Fenylketonúria - vrodené metabolické ochorenie

Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie. Spočíva v nesprávnej transformácii jednej z aminokyselín - fenylalanínu. Správna strava je pri liečbe fenylketonúrie veľmi dôležitá. Zistite, čo je definícia fenylketonúrie a aké sú jej príznaky.

Obsah:

1. Fenylketonúria - definícia
2. Fenylketonúria - liečba
3. Fenylketonúria - diéta
4. Fenylketonúria - zákaz fenylalanínu

Fenylketonúria je dedičné ochorenie, čo znamená, že ju nemôžete chytiť. Ľudia s fenylketonúriou môžu vylučovať charakteristický „mousý“ zápach. Dieťa sa môže narodiť choré, keď otec aj matka trpia touto chorobou alebo sú jej nosičmi. Pravdepodobnosť, že sa tak stane, je 25 percent. Rovnaká je šanca, že sa dieťa narodí zdravé a pol a pol nebude trpieť, ale stane sa nositeľom choroby. Ak je však PKU postihnutý iba jeden z rodičov, dieťa bude zdravé. V súčasnosti je možné fenylketonúriu detekovať skríningom pre novorodencov.

Vypočujte si fenylketonúriu, vrodené metabolické ochorenie, jeho príznaky a liečbu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Fenylketonúria - definícia

Fenylketonúria je vrodená a jej progresia je rýchla a nezvratná. Preto je mimoriadne dôležité zistiť ho čo najskôr. Fenylketonúria je abnormálna zmena jednej z aminokyselín fenylalanínu. V tele sa hromadí nadbytočne a poškodzuje mozog, dokonca spôsobuje vážne mentálne zaostávanie. Choroba je sprevádzaná neurologickými príznakmi: kŕče, silné svalové napätie a tras, poruchy správania.

V Poľsku a v mnohých ďalších krajinách sú testy na túto chorobu podrobené deťom v tretí deň života a test sa opakuje po dvoch týždňoch. Ak sa choroba prejaví v prvých týždňoch života a okamžite sa zavedie primeraná výživa, dieťa sa bude správne vyvíjať.

Fenylketonúria - liečba

Neexistuje na to žiadny liek. Otrave tela a poškodeniu mozgu môžete zabrániť iba dodržaním vhodnej, veľmi prísnej stravy. Dieťa ho musí dodržiavať, kým mozog nespomalí jeho vývoj, teda až do veku 12 - 14 rokov. Potom sa môžu mierne liberalizovať stravovacie obmedzenia. Lekári však prídu na to, že človek trpiaci fenylketonúriou by mal po celý život dodržiavať viac či menej prísne stravu vhodnú pre túto chorobu. Platí to najmä pre ženy, ktoré otehotnejú s fenylketonúriou - ak prestali dodržiavať diétu skôr, mali by sa k nej v tomto období vrátiť. Zvýšené hladiny fenylalanínu v krvi môžu spôsobiť, že sa škodlivé látky dostanú do krvi dieťaťa a spôsobiť trvalé poškodenie jeho mozgu.

Fenylketonúria - diéta

Prísnu diétu musí predpisovať lekár špecializovaný na liečbu fenylketonúrie, ktorý posúdi, koľko fenylalanínu je možné bezpečne dodať do tela pacienta. K tomu sú nevyhnutné pravidelné a časté krvné testy na hladinu aminokyselín. Dieťa do troch rokov sa zvyčajne testuje týždenne, potom každé dva týždne a mesačne, keď dieťa dosiahne sedem rokov.

Fenylketonúria - zákaz fenylalanínu

Jedlo konzumované deťmi s PKU musí obsahovať iba malé množstvo fenylalanínu (malé množstvo je potrebné pre správny vývoj) - aminokyseliny, ktorú telo nedokáže premeniť. Preto by ste mali z jedla vylúčiť všetky mäsové výrobky, ryby, vajcia, syry, mlieko a výrobky z neho, chlieb a mnoho ďalších výrobkov z múky.

Nedostatok výživných látok obsiahnutý v týchto výrobkoch sa dopĺňa špeciálnymi prípravkami obsahujúcimi potrebné aminokyseliny, vitamíny a minerálne soli. Odborník na výživu musí vypracovať podrobnosti, aby boli jedlá správne vyvážené a chutné zároveň. Pretože výživa pacientov s fenylketonúriou sa musí upravovať v závislosti od zdravotného stavu a veku dieťaťa, jej správne používanie si vyžaduje neustále a časté konzultácie s lekárom a odborníkom na výživu.

Odporúčaný článok: