Dedenie o skleróze multiplex

Môj priateľ sa už dlho cíti zle. Má závraty, ako sa vyjadruje „cíti vysoko“, má tiež ťažkosti s dýchaním, má neustále bolesti hlavy a bolesti zubov, ktoré ho veľmi otravujú a niekedy to ovplyvňuje atmosféru doma. Má problémy so vstávaním, často hovorí „ráno sa cítim horšie nevyspatý, ako keď som išiel spať“. Jeho mama má SM a neviem, či možno nebude mať aj túto chorobu. Aj keď na druhej strane má strýka, ktorý mal podobné príznaky a ukázalo sa, že má srdcové choroby, teraz užíva správne lieky a cíti sa oveľa lepšie. Môj priateľ navštívil kardiológa, ktorý povedal, že jeho srdce je zdravé, ale jeho stav môže súvisieť s hormónmi. Boli sme u rôznych lekárov a každý hovorí, že je zdravý, súkromne sme vyskúšali rôzne lieky, ale žiadny z nich nezabral - Wojtek mal všetky možné vedľajšie účinky každého lieku. Trvá to už niekoľko rokov a obávam sa, že pretože nevie, čo mu je, dostal nejakú neurózu, pretože by chcel vedieť, čo mu je, a všetci mu hovoria, že je zdravý a že môže ísť na psychológ. Môj priateľ má 28 rokov. Čo by mal ešte robiť?

Skleróza multiplex nie je typickým „genetickým ochorením“. Aj keď vedecký výskum naznačuje, že existujú genetické faktory, ktoré môžu predisponovať k rozvoju roztrúsenej sklerózy, genetické testovanie v tomto smere sa bežne nevykonáva. Preto v prípade podozrenia na toto ochorenie zostáva diagnostika doménou iných odborníkov ako klinického genetika, predovšetkým - neurológa. Riziko vzniku ochorenia pre najbližších príbuzných osoby so sklerózou multiplex je vyššie ako priemer, ale stále relatívne nízke. Posúdenie rizík by sa malo uskutočňovať individuálne, okrem iného s prihliadnutím na rozdiely vyplývajúce z etnického pôvodu alebo počtu chorých v rodine. U viac ako 80% pacientov s SM nie sú v ich rodine žiadni ďalší ľudia s SM. Aj keď jedno z identických dvojčiat (s identickými informáciami zakódovanými v ich DNA) ochorie, druhé dvojča má riziko vzniku ochorenia iba 1: 4. Popísané príznaky, ktoré sa objavujú u vášho priateľa, nie sú príliš charakteristické, a preto majú ťažkosti s diagnostikovaním príčiny. Určite by stálo za to v diferenciálnej diagnostike uvažovať o lymskej borelióze, ak sa tak doteraz nestalo. Pretože somatické ťažkosti môžu (aspoň čiastočne) vyplývať aj z psychologických podmienok, mali by sa zvážiť konzultácie v tejto oblasti.

Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.

Krystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.