Prenatálne testovanie: čo to je a kedy sa robí?

Neinvazívne prenatálne testovanie - o čo ide? Prenatálne testy, ktoré sa užívajú v určitom období tehotenstva, môžu odhaliť závažné malformácie dieťaťa a genetické choroby skôr, ako sa narodí. Vďaka tomu je možné zahájiť liečbu plodu v maternici alebo novorodenca ihneď po pôrode. Rovnako dôležité je neinvazívne prenatálne testovanie pre vyvíjajúce sa dieťa úplne bezpečné. Zistite, čo sú neinvazívne prenatálne testy, kedy ich robiť a čo zahŕňajú.

Prečítajte si tiež: Fabryho choroba: príčiny, dedičstvo, príznaky a liečba Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea): príčiny, príznaky, liečba Mikrocefália alebo mikrocefália - príčiny, príznaky a liečba mikrocefálie

Obsah:

1. Neinvazívne prenatálne testy: genetický ultrazvuk
2. Neinvazívne prenatálne testovanie: duálny test
3. Neinvazívne prenatálne testovanie: trojitý test
4. Neinvazívne prenatálne testovanie: test NIFTY
5. Prenatálne testovanie: cena

Neinvazívne prenatálne testy sú testy, ktoré by mali vykonávať niektoré tehotné ženy. Týka sa to najmä žien nad 35 rokov, ako aj tých, ktoré majú v rodine genetické choroby (alebo otca dieťaťa). Tiež dámy, ktoré už v minulosti porodili dieťa s genetickým defektom (napr. S Downovým syndrómom), defektom centrálneho nervového systému (napr. Hydrocefalus, cerebrospinálna kýla) alebo so špecifickou skupinou metabolických chorôb (napr. Cystická fibróza).

Vzhľadom na to, že tieto testy nie sú invazívne, umožnia iba odhadnúť riziko vývojových chýb a genetických chorôb. Na ich základe nie je možné stanoviť jednoznačnú diagnózu. Ich výhodou však je, že nenesú žiadne riziko komplikácií. To sa líši od invazívnych prenatálnych testov, ktoré umožňujú presné stanovenie porúch plodu, môžu však mať vedľajšie účinky vrátane straty tehotenstva.

Vypočujte si, o čom neinvazívne prenatálne testy sú a kedy ich treba urobiť. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Neinvazívne prenatálne testy: genetický ultrazvuk

• Kedy sa vykonáva genetický ultrazvuk?

Genetický ultrazvuk sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom a 6. dňom tehotenstva a potom medzi 18. až 23. týždňom tehotenstva.

• Čo je to genetický ultrazvuk?

Lekár zavedie špeciálnu ultrazvukovú hlavu cez vagínu. Ultrazvuk odrážajúci sa od plodu sa spracuje na obraz viditeľný na monitore. Presné vyhotovenie môže trvať až pol hodiny. V závislosti od času vyšetrenia môže lekár vyšetriť tehotenský vezikul, hrúbku zátylku plodu, nosovú kosť, falangy ruky, obrys a rozmery jednotlivých orgánov. Môže tiež posúdiť placentu, pupočník a plodovú vodu.

• Aké choroby dokáže zistiť?

Ultrazvuk vám umožňuje presne posúdiť, či má dieťa genetickú chybu, napríklad Downov syndróm (zistí asi 80% prípadov tohto ochorenia), Edwardsov syndróm a Patauov syndróm (asi 90% zistených prípadov) alebo Turnerov syndróm a vývojové chyby - napríklad neurálna trubica alebo rázštep podnebia.

Ak sa vezme po 20. týždni tehotenstva, môže to prispieť k odhaleniu vrodených srdcových chýb, ktoré sa tvoria do 43. dňa tehotenstva, ale až na konci piateho mesiaca sú dostatočne veľké na to, aby sa dali vyšetriť ultrazvukom. Po približne 27 týždňoch tehotenstva vývojová kostra a pľúca sťažujú ultrazvuku prístup k srdcu plodu.

Neinvazívne prenatálne testovanie: duálny test

• Kedy sa vykonáva dvojitý test?

Duplikátny test sa vykonáva medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva.

• Čo je to dvojitý test?

Duplikátny test meria koncentráciu PAPP-A a voľnú beta podjednotku hCG (βHCG alebo chorionický gonadotropín) v krvi, čo sú dva hormóny produkované placentou počas tehotenstva. Výsledky sú analyzované počítačom pomocou špeciálneho programu nazývaného modul výpočtu rizika podľa štandardov FMF (The Fetal Medicine Foundation).

