Kretinizmus (choroba): príznaky, príčiny a liečba kretinizmu

Kretinizmus nie je len urážkou, ale aj chorobnou entitou, ktorá sa vyznačuje medicínou. Príznaky kretinizmu siahajú od intelektuálnych porúch po početné somatické problémy. Kretinizmus môže jedinečným spôsobom znížiť kvalitu života ľudí, ale na druhej strane môže liečba pomôcť zabrániť účinkom kretinizmu. Aké sú príčiny kretinizmu, jeho príznaky a ako sa lieči?

Kretinizmus (nazývaný tiež lenivosť) je názov jednej z entít choroby, aj keď dnes používame slovo „pitomec“ predovšetkým na to, aby sme niekoho urazili. Popularita slova používaného v pejoratívnom zmysle je pravdepodobne spôsobená skutočnosťou, že v dnešnej dobe sa s kretinizmom stretávame len zriedka - vďačíme za to riadne vykonanému skríningu novorodencov. Kretinizmus sa môže vyskytnúť u pacientov oboch pohlaví, ale častejšie - dokonca dvakrát - sa vyskytuje u dievčat.

Názov problému naznačuje, že počas jeho priebehu trpia pacienti intelektuálnou dysfunkciou, rozhodne však nie sú jedinými príznakmi kretinizmu - pacienti s touto jednotkou majú aj rôzne somatické príznaky. Práve vďaka nim je možné spoznať kretinizmus v podstate okamžite po tom, ako človek príde na svet - aká je však príčina tejto choroby s neobvyklým zvukovým menom?

Podľa štatistík sa kretinizmus vyskytuje u 1 z 3 - 4 000 živo narodených detí.

Kretinizmus: príčiny

Dysfunkcia štítnej žľazy, presnejšie povedané vrodená hypotyreóza, prispieva ku kretinizmu. Takýto problém môže spôsobiť hypotyreóza (najmä ak nie je správne liečená) u tehotnej ženy - počas tehotenstva štítna žľaza dieťaťa produkuje určité množstvo hormónov, ale nie sú dostatočné a dieťa nejako využíva hormóny štítnej žľazy, ktoré produkuje telo matky. . A ak tehotná žena bojuje s nedostatočnou činnosťou štítnej žľazy, má nielen nedostatok hormónov štítnej žľazy, ale aj jej potomkovia - nakoniec sa u dieťaťa môže vyvinúť vrodená hypotyreóza.

Príčinou kretinizmu - najmä v minulosti - mohol byť aj nedostatok jódu. Tento prvok je veľmi dôležitý pri výrobe hormónov štítnej žľazy, a z tohto dôvodu sa kretinizmus najčastejšie pozoruje v horských oblastiach, to znamená v miestach, kde sa jódu nachádza najmenej. V súčasnosti sa vrodená hypotyreóza, ktorá je dôsledkom nedostatočného množstva jódu v tele, pozoruje zriedka - táto situácia je spôsobená hlavne obohatením soli, ktorú konzumujeme jódom.

Kretinizmus môže mať aj inú príčinu - genetické mutácie.Hovoríme o takých abnormalitách v genetickom kóde, ktoré vedú k poruchám transformácie hormónov štítnej žľazy (napr. Transformácia tyrozínu na hotové hormóny štítnej žľazy) - v konečnom dôsledku to môže u pacienta viesť k zníženiu množstva hormónov štítnej žľazy, k rozvoju vrodenej hypotyreózy a nakoniec k výskytu kretinizmus.

Prečítajte si tiež: Čo by sme mali vedieť o štítnej žľaze? Kyselinová fosfatáza (ACP) - štandardy v biochemickom teste

Kretinizmus: príznaky

Hormóny štítnej žľazy sú nevyhnutné pre fungovanie celého organizmu, preto v prípade kretinizmu a vrodenej hypotyreózy, ktorá k tomu vedie, trpia pacienti rôznymi orgánovými ťažkosťami. Prvé príznaky tohto problému sa môžu objaviť čoskoro po narodení dieťaťa na svet - patria medzi ne:

• zväčšenie jazyka (makroglosia);
• znížená aktivita u dieťaťa;
• dlhotrvajúca žltačka novorodencov;
• bledá koža;
• suchá koža;
• problémy s príjmom potravy;
• pomalá činnosť gastrointestinálneho traktu (prejavujúca sa hlavne tendenciou k zápche).

Ako sa pacient vyvíja (a ak sa choroba nelieči), môže sa v dôsledku existencie kretinizmu objavovať čoraz viac porúch. Nedostatok hormónov štítnej žľazy môže viesť k mnohým vývojovým poruchám, napríklad k nedostatočnému rozvoju dolnej čeľuste, rozšíreniu tváre alebo k oneskorenému a nakoniec narušenému vývoju zubov. Kretinizmus môže mať za následok aj poruchy rastu (vyplývajúce predovšetkým zo zhoršeného vývoja kostry), jednotlivec môže tiež viesť k poruchám sexuálneho vývoja, vrátane dokonca neplodnosti.

Je nemožné nespomenúť tie príznaky kretinizmu, ktoré v podstate pomenovali tento problém. Hovoríme o intelektuálnych poruchách - u pacientov s neliečeným kretinizmom v počiatočných štádiách vývoja môže dôjsť k ich spomaleniu a prípadne k výraznému stupňu mentálnej retardácie.

Dôležité

Kretinizmus: diagnóza

V súčasnosti sa vrodená hypotyreóza - ktorá je základnou patológiou vedúcou ku kretinizmu - diagnostikuje veľmi rýchlo. Platí to prinajmenšom v tých krajinách, kde sa vykonávajú príslušné skríningové testy pre novorodencov, vrátane Poľska. Testom, ktorý dokáže zistiť vrodenú hypotyreózu, je stanovenie hladiny TSH (tyreotropín). Výsledok TSH nad normu u novorodenca môže naznačovať nedostatok hormónov štítnej žľazy. Ak sa tento stav potvrdí, pacient je okamžite liečený.

Liečba kretinizmu. Prognóza ochorenia

Pri liečbe kretinizmu sa používa farmakoterapia - pacientom sa podávajú prípravky z chýbajúcich hormónov štítnej žľazy. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená hypotyreóza zistila a liečila čo najskôr - od toho závisí prognóza pacientov s kretinizmom.

Pacienti s vrodenou hypotyreózou môžu mať inú prognózu v závislosti od toho, ako rýchlo sa liečia. Pre deti, ktoré rýchlo začali s hormónmi štítnej žľazy a u ktorých sa nevyvinula plnohodnotná kretinizmus, sú prognózy dobré - nemusia sa u nich prejaviť intelektuálne poruchy a ich dĺžka života sa nemusí líšiť od priemernej dĺžky života iných ľudí. Je to však ešte horšie, keď sa s liečbou z nejakého dôvodu začne neskoro a u pacienta sa objavia príznaky kretinizmu - väčšinu problémov (vrátane mentálnej retardácie) nie je možné v tomto štádiu ochorenia vrátiť.

Odporúčaný článok:

Vplyv ochorenia štítnej žľazy na tehotenstvo

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lekárskej