Duchennova svalová dystrofia: príčiny a príznaky. Rehabilitácia pri DMD

Duchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívne a nezvratné ubúdanie svalov (atrofia). Je to pohlavné ochorenie - aktivuje sa hlavne u chlapcov. Aké sú príčiny a príznaky Duchennovej dystrofie? Je Duchennova choroba liečiteľná? Ako prebieha rehabilitácia pri Duchennovej dystrofii?

Duchennova svalová dystrofia (DMD) je genetické ochorenie, ktoré je jednou z najbežnejších a najrýchlejšie postupujúcich neuromuskulárnych porúch v detstve. Postihuje jedného z troch tisíc chlapcov.

Duchennova dystrofia: príčiny

Príčinou tejto dystrofie je genetická chyba, konkrétne rôzne mutácie v géne DMD zodpovedné za kódovanie proteínu (dystrofín), ktorý pomáha udržiavať normálnu štruktúru svalových buniek. V dôsledku tejto genetickej abnormality sú svaly zbavené dystrofínu, čo vedie k ich atrofii a paréze, čo postupne spôsobuje ďalšie a ďalšie ťažkosti pri chôdzi a všeobecnom pohybe.

Defektný gén sa dedí iba po matke, ktorá ho nesie.

Duchennova dystrofia: príznaky

Prvým príznakom ochorenia je neskorý začiatok učenia sa chôdze (okolo 18. mesiaca veku). Potom môžete vidieť zväčšené lýtkové svaly alebo pseudohypertrofiu, ktorú si ľahko mýlia so silnými svalmi, a časté prevracanie sa pri pokuse o prvé kroky.

Výrazná svalová slabosť sa objaví okolo 2.-3. roku chorého chlapca a zakrýva svaly trupu, nôh a rúk. Neskôr je charakteristická chôdza podobná kačici. Chlapec môže mať tiež tendenciu po špičkách, čo zahŕňa tlačenie bruška dopredu a držanie tela s predným zakrivením chrbtice, tzv. Lordóza.

Pacient s Duchennovou dystrofiou má ťažkosti s vlastným vstávaním z podlahy - musí si narovnávať ruky, čo sa nazýva Gowersov príznak. Tieto príznaky sa objavujú v prvých až troch rokoch života chlapca a naďalej sa rozvíjajú, až kým chlapec nedosiahne vek 12 rokov. Potom musí použiť invalidný vozík.

Okrem toho je poškodené srdcové tkanivo, čo má za následok kardiomyopatiu.

Iba niektorí chlapci s DMD majú intelektuálne problémy a problémy s učením. Tieto ťažkosti pravdepodobne súvisia s preskupením dystrofínu v mozgu.

Prečítajte si tiež: Svalová dystrofia - typy svalových dystrofií a ich príznaky Myotonická dystrofia (Steinertova choroba) Myoklonus (mimovoľné pohyby): príčiny, príznaky, liečba

Duchennova dystrofia: diagnóza

Počiatočnú diagnózu je možné stanoviť na základe fyzikálneho vyšetrenia. V prípade pochybností sa vykonávajú špeciálne testy: elektromyografia alebo testy nervového vedenia. Účelom testov je zmerať elektrickú aktivitu svalov a stimulovať nervy, aby zistili, či je problém vo svaloch alebo v nervoch.

Pre konečnú diagnózu sa vykonávajú testy DNA, ktoré vo väčšine prípadov poskytujú informácie o genetickej abnormalite zodpovednej za DMD.

Ak sú testy DNA nejednoznačné, zvyčajne sa vykoná svalová biopsia (odoberie sa malá časť svalového tkaniva na kontrolu proteínu dystrofínu). Ak bielkoviny chýbajú, Duchennova choroba je príčinou úbytku svalov.

Duchennova dystrofia: liečba

Na DMD neexistuje žiadny liek. V niektorých prípadoch (napr. Keď sa objaví kontraktúra v členkových kĺboch) je možné vykonať chirurgický zákrok, napríklad stabilizovať kĺb alebo vyrovnať napätie protiľahlých svalov, aby sa zlepšil stav pacienta.

V pokročilom štádiu ochorenia, keď je v kĺboch členkov pociťované obmedzenie pohybu, je možné v noci použiť ortodontické dlahy. Dlahy členku pomáhajú udržiavať kĺb v normálnej polohe a zabraňujú kontrakciám.

V prípade srdcových ťažkostí je možné implantovať kardiostimulátor alebo použiť antiarytmické lieky.

Duchennova dystrofia: rehabilitácia

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia je potrebná rehabilitácia, aby sa zabránilo ďalšiemu úbytku svalov. Rehabilitácia pri DMD pozostáva z aktívnych a pasívnych cvičení.

S pasívnym cvičením by sa malo začať čo najskôr. Súbor cvičení na zabránenie kontrakcie svalov by mal vypracovať fyzioterapeut. Tieto cvičenia by sa mali vykonávať každý deň a vyžadujú si účasť rodičov / zákonných zástupcov chorého chlapca.

Zo všetkých aktívnych cvičení je najlepšie plávanie (najlepšie vo vyhrievanom bazéne).

Bude to pre vás užitočné

Beckerova svalová dystrofia (BMD)

Beckerova svalová dystrofia (BMD) je miernejšia forma DMD. Príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavia v dospievaní - chorý človek často nie je schopný cvičiť na hodinách telesnej výchovy. Pacient začína chodiť váhavými krokmi, chodí po špičkách alebo tlačí bruško dopredu. Priebeh Beckerovej dystrofie je pomalší a zároveň ťažšie predvídateľný ako pri DMD. Pacient nie vždy potrebuje invalidný vozík, pretože je schopný chodiť o barlách.