Zriedkavé choroby - zanedbávaný problém

Situácia ľudí trpiacich zriedkavými chorobami nemilosrdne odhaľuje nedostatky poľských zdravotníckych služieb. Nerešpektovanie problémov ľudí trpiacich zriedkavými chorobami zo strany ministerstva zdravotníctva viedlo k situácii, keď je Poľsko jednou z mála krajín, kde neexistuje národný plán pre zriedkavé choroby. Takmer 3 milióny občanov našej krajiny nemajú možnosť náležitej liečby!

Zriedkavé choroby sú tie, ktoré postihujú menej ako 5 z 10 000 ľudí. ľudí. Doteraz (podľa rôznych odhadov) je opísaných asi 8 000 chorobných entít, ktoré sú podľa vyššie uvedenej definície zriedkavými chorobami. Táto skupina okrem iného zahŕňa cystická fibróza, hemofília, Gaucherova choroba, Pompeho choroba, mukopolysacharidóza, alfa a beta manozidóza, neuromuskulárna dystrofia, amyotrofická laterálna skleróza (ALS), roztrúsená skleróza (MS), Farbyho choroba, tuberózna skleróza, Praderov-Williho syndróm, Krabbeho choroba , Niemman-Pickova choroba, Jay-Sachsova choroba, spinálna svalová atrofia, Wolmanova choroba, glykoproteinózy a mnoho ďalších, často málo známych stavov. Až 80 percent zriedkavých chorôb je genetických, ale zahŕňajú aj atypické rakoviny a autoimunitné ochorenia.

Trpí nimi 350 miliónov ľudí na celom svete. V krajinách Európskej únie postihujú 6 - 8% populácie, čo predstavuje 27 - 36 miliónov pacientov. V Poľsku sa tento počet odhaduje na 2,5 až 3 milióny.

Legislatívna nedbanlivosť, nedostatok vedomostí, nepochopenie problémov pacientov, ťažkosti s prístupom k modernej diagnostike a liečbe, nevšímanie si možností, ktoré ponúka systematická rehabilitácia, nedostatok sociálnej podpory - to všetko sa premieta do dosť žalostného obrazu o realite, v ktorej ľudia trpiaci zriedkavé choroby.

Zriedkavé choroby - čísla neklamú

Vo väčšine prípadov pre túto skupinu pacientov neexistuje účinná liečba, ale včasná diagnostika, vhodná liečba, rehabilitácia a sociálna starostlivosť nielenže kvalitu života zlepšujú, ale aj rozširujú. Bohužiaľ, v Poľsku čakajú pacienti v priemere na diagnózu 3,4 roka, čo často vedie k výraznému zhoršeniu ich fyzického a duševného zdravia.

Hlavným argumentom použitým pri odmietnutí úhrady liekov je nedostatok dostatočných dôkazov o ich účinnosti, pretože štúdie sa uskutočňovali na malom súbore pacientov. A na základe čoho sa mali vykonať, pretože sa týkajú zriedkavých chorôb?

Neskorá diagnóza znamená aj oneskorenú liečbu. Špecifickosť zriedkavých chorôb, ako aj neskorá diagnóza znamenajú, že 30% pacientov postihnutých týmito chorobami zomrie pred dosiahnutím veku 5 rokov. 40-45% úmrtí sa vyskytne pred 15. rokom života. Zomiera aj 10–25% chorých dospelých. 50% zriedkavých chorôb postihuje deti. Tieto choroby tvoria 30% hospitalizácií v detských nemocniciach. V Poľsku asi 20 tis. deťom je diagnostikovaná zriedkavá choroba.

Štatistické údaje ukazujú, že zriedkavý, niekedy dokonca individuálny výskyt určitých chorôb nemení nič na skutočnosti, že by hromadne mali predstavovať dôležitý prvok systému zdravotnej starostlivosti. Je to tak vo väčšine európskych krajín, ale nie v Poľsku.

Zriedkavé choroby získali svoje osobitné postavenie podľa právnych predpisov Európskej únie, keď Európska komisia 29. apríla 1999 prijala Akčný program Spoločenstva pre zriedkavé choroby. Nariadenie Európskeho parlamentu a Rady č. 141/2000 zo 16. decembra 1999 zdôrazňovalo, že pacienti trpiaci zriedkavými chorobami by mali mať právo na liečbu v rovnakej kvalite ako ostatní pacienti. Únia odporučila členským štátom, aby zaviedli národné programy na vyrovnanie možností liečby a sociálnych riešení pre týchto ľudí.

Čítajte tiež: MARFANOV SYNDRÓM: príčiny, príznaky, liečba Ondinova kliatba alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: zriedkavé genetické ochorenie Stiff Human Syndrome - príčiny, príznaky a liečba

V Poľsku neexistuje národný plán pre zriedkavé choroby

Poľské orgány vzali na vedomie odporúčania EÚ, ale nezačali pracovať na národnom pláne. Prvú verziu takého programu vyvinuli v rokoch 2011 - 2013 pacientske organizácie a lekári špecializujúci sa na liečbu týchto stavov. Organizácie združené v Národnom fóre pre liečbu zriedkavých chorôb - Orphan sa rozhodli, že národný plán pre zriedkavé choroby by mal mať medzirezortný charakter. V súlade s odporúčaniami EÚ pokrýva prevenciu, diagnostiku a skríningové testy, rozvoj registra pacientov, vysoko špecializovanú lekársku starostlivosť, financovanie liečby, sociálnu starostlivosť a široko chápané vzdelávanie lekárov a spoločnosti. Projekt bol odovzdaný ministerstvu zdravotníctva, kde sa napriek početným dotazom, pripomienkam a zreteľne vyjadrenej ochote ďalších spolupracovníkov jeho tvorcovia nadobro zasekli, hoci úradníci ministerstva tvrdia, že na ňom neustále pracujú. Nerešpektovanie problémov ľudí trpiacich zriedkavými chorobami zo strany ministerstva zdravotníctva viedlo k situácii, keď je Poľsko jednou z mála krajín, kde neexistuje národný plán pre zriedkavé choroby.

