Hemochromatóza a genetické testy

• Hemochromatóza je genetické ochorenie.
• Postihuje približne 1 zo 300 ľudí.

Kedy získať genetický test?

• Genetický test sa odporúča, keď sa zistí abnormalita hladiny železa v krvi, zvýšenie saturácie transferínu, zvyčajne menej ako 50% u mužov a 45% u žien a pri vykonávaní skríningu v rodine. hemochromatózy.
• Pri skríningu rodiny umožňujú genetické testy diagnostikovať hemochromatózu v asymptomatickom štádiu.

Vyhľadávanie mutácií

• Krvný test môže zistiť hemochromatózový gén a zvýrazniť zodpovednú mutáciu.
• Vo viac ako 95% typických situácií hemochromatózy sa v hemochromatózových génoch vyskytujú dve hlavné mutácie: mutácie C282Y alebo C282Y / H63D.
• Genetické testy umožňujú detekciu v asymptomatickom štádiu.

Regulácia genetických testov

Genetické testy podliehajú osobitnému predpisu:

• Od pacienta sa vyžaduje povinný písomný súhlas.
• Výsledok sa pacientovi oznámi počas genetickej konzultácie.

Výsledky testu

Absencia mutácií

Na žiadnom chromozóme sa nenašla žiadna mutácia.

C282Y heterozygotná mutácia

K mutácii dochádza na jednom chromozóme a nevystavuje sa prebytočnému železu.

Homozygotná mutácia C282Y

K mutácii dochádza v oboch chromozómoch a vystavuje nadbytok železa.

Vyhľadajte ďalšie mutácie

Vyhľadajte ďalšie mutácie, ako napríklad mutáciu H63D alebo mutáciu HFE C282Y.

Systém HLA (Human Leukocyte Antigens)

Systém HLA umožňuje identifikovať ľudí vystavených riziku rozvoja genetického ochorenia, ako je hemochromatóza, čím sa zvýrazňujú rodiny s vysokým rizikom vzniku choroby.