Radiálna hemimélia je nedostatočný vývoj hornej končatiny spôsobený čiastočnou alebo úplnou absenciou polomerovej kosti. Osoba s touto vrodenou chybou vyzerá, akoby si nechala amputovať predlaktie. Aké sú príčiny a príznaky radiálnej hemimélie. Ako prebieha liecba?
Radiálna hemimélia je vrodená chyba, ktorá sa vyznačuje čiastočnou alebo úplnou absenciou polomerovej kosti (jednej z dvoch kostí v predlaktí), pričom má ruky blízko lakťov.
Frekvencia defektu sa odhaduje na 1: 30 000 - 1: 100 000 pôrodov. V 38-66 percentách sa vyskytuje na oboch stranách.
Vrodený nedostatok polomerovej kosti môže byť izolovanou (nezávislou) vadou, často je však (25 - 33%) jednou zo zložiek vrodených syndrómov, ako sú napr. Holt-Oramov syndróm, asociácia VACTERL (kombinácia niekoľkých vrodených abnormalít) a TAR syndróm (aplázia radiálnej kosti a syndróm trombocytopénie). Môže tiež koexistovať s inými vrodenými abnormalitami, ako je napríklad Fanconiho anémia, digitálna hyperplázia alebo Sprengelova choroba.
Radiálna hemimélia - príčiny a rizikové faktory
Porucha môže byť výsledkom spontánnej genetickej mutácie alebo dedičnej.
Tiež sú známe rizikové faktory pre vznik radiálnej hemimélie (teratogénne faktory, t. J. Faktory spôsobujúce chyby plodu). Tie obsahujú:
- röntgenové lúče;
- vírusové infekcie počas tehotenstva;
- drogy - vystavenie plodu talidomidu (v 60. rokoch to bol liek určený na prevenciu ranných nevoľností u tehotných žien) v prvom trimestri tehotenstva je najznámejším faktorom, ktorý môže viesť k vrodenému nedostatku polomeru;
Radiálna hemimélia - typy a príznaky vrodeného nedostatku radiálnej kosti
Typ 1 - skrátenie distálneho polomeru
Je prítomná distálna epifýza polomeru, ale jej vzhľad je oneskorený. Okrem toho existuje mierna radiálna odchýlka zápästia.
U každého typu vrodeného nedostatku polomeru existuje rôzny stupeň nedostatočného rozvoja palca.
Typ 2 - nedostatočný rozvoj polomeru
Obe epifýzy polomeru (proximálne aj distálne) sú zachované, ale ich rast je abnormálny.
Typ 3 - čiastočná absencia polomeru
Polomer čiastočne chýba. Najbežnejšia chýbajúca časť je 1/3 až 2/3 distálneho polomeru. Ulna je zhrubnutá, skrátená a radiálne zakrivená a zápästie nie je podopreté.
Typ 4 - úplná absencia polomeru
Toto je najbežnejší typ vrodeného nedostatku polomeru. Ruka nie je podopretá a zvyčajne je radiálne silne posunutá.
Radiálna hemimélia - liečba
Na narovnanie a natiahnutie zápästia a predlaktia je potrebné chirurgické ošetrenie.
Existuje niekoľko metód chirurgického zákroku. Jedným z nich je centralizácia zápästia. Ďalšou technikou je radializácia, ktorej cieľom je radiálny pohyb zápästia. V obidvoch prípadoch sa na stabilizáciu používajú Kirschnerove drôty alebo Steinmannove tyče (klince).
Ďalším stupňom liečby je osteotómia (rezanie) lakťovej kosti. Je tiež potrebné zrekonštruovať nedostatočne vyvinutý palec.
