definícia
Hemofília je ochorenie, ktoré spôsobuje abnormality zrážania krvi. Za normálnych okolností sa krv po určitom čase zráža. V prípade hemofílie sa tento čas predlžuje. Hemofília sú genetické abnormality súvisiace s pohlavným chromozómom X: preto neovplyvňujú deti a prenášajú ich ženy. Poruchy súvisia s poruchou niektorých faktorov zrážania. Existuje niekoľko prejavov choroby: hemofília A, B alebo C. V závislosti od ovplyvneného faktora zrážanlivosti sa objaví jedna alebo druhá choroba. V rámci hemofílie A je najčastejším faktorom VIII, ktorý je postihnutý; pri hemofílii B alebo vianočných chorobách je to faktor IX.
príznaky
Poruchy koagulácie budú závisieť od množstva chýbajúcich faktorov a budú dôležitejšie, ak je deficit dôležitý. Prejavujú sa:
- tvorba modrín spôsobených traumou, hoci sú minimálne;
- hemartóza, prítomnosť krvi v kĺboch (najviac postihnuté koleno);
- ľahké krvácanie v prípade minimálneho poškodenia kože.
Symptómy sa objavujú skoro (často od raného detstva)
diagnóza
Diagnóza sa stanoví po všeobecnom koagulačnom teste, ktorý eliminuje ďalšie poruchy koagulácie, a zahŕňa nasledujúce testy vykonané na vzorke krvi:
- protrombínový čas alebo PT (ďalší koagulačný faktor). Protrombín je syntetizovaný v pečeni a normálny PT je takmer 100% (to je prípad hemofílie);
- čas krvácania alebo TS, ktorý určuje čas zrážania krvi. Môžu sa použiť dve techniky. Podľa použitej techniky sa pohybuje medzi 2 a 5 minútami;
- dávka doštičiek (normálna: 150 000 až 450 000);
- aktivovaný parciálny tromboplastínový čas alebo cefalínový čas (TTPA). ACT sa líši od jedného subjektu k druhému a predlžuje sa v prípade hemofílie.
Špecifická dávka rôznych faktorov umožní presne diagnostikovať typ hemofílie.
liečba
Toto ochorenie nie je možné vyliečiť. Liečba bude založená v prípade krvácania na intravenóznom podaní defektného koagulačného faktora. Vzdelávanie pacienta a jeho príbuzných je dôležité: treba sa vyhnúť zraneniam a človek musí vedieť, ako reagovať v prípade krvácania. Malé časté krvácanie, ako je krvácanie z úst a ďasien, sa môže liečiť lokálne kyselinou tranexánovou.
