Genetické testovanie na trombózu: ako to prebieha a kto by ju mal dostať?

Genetické vyšetrenie na trombózu sa oplatí urobiť, keď máte nohy opuchnuté a niekedy vás bolia aj keď odpočívate. To môže naznačovať predispozíciu k trombóze - vážnemu ochoreniu kardiovaskulárneho systému. Táto tendencia je niekedy obsiahnutá v génoch a stojí za to ju skontrolovať.

Tendencia k rozvoju venóznej trombózy sa nazýva aj hyperkoagulabilita alebo trombofília. Nech už je názov akýkoľvek, trombóza je narušením hemostatického systému. Jeho úlohou je udržiavať krv cirkulujúcu v cievach v tekutom stave a zabezpečiť jej zrážanie mimo cievy. Poruchy znamenajú možnosť vzniku krvných zrazenín nielen v žilách, ale aj v tepnách. Trombóza môže byť vrodená, to znamená geneticky podmienená alebo získaná. Zahŕňa povrchové alebo hlboké žily, zvyčajne nohy. Pri spomalení prietoku krvi dochádza k poškodeniu krvných ciev a tvorbe zrazeniny v dôsledku nerovnováhy medzi faktormi, ktoré krv zriedia a spôsobujú jej zrážanie.

Genetické testovanie na trombózu: kto by ju mal dostať?

Všeobecne povedané, všetci ľudia, ktorí majú alebo mali žilové ťažkosti, mali v minulosti históriu. Indikáciou na testovanie trombofílie je venózna trombóza, ktorá sa objavila pred 45-50. rokov a jeho príčina nebola špecifikovaná. Ďalšou skupinou sú ľudia s rodinnou anamnézou ochorenia a trpiaci opakujúcou sa trombózou. Vyšetrenie by malo tiež viesť k trombóze v atypických častiach tela, napríklad v oblasti brucha alebo centrálneho nervového systému, počas tehotenstva a počas používania perorálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby. Ďalšou študovanou skupinou sú ženy, ktoré zvykli potratiť alebo porodili mŕtve deti.

Príznaky hlbokej žilovej trombózy

• bolesť pri odpočinku
• bolestivosť tlaku
• bolesť pri chôdzi
• opuch nôh
• zvýšená teplota (teplo) chorého miesta
• začervenanie kože
• nadmerné plnenie krvi povrchových žíl
• bolesť pri ohýbaní nohy

Väčšina prípadov hlbokej žilovej trombózy spočiatku vykazuje malé alebo žiadne nepríjemné príznaky. Keď sa ochorenie rozvinie, príznaky sa objavia náhle a veľmi rýchlo sa zintenzívnia.

Ako sa test vykonáva?

Ak viete, že ste náchylní na trombózu, môžete sa starať o svoje cievy a zabrániť nebezpečným účinkom choroby. Biologickým materiálom, ktorý sa zhromažďuje na hodnotenie genetickej záťaže trombofílie, je krv (stačí kvapka). Dá sa vytiahnuť z prsta. Ďalším, ale rovnako cenným materiálom, sú sliny zhromaždené špachtľou z vnútornej strany líca. Nemusíte sa postiť.

Výhody diagnostiky

Absolvovaním genetického vyšetrenia na trombofíliu získavame informácie o riziku tromboembólie. Trombofília môže byť spojená s niekoľkými genetickými abnormalitami. Ak test preukáže, že máme Leidenskú mutáciu, genetický defekt, ktorý sa vyskytuje asi u 5% bielych ľudí, je známe, že máme 3-7-krát vyššie riziko venóznej trombózy. Bez toho, aby sme zachádzali do lekárskych podrobností, chyba v géne F5 naruší hemostázu a zvýši riziko vzniku tromboembolických zmien. Trombofilná predispozícia spojená s mutáciou v Leidene je prevažne zdedená (zdedená zmenená kópia génu dominuje nad normálnou kópiou a spôsobuje ochorenie).

Ženy s trombofíliou súvisiacou s protrombínom (zrážací faktor) majú zvýšené riziko straty ďalšieho tehotenstva.

Ľudia zaťažení touto mutáciou by si mali pamätať, že dlhé cesty (lietadlom, autom), dlhodobé držanie tela v jednej polohe (veľa hodín sedenie pred počítačom), fajčenie, užívanie perorálnej antikoncepcie alebo hormonálna substitučná liečba môžu byť pre ich zdravie nebezpečné. Vedieť o prítomnosti leidenskej mutácie je dôležitá informácia pre lekára, ktorý pripravuje pacienta na operáciu, transplantáciu orgánu alebo zavedenie centrálneho venózneho katétra. Podľa lekárskych štatistík 15% diagnostikovaných tehotenstiev končí z tohto dôvodu potratom. Kombinovaný výskyt oboch porúch významne zvyšuje riziko tromboembolických stavov. Ďalšie génové mutácie môžu prispievať k infarktu myokardu.

Ako správne skontrolovať stav žíl?

Stav žíl možno posúdiť mnohými spôsobmi, ale ich výber by mal závisieť od typu ochorenia, zdravotného stavu pacienta od počiatočnej diagnózy. Zobrazovacie testy (napr. Dopplerovské vyšetrenie žíl a tepien) alebo typické krvné testy na zistenie stavu systému zrážania plazmy, napríklad protrombínový index, nie sú pri hodnotení vrodenej trombózy dostatočné. Genetické testovanie je veľmi užitočné pri hodnotení tendencie k tvorbe zrazenín. Musíte ich urobiť iba raz v živote. Je potrebné dodať, že sa oplatí vedieť o vašich predispozíciách, pretože neliečená trombóza môže viesť k rozvoju tromboembólie, ktorá sa považuje za život ohrozujúci stav. Uvedomujúc si riziko, môžete sa proti nemu chrániť vhodnými opatreniami.