Ondinova kliatba alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: Zriedkavé genetické ochorenie

Ondinova kliatba alebo vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom môže dýchanie v spánku ustať a viesť k smrti. Aké sú príčiny a príznaky Ondinovej kliatby? Aká je liečba ľudí s vrodeným syndrómom centrálnej hypoventilácie?

Vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie (CCHS), tiež známy ako Ondinova kliatba alebo primárna alveolárna hypoventilácia, je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom je narušená kontrola dýchania. Dýchanie nie je v Ondinovej kliatbe automatickým procesom, takže si musia pamätať, že sa majú nadýchnuť.

Názov choroby je inšpirovaný menom bohyne zo severskej mytológie. Podľa legendy sa Ondine zamiluje do smrteľníka, ktorý ju zradí. Potom na neho padne kliatba a on musí neustále spomínať na Ondina, aby mohol dýchať. Keď milenka zaspí a prestane myslieť na bohyňu, nemôže dýchať a zomiera.

Vrodený hypoventilačný syndróm (Ondinova kliatba) - príčiny

Príčinou syndrómu vrodenej hypoventilácie je genetická mutácia - pravdepodobne mutácia homeotického génu PHOX2B v lokusu 4p12, ktorá vedie k nedostatočnému rozvoju dýchacieho centra v mozgu.

Syndróm vrodenej hypoventilácie (Ondinova kliatba) - príznaky

Príznakom ochorenia je akútne respiračné zlyhanie, ktoré je výsledkom hypoventilácie, teda oslabenia dýchacích funkcií pľúc. Dôsledkom zlyhania dýchania je znížené množstvo kyslíka v krvi, a teda - hypoxia tela (hypoxia), ako aj nedostatočná eliminácia oxidu uhličitého z tela, prejavujúca sa zvýšením parciálneho tlaku oxidu uhličitého v arteriálnej krvi (hyperkapnia).

V priebehu ochorenia sa môžu objaviť aj príznaky ako viditeľná práca ďalších dýchacích svalov, zvýšená dychová frekvencia, dýchavičnosť, cyanóza, opakované infekcie dýchacieho systému, zmena hlasu a tachykardia. Pre Ondinovu kliatbu je typická aj slabosť a ľahká únava, poruchy koncentrácie a ranné bolesti hlavy. Najťažšie sú však problémy so zaspávaním, častým nočným budením a nočnými morami, pretože problémy s dýchaním sa v noci zhoršujú a môžu byť potom smrteľné.

Okrem toho sa často zistí, že pacienti majú dysfunkciu autonómneho nervového systému (poruchy motility pažeráka, synkopa v dôsledku arytmií, nadmerné potenie). Môžu tiež vyvinúť stavy, ako je neuroblastóm alebo Hirschsprungova choroba. Niektorým pacientom bola diagnostikovaná tiež Haddadov syndróm, teda koexistencia vyššie uvedeného príznaky s miernymi zmenami vo vzhľade tváre pacientov.

Stojí za to vedieť, že pacienti na alkohol reagujú zle - niektorí pacienti po požití vysokoprocentného alkoholu upadli do kómy alebo zomreli na inhibíciu dýchacieho centra.

Syndróm vrodenej hypoventilácie (Ondinova kliatba) - liečba

Kauzálna liečba bohužiaľ nie je možná v prípade genetických chorôb. V Ondinovej kliatbe je jedinou formou terapie náhradné dýchanie elektrickými ventilátormi alebo respirátormi, ktoré sú nevyhnutné počas spánku a niekedy aj počas dňa. Ak pacienti nemôžu dýchať úplne sami, zvyčajne podstúpia pretlakovú mechanickú ventiláciu pomocou 24-hodinovej tracheotómie. Kyslíková terapia sa tiež používa ako podporná liečba.

Vrodený hypoventilačný syndróm (Ondinova kliatba) - nová operácia, ktorá vám umožňuje dýchať v noci bez respirátora

Lekári z Fakultnej fakultnej nemocnice v Olsztyne ako prví v Poľsku vykonali v decembri 2017 inovatívnu operáciu 13-ročného pacienta s Ondinovou kliatbou. Cieľom operácie je obnoviť dýchanie počas noci a zahŕňa implantáciu elektród do bránicových nervov pod kožu krku. Budú pripojené (bezdrôtovo) k malému stimulátoru mimo tela. Kardiostimulátor bude stimulovať elektródy a tie budú stimulovať telo, aby v noci dýchalo.

Viac informácií o chorobe možno nájsť okrem iných na webovej stránke Americkej asociácie ľudí s chorobami CCHS: www.cchsnetwork.org.

ÚVODNÍK 24 HODÍN - Ondinova kliatba

Zdroj: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL