DROBNá CHOROBA (ESENCIáLNY TREMOR): PRíČINY, PRíZNAKY, LIEČBA

Drobná choroba (esenciálny tremor): príčiny

V 50 percentách prípadov sa Minorova choroba vyskytuje v rodinách, čo vedie vedcov k hľadaniu genetického základu choroby. Boli zistené gény, ktorých mutácie sú zodpovedné za vznik nevyhnutného tremoru, a bol objavený aj spôsob dedenia jednotlivca (Minorova choroba sa dedí autozomálne dominantne - to znamená, že ak touto entitou trpí jeden z rodičov, riziko jej výskytu u dieťaťa je až 50 percent) .

Vyššie je však uvedená iba polovica prípadov ET. Aké sú teda príčiny ochorenia u ďalších pacientov? Dodnes nie je známe, navyše ani v prípade ľudí s Minorovou chorobou, ktorí sú zaťažení mutáciou zodpovednou za túto chorobu, nie je možné nájsť žiadne odchýlky v nervovom systéme, ktoré by v dôsledku choroby vznikli.

Drobná choroba (esenciálny tremor): príznaky a priebeh

Esenciálny tremor najčastejšie postihuje horné končatiny a zvyčajne sa vyskytuje aj v hlave. Tremor pri Minorovej chorobe má posturicko-kinetickú povahu: neobjavuje sa v pokoji, ale iba pri vykonávaní nejakej činnosti (je možné ju pozorovať napríklad pri natiahnutí ruky alebo uchopení predmetu). Popísaný mimovoľný pohyb (ktorý je typický pre Minorovu chorobu) je symetrický.

Esenciálny tremor zriedka významne ovplyvňuje život pacientov. Je to možné, pretože nedobrovoľné pohyby v priebehu tohto jedinca zriedka zvyšujú intenzitu - trasenie môže byť mierne, dokonca aj po mnoho dlhých rokov. Existujú však faktory, ktoré môžu zvýšiť závažnosť nevyhnutného chvenia, vrátane stresu a iných silných emócií, konzumácie veľkého množstva kávy a fajčenia.

Drobná choroba (zásadný tremor): diagnóza

Teoreticky by bolo pre lekárov ľahké stanoviť diagnózu Minorovej choroby - diagnostika choroby zahŕňa uskutočnenie lekárskeho rozhovoru a posúdenie povahy otrasov pacienta. Bdelí špecialisti však idú komplikovanejšou cestou a robia ďalšie testy, aby vylúčili ďalšie príčiny trasenia u pacienta. Je to preto, lebo Minorova choroba by sa mala rozlišovať takými jednotkami, ako sú:

Parkinsonova choroba

tras psychogénnej povahy

tras spojený s abstinenčným syndrómom po vysadení psychoaktívnej látky

trasenie liekov (spôsobené užívaním liekov ako sú soli lítia, hormóny štítnej žľazy, hormonálna antikoncepcia alebo metoklopramid)

tras spôsobený prítomnosťou organických chorôb, napríklad spôsobených nadmernou činnosťou štítnej žľazy alebo hepatálnou encefalopatiou,

Wilsonova choroba

Ak je úplne isté, že problémom pacienta je v skutočnosti nevyhnutné chvenie, nie je potrebné robiť zobrazovaciu diagnostiku - pretože ak pacient trpí Minorovou chorobou, zobrazovacie testy nezistia žiadne abnormality. Rozšírená diagnóza je zvyčajne indikovaná, keď je tremor pre esenciálny tremor netypický (napr. Je asymetrický) a keď sa u pacienta objavia ďalšie ochorenia.

Drobná choroba (zásadný tremor): liečba

Jedným z charakteristických znakov Minorovej choroby je to, že sa chvenie zmierni po tom, čo pacienti skonzumujú malé množstvo ... alkoholu. Je pochopiteľné, že chronické užívanie etanolu by mohlo viesť k závislosti a negatívnym účinkom takéhoto stavu, a preto sa alkohol na liečbu ET nepoužíva, ale medicína ponúka iné, oveľa bezpečnejšie metódy liečby Minorovej choroby.

Liečba mierneho ET nie je vôbec potrebná. Farmakoterapia sa používa, keď trasenie nejakým spôsobom naruší fungovanie pacienta. Pri liečbe prvej línie u Minorovej choroby sa používa propranolol (betablokátor) a primidón (zástupca antiepileptík). S propranololom sa pacientom môže ponúkať dlhodobá liečba aj prerušované užívanie lieku (napr. Užívanie propranololu pred verejným hovorením). Medzi ďalšie lieky, ktoré môžu pomôcť pacientom s ET, patria ďalšie antiepileptiká (napr. Topiramát, gabapentín) a benzodiazepínové látky (napr. Klonazepam).

Existujú pacienti, ktorým sa napriek použitiu všetkých možných liekov nepodarí zlepšiť priebeh Minorovej choroby. Otrasy u týchto pacientov môžu byť značné, čo im môže sťažiť vykonávanie základných činností, napríklad jesť jedlo. V takejto situácii je možné pacientom ponúknuť chirurgické ošetrenie.

Existujú postupy, ktoré sa vykonávajú v rámci talamu (toto je jedna zo štruktúr mozgu, ktorá sa podieľa na motorickej aktivite). Jednou z nich je talamotómia, ktorá eliminuje centrá, ktoré môžu vytvárať tras. Ďalším postupom je hlboká mozgová stimulácia (DBS), ktorá spočíva vo vložení elektródy, ktorá - generovaním vlastných impulzov - eliminuje prítomnosť tých nervových signálov, ktoré spôsobujú nevyhnutné otrasy. Liečba Minorovej choroby je však spojená s možnosťou vedľajších účinkov (napr. Po zákrokoch DBS môžu mať pacienti zhoršené motorické funkcie a bolesti hlavy), preto sú tieto možnosti liečby vyhradené pre tých pacientov, ktorých choroba je rezistentná na klasickú farmakologickú liečbu. .