Liečba bez liečby

Iba 1% zriedkavých chorôb má ponuku drog. Doteraz bolo vyvinutých 100 liekov na ojedinelé ochorenia, ktoré dokážu liečiť iba 76 zriedkavých chorôb. Zástupcovia farmaceutického sveta uisťujú, že do roku 2020 bude k dispozícii ďalších 200 nových liekov, ale či sa tak stane, ukáže čas. Pozitívne je, že záujem farmaceutických spoločností o výskum zriedkavých chorôb a liekov na ojedinelé ochorenia neustále rastie. Ale to nie je to najdôležitejšie.

Poľských pacientov bezohľadne zasahuje štátna lieková politika, ktorá uplatňuje koeficient QALY na zriedkavé choroby a hodnotenie liekov na ojedinelé ochorenia (hodnotenie zdravotníckej technológie), ktoré definuje maximálne náklady na získanie ďalšieho roku života upraveného podľa jeho kvality. Vďaka tomuto prístupu Poľsko uhrádza iba 14 zo 100 dostupných liekov. To dáva našu krajinu na posledné miesto v EÚ, za Rumunskom (34 drog) a Bulharskom (38 drog). Hlavným argumentom použitým pri odmietnutí úhrady liekov je nedostatok dostatočných dôkazov o ich účinnosti, pretože štúdie sa uskutočňovali na malom súbore pacientov. A na základe čoho sa mali vykonať, pretože sa týkajú zriedkavých chorôb? A ešte jedna vec: ak sa zistí, že tieto lieky sú účinné v Českej republike, Nemecku a na Slovensku, prečo je ich účinnosť spochybňovaná v Poľsku?

Liečba zriedkavých chorôb si ale vyžaduje aj neobvyklé lekárske zákroky, napríklad umiestnenie dvoch anestéziológov na operačný stôl. Platiteľ takúto možnosť neposkytuje, takže nebude platiť za prácu niektorého zo špecialistov. Existuje veľa podobných príkladov, ale o to nejde. Správa výdavkov na liečbu zriedkavých chorôb sa nemôže obmedziť iba na započítanie peňazí vynaložených iba na lieky (140 miliónov PLN ročne v rámci protidrogových programov), ale musí brať do úvahy aj konkrétne lekárske postupy, potrebu použitia ďalších ochranných opatrení pre pacienta, atypické obväzy atď.

Sľubované dobré veci

Je nemožné predstaviť v krátkom článku všetky problémy trápiace pacientov trpiacich zriedkavými chorobami. Keď vo februári 2013 dostalo ministerstvo zdravotníctva návrh národného plánu pre zriedkavé choroby, ktorý vypracovalo viac ako 40 organizácií pacientov a 60 významných lekárskych profesorov, zdalo sa, že osud pacientov sa môže zmeniť. Niektoré časti plánu (zriadenie registra, zriadenie referenčných centier a zlepšenie preplácania liekov) by sa dali realizovať bez ďalších konzultácií a medzirezortných dohôd. To sa však nestalo. Kedy sa zmení osud chorých?

Dôležité

Zaregistrujte sa ihneď

Väčšina lekárov sa počas svojho profesionálneho života nestretne s pacientom so zriedkavým ochorením. Okrem toho sa lekári o zriedkavých chorobách nedozvedia z lekárskych štúdií, pretože na túto tému nemajú prednášky. Preto je potrebný register zriedkavých chorôb, aby každý špecialista mohol zadať príznaky pacienta do vyhľadávača a získať prvú, počiatočnú diagnózu a radu, čo robiť ďalej. To samozrejme nevyrieši všetky problémy s diagnostikou, pretože v prípade zriedkavých chorôb je to veľmi zložité. Niektoré zriedkavé choroby je ťažké diagnostikovať a niekedy je napriek úsiliu diagnostika nemožné. Ale asi s 8 tis. Umiestnenie registra zriedkavých chorôb by určite uľahčilo diagnostiku lekára, a to výrazne skracuje cestu k začatiu liečby. Pri potvrdzovaní zdravotného postihnutia u ľudí so zriedkavými chorobami je zrejmá potreba registra a národného plánu, ako aj rozsiahla možnosť ich využitia. O zdravotnom postihnutí rozhodujú príliš často ľudia, ktorí vôbec netušia, na aké ochorenie pacient trpí. Ak odborník v dokumentoch prečíta, že základom liečby PKU je diéta, ignoruje pacienta. Pretože, čo je to za vážne ochorenie, ktoré si vyžaduje iba diétu. Keby existoval register, mohol by ho hodnotiteľ preskúmať a získať informácie, že toto postihnutie u pacienta zostane do konca jeho života a nie je potrebné ho priťahovať do komisie, napríklad za šesť mesiacov.

mesačník „Zdrowie“