GENETICKé CHOROBY. JE POTRAT MOŽNý PRI GENETICKOM OCHORENí

Genetické choroby. Čo môže oprávňovať potrat

Genetické choroby vznikajú pri mutácii génu alebo génov. Možnosť takýchto porúch je prakticky neobmedzená. Existujú však typy mutácií, ktoré sa opakujú a stali sa známymi ako choroby. Ich frekvencia sa líši. Niekedy je to každé 50 000 poškodenie, niekedy 1 zo stotisíc. Niektoré z plodov s genetickými poruchami si príroda sama odstráni - vedie to k potratu. Niekedy sa však také deti môžu narodiť. Čo sa môže stať?

Downov syndróm. Toto ochorenie je chromozomálna trizómia, čo znamená, že jeden z 23 párov chromozómov, ktoré má každý z nás vo svojej DNA, má tretí chromozóm. Pri Downovom syndróme sa v 21. páre nachádza ďalší chromozóm. Toto ochorenie spôsobuje poruchy v anatomickej štruktúre a fungovaní rôznych orgánov. Jeho dôsledkami sú mentálne postihnutie, zníženie svalového napätia, vrodené chyby srdca a tendencia k častým infekciám alebo ochoreniam štítnej žľazy. Osoba s Downovým syndrómom je závislá a môže potrebovať starostlivosť po zvyšok svojho života.

Edwardsov syndróm. Je to tiež trizómia, ale 18 párov chromozómov. 95 percent plody s touto poruchou umierajú na potrat. Keď sa dieťa narodí živé, zvyčajne zmizne v prvých mesiacoch po narodení, existujú však prípady, keď dosiahne päť rokov. U dieťaťa existuje veľa anatomických a orgánových porúch. Majú zle vyvinutý sací reflex a tlmenie pri kŕmení. Deti s Edwardsovým syndrómom majú poruchy srdcového, dýchacieho, obehového, nervového a svalového systému. Vyžadujú neustále terapiu, ťažko sa naučia chodiť, sú mentálne retardovaní.

Warkany'ov syndróm (trizomnia 8). Pri tomto ochorení je trojitý chromozóm 8. Dieťa s týmto ochorením má charakteristické nízko nasadené alebo nevyvinuté uši, hrboľatý nos, častý strabizmus a zakalenie rohovky. Vyskytujú sa poruchy kostnej štruktúry, často chyby srdca a urogenitálneho systému, ako aj psychomotorická retardácia. Warkanyho poruchy sa dajú liečiť napríklad chirurgickým zákrokom. Ľudia s týmto ochorením môžu žiť tak dlho, ako zdraví, ale vyžadujú si starostlivosť.

Wolf-Hirschhornov syndróm (súbor 4p). Porucha spočíva v strate časti chromozómu zo 4. páru. Dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť, laxnosť svalov, poruchy psychomotorického vývoja, chyby kostry a charakteristické vysoké čelo známe ako helma gréckeho bojovníka. Dieťa trpí srdcovými chybami, kontraktúrami rúk a nôh, kŕčmi a aspiračnou pneumóniou. Väčšina detí s týmto ochorením zomiera v prvom roku života. Pozostalí vyžadujú neustálu starostlivosť o inú osobu.

Tím 13 q. Choroba zahŕňajúca chromozomálnu aberáciu 13. páru chromozómov. Spôsobuje to intelektuálnu retardáciu, poruchy kostry, srdca, mozgu a očí.

Tím Patau. 13 párová chromozómová aberácia. Spôsobuje nedostatočný vývoj mozgu a vážne poruchy mnohých vnútorných orgánov. Deti s Patauovým syndrómom zvyčajne zomierajú vo veku od 1 do 3 mesiacov.

Klinefelterov syndróm. Toto ochorenie je spôsobené poruchou pohlavných chromozómov. Normálny človek má dva chromozómy: ženy majú dva chromozómy X, muži chromozóm XY. Klinefelterov syndróm obsahuje tri chromozómy: chromozóm Y a dva chromozómy X (YXX). Chlapci s takýmto vybavením trpia nedostatočným vývojom pohlavných žliaz, majú ženskú štruktúru niektorých častí tela, sú sterilní a vyznačujú sa vysokým rastom

Turnerov syndróm. Vzťahuje sa tiež na poruchy v pohlavných chromozómoch. Vyskytuje sa u dievčat a spočíva v nedostatku jedného chromozómu X. Ženy s touto poruchou sú krátke - do 140 cm, majú nevyvinuté sexuálne vlastnosti, vyznačujú sa infantilizmom a anatomickými vadami a sú náchylné na choroby srdca a obličiek. Sú intelektuálne zdatní, iba ťažko sa učia prírodovedu.