Hemochromatóza a detekcia chorôb

• Hemochromatóza je genetické ochorenie.
• Postihuje približne 1 zo 300 ľudí.

Prečo sa podrobiť skríningu a genetickému testu?

• Genetická detekcia hemochromatózy je dôležitá, pretože umožňuje včasnú diagnostiku choroby, pretože hemochromatóza je časté genetické ochorenie s niekedy závažnými následkami.
• Táto detekcia je nevyhnutná, pretože umožňuje začať účinnú liečbu hemochromatózy čo najskôr.

Systematické zisťovanie príbuzných prvého stupňa

• Mali by sa vyšetriť rodičia, bratia, sestry a deti, príbuzní prvého stupňa osoby postihnutej genetickou hemochromatózou.
• Táto choroba môže byť ovplyvnená iba zanedbateľnou mierou, približne jednou osobou zo všetkých 4 bratov a sestier.
• Včasná detekcia je dôležitá, pretože umožňuje začatie liečby pred poškodením orgánov.

Podmienky genetického testu

• Je potrebné, aby príbuzní osoby postihnutej hemochromatózou boli testovaní na prevenciu.
• Od pacienta sa vyžaduje povinný písomný súhlas.
• Výsledok sa oznámi pacientovi pri genetickej konzultácii.

Analýza hladiny železa v krvi