Cystická fibróza - príčiny, príznaky a liečba

Cystická fibróza je dedičné genetické ochorenie, ktorého liečba sa výrazne zlepšila. Ďalej vysvetlíme možné príčiny, príznaky a liečbu tohto dlhodobého stavu, ktorý postihuje rôzne orgány.

Čo je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je dedičné genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje bunkové fungovanie rôznych orgánov, ako sú pľúca, ORL systém, tráviaci trakt, pečeň a žlčové cesty, exokrinný a endokrinný pankreas a reprodukčné orgány.

štatistika

Približne 80% prípadov cystickej fibrózy je diagnostikovaných u detí pred dosiahnutím veku jedného roka a približne 20% prípadov je diagnostikovaných neskôr, u detí, dospievajúcich a dospelých.

Príčiny a následky

Cystická fibróza je spôsobená zmenou génu nazývaného CFTR, ktorý sa nachádza na chromozóme 7. Má potrebné informácie na výrobu proteínu, ktorý reguluje transport chlóru cez membránu epitelových buniek.

Mutácia génu CFTR spôsobuje dve situácie v závislosti od prípadu:

• Proteín chýba.
• Proteín je abnormálny.

Z dôvodu tejto anomálie neprechádza chlór cez bunkové membrány správne. Táto dysfunkcia mení produkciu sekrétov rôznych buniek organizmu a spôsobuje respiračné stavy (infekcie) a zažívacie poruchy (v dôsledku postihnutia pankreasu).

Príznaky, ktoré by mali varovať

• Dehydratácia (zvýraznená v období silného tepla).
• Násilné bolesti brucha
• Zápcha.
• Prítomnosť krvi pri pľuvaní.
• Zvracanie krvi
• Rýchle zhoršenie dýchacích funkcií.

Súvisiace choroby

Cystická fibróza je spojená s rôznymi patológiami, ktoré postihujú niekoľko orgánov. Príznaky sa môžu líšiť podľa veku.

Dýchací systém

• Chronická obštrukčná choroba pľúc.
• Bronchiektázie.
• Chronické infekcie.
• Nasosinuzálna polypóza
• Chronická sinusitída

Genitálne orgány

Neplodnosť u človeka (bilaterálna neprítomnosť vas deferens). Hypofertilita súvisí so zhrubnutím krčka hlienu.

Tráviaci systém

• Vonkajšia nedostatočnosť pankreasu (ktorá postihuje väčšinu pacientov).
• Črevná obštrukcia
• Cirhóza.

Spomalenie rastu

Dochádza k spomaleniu rastu.

diagnóza

U dieťaťa detekcia zahŕňa meranie enzýmu pankreasu, imunoreaktívneho trypsínu. V prípade vysokých dávok sa vykonáva genetická štúdia, ktorej cieľom je zdôrazniť zmeny génu CFTR (skratka pre anglický transmembránový regulátor cystickej fibrózy v anglickom jazyku, „regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy“).

K dispozícii je druhá technika: test potu (bezbolestný), ktorý vám umožní zmerať koncentráciu soli (najmä chlóru) v pote.

Koncentrácia vyššia ako 60 milimólov na liter sa považuje za pozitívnu.

liečba

V súčasnosti nie je k dispozícii žiadne liečebné ošetrenie. Dva terapeutické prístupy umožňujú zlepšenie kvality života pacientov:

• Prevencia podvýživy hyperkalickým režimom, ktorý zahŕňa aj niektoré doplnky: vitamíny A, D, E a K, železo, zinok, selén a horčík.
• Prevencia respiračných infekcií.

Dúfa, že liečba je v súčasnosti založená na génovej terapii, ktorá spočíva v zavedení génov CFTR, ktoré správne fungujú, do chorých buniek.

Stredná dĺžka života

Stredná dĺžka života ľudí trpiacich cystickou fibrózou je v súčasnosti 36 rokov.


Foto | imagika - Fotolia.com