Moja dcéra má fenylketonúriu. V komisii pre hodnotenie zdravotného postihnutia sa lekár pýtal, kedy je dieťa choré. Vydal vyhlásenie, že išlo o chronické ochorenie s miernym priebehom a teda som nedostávala ošetrovnú dávku. Proti tomuto rozhodnutiu sa chcem odvolať. Mám dôvod tvrdiť, že nejde o ľahké ochorenie? Moja dcéra má génovú mutáciu dvoch mutácií R408W. A len vďaka môjmu nasadeniu je plne fit, a dokonca mentálne fit. Mohli by ste opísať účinky takejto mutácie? Prosím odpovedz.
Vami opísaná mutácia v homozygotnej forme sa najčastejšie pozoruje u pacientov s klasickou formou fenylketonúrie.
Avšak vo fenylketonúrii, ako vo väčšine geneticky podmienených chorôb, neexistuje absolútna korelácia genotypu s fenotypom. Základné dokumenty, na ktoré by sa mal ošetrujúci lekár spoľahnúť, sa teda netýkajú výsledkov genetického testu a typu mutácie, ale výsledkov klinických testov a priebehu ochorenia vášho dieťaťa.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