• Aké choroby dokáže zistiť?

Vďaka tomuto prenatálnemu vyšetreniu je možné zistiť genetické chyby plodu, napríklad Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, iné chromozomálne abnormality. Tento test iba približuje riziko vrodených chýb plodu, takže ani pozitívny výsledok neznamená, že je dieťa choré, ale riziko genetického ochorenia je vysoké. Ak je však výsledok pozitívny, môže lekár predpísať invazívne prenatálne testy, ako je napríklad odber plodovej vody.

Neinvazívne prenatálne testovanie: trojitý test

• Kedy sa vykonáva trojitý test?

Trojitý test sa vykonáva medzi 17. a 20. týždňom tehotenstva.

• Čo je trojitý test?

Týmto testom sa merajú hladiny troch látok v krvi: alfa-fetoproteín (AFP), choriový gonadotropín (beta hCG) a estriol. Výsledky testu, váš vek a váha sa zadajú do počítača. Špeciálny program porovnáva tieto údaje s údajmi tisíc zdravých poľských žien.

• Aké choroby dokáže zistiť?

Vďaka testu môžete posúdiť, či ste v skupine so zvýšeným rizikom vzniku genetickej chyby plodu. Nesprávna (v porovnaní so zdravými ženami) koncentrácia ktorejkoľvek z testovaných látok je spojená s vyšším rizikom výskytu, napr. Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Turnerova choroba alebo obštrukčná uropatia (odtok moču z močového mechúra je ťažký, čo má za následok napr. Vážne poškodenie obličiek). V takom prípade môže žena získať aj falošne pozitívny výsledok, čo znamená, že napriek nesprávnemu výsledku testu nedochádza k žiadnemu genetickému defektu.

Neinvazívne prenatálne testovanie: test NIFTY

• Kedy sa vykonáva test NIFTY?

NIFTY test sa vykonáva medzi 10. a 25. týždňom tehotenstva.

• Čo je test NIFTY?

Test spočíva v izolácii genetického materiálu dieťaťa, ktorý cirkuluje v periférnej krvi matky. Potom sa analyzuje pomocou pokročilých techník sekvenovania.

• Aké choroby dokáže zistiť?

Test NIFTY umožňuje určiť riziko trizómie plodu, teda chorôb ako napr Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18), Patauov syndróm (trizómia 13). Tento test sa vyznačuje veľmi vysokou presnosťou - viac ako 99%. a nízke percento falošných poplachov - menej ako 1 percento.

Prenatálne testovanie: cena

Prenatálne testy môžu byť preplatené, ak je žena v ohrození a dostala odporúčanie od lekára, ktorý má zmluvu s Národným fondom zdravia.

Medzi rizikové skupiny patria:

• vek ženy - nad 35 rokov
• existencia v rodine s vysokým genetickým rizikom
• chromozomálne aberácie u plodu, ku ktorým došlo v predchádzajúcom tehotenstve
• rodinná anamnéza štrukturálnych chromozomálnych aberácií
• výskyt zvýšeného rizika narodenia dieťaťa s multifaktoriálnym alebo monogénnym ochorením
• abnormálne ultrazvukové vyšetrenie
• prítomnosť abnormálnych hladín biochemických markerov pohody.

Cena prenatálneho skríningu za vlastné testy sa v mnohých mestách líši. Priemerné ceny sú nasledovné:

• Genetický ultrazvuk, polovičný ultrazvuk, ultrazvuk v treťom trimestri - asi 250 PLN
• Dvojitý test (PAPP-A) - od 250 PLN
• Trojitý test - od 250 PLN
• NIFTY test - od 2 300 PLN

Cena invazívnych prenatálnych testov:

• Amniocentéza - od 1 300 PLN
• Odber vzoriek choriových klkov - od 1 500 PLN
• Kordocentéza - od 1 500 PLN

Aké je prenatálne testovanie?

Na túto otázku odpovedá doktor Piotr Dydowicz, pôrodník-gynekológ.

Odporúčame elektronického sprievodcu

Autor: Tlačové materiály

V sprievodcovi sa dozviete:

• aký je aktuálny kalendár všetkých tehotenských testov odporúčaných odborníkmi
• aké sú normy testov moču a krvného obrazu pre tehotné ženy
• na čo slúži test glukózovej záťaže a ako čítať jeho výsledky
• Kedy je potrebné urobiť tri dôležité ultrazvukové vyšetrenia a čo sa od nich môžete dozvedieť
• na čo slúžia neinvazívne a invazívne prenatálne vyšetrenia.

Kúpte teraz