebné vylúčiť stavy spojené so získanou alebo sekundárnou neutropéniou, pokiaľ je to možné. U kojencov tzv chronická a mierna autoimunitná neutropénia, ktorá si nevyžaduje liečbu. Diagnózu je možné potvrdiť stanovením prítomnosti anti-neutrofilných protilátok, aj keď to nie je vždy presvedčivé.
Kostmannov syndróm je naopak autozomálne recesívne genetické ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu HAX1. Autozomálne recesívne dedičstvo je všeobecne povedané, že ak sú obaja rodičia nositeľmi chybného génu, ich dieťa bude mať 25% riziko, že sa narodí choré.
Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať genetické vyšetrenie. Vykonávajú sa bezplatne v Laboratóriu imunopatológie a genetiky Kliniky pediatrie, onkológie, hematológie a diabetológie Lekárskej univerzity v Lodži.
Kostmannov syndróm: liečba
Pred zavedením rekombinantných rastových faktorov do liečby zomrela polovica chorých detí v prvom roku života. U novorodencov sa vyvinula sepsa (sepsa). V súčasnosti máme liečivo, ktoré pri každodennom podávaní spôsobuje takmer u všetkých pacientov zvýšenie počtu granulocytov nad 1 000 / mm all a s tým spojené zníženie chorobnosti a hospitalizácie. Je to G-CSF alebo faktor stimulujúci kolónie granulocytov. U ľudí liečených týmto spôsobom je bohužiaľ znížené okamžité riziko úmrtia, existuje však vyššia pravdepodobnosť vzniku myelodysplastického syndrómu alebo akútnej myeloidnej leukémie.
Odporúčaný článok:
Neutrofily: normy. Zvýšená, znížená úroveň NEUT
