Skúmanie príčin potratu metódou NGS

Existuje veľa genetických príčin úmrtia na tehotenstvo, ale práve chromozomálne abnormality spôsobujú 70 percent všetkých potratov. Najjednoduchší spôsob, ako zistiť, či potrat spôsobili, je genetické testovanie. Metóda NGS sa považuje za najefektívnejšiu a otvára nové diagnostické možnosti.

Metóda NGS (Next Generation Sequencing) - aká je jej inovácia pri určovaní príčiny potratu? Metóda NGS, teda sekvenovanie novej generácie, je inovatívna metóda čítania ľudskej DNA založená na priamom prístupe ku genetickému kódu. Vďaka svojej presnosti sa nazýva referenčná metóda pre všetky ostatné genetické testy. NGS je mimoriadne citlivá metóda, ktorá analyzuje niekoľko stotisíc nameraných hodnôt pre každý chromozóm. Je to oveľa viac ako pri starších metódach, ktoré skúmali iba niekoľko desiatok miest na chromozóme, a preto poskytli oveľa menej informácií.

Všetky ostatné metódy (mikročipy, ryby) používajú pri výskume svetlo a značky. Zároveň používajú pokrokovú optiku, ktorá môže byť nespoľahlivá a chybná.

Ďalšou výhodou metódy NGS je schopnosť čítať úplný a nepretržitý záznam DNA, na rozdiel od iných metód, ktoré umožňujú preskúmať iba časť genetického kódu. Počas sekvenovania dostane každá vzorka ďalší bezpečnostný prvok vo forme molekulárneho kódu, aby sa úplne vylúčila možnosť zámeny, čo z NGS robí veľmi spoľahlivý a spoľahlivý genetický test.

Od nástupu technológie sekvenovania sa NGS stala nepostrádateľným nástrojom v molekulárnej biológii. Umožnil neobmedzený pohľad na genetické informácie akýchkoľvek organizmov na predtým nedosiahnuteľnej úrovni.Vďaka svojej univerzálnej povahe sa používa v mnohých vedných odboroch, od medicíny po evolučnú biológiu a poľnohospodárstvo. NGS sa najbežnejšie používa v lekárskej diagnostike. Najčastejšie sa používa ako súčasť oplodnenia in vitro. Okrem toho umožňuje získať komplexné informácie o DNA embrya z hľadiska potenciálnych genetických mutácií a chorôb. Vďaka týmto poznatkom majú lekári šancu pomôcť párom, u ktorých je zvýšené riziko vzniku genetických defektov plodu.

Výskum príčin potratu

Genetické testy umožňujú rýchle a efektívne vyšetrenie príčin potratu na potratovom materiáli. Existujúce štandardné metódy sa vo väčšine prípadov ukázali ako dostatočné. Účinnosť takýchto testov je vysoká a umožňuje zistiť prakticky všetky najbežnejšie genetické chyby. Podľa odhadov je účinnosť testov štandardnými metódami asi 85 percent, čo je pri lekárskej diagnostike veľmi vysoká úroveň. Genetický výskum príčin potratu je čoraz bežnejší a predstavuje budúcnosť liečby obvyklých potratov.

Dôvera v diagnostiku príčin potratu - NGS

Ak nie je možné určiť príčiny spontánneho potratu základným genetickým testovaním, je testom NGS šanca získať odpoveď, ktorá dokáže odhaliť všetky možné genetické chyby. Ich stanovenie umožňuje určiť, či abnormality karyotypu plodu boli príčinou potratu. Nález aberácie u mŕtveho plodu presne ukazuje príčinu potratu a určuje šancu na udržanie ďalších tehotenstiev. Niekedy tiež odhalí chromozomálnu abnormalitu u jedného z partnerov, ktorý spôsobil potrat.

Ďalšie kroky v diagnostike určuje genetický test, ktorý má veľký psychologický význam pre pár, ktorý stratil tehotenstvo. Nevýhodou metódy NGS je jej cena, ktorá sa v kombinácii s klasickými metódami genetického výskumu príčin potratu môže javiť ako drahá. Štandardné genetické testy stoja okolo 800 PLN, zatiaľ čo NGS stojí nad 2 000 PLN. Z tohto dôvodu sekvenovanie novej generácie úplne nenahradilo všetky metódy genetického testovania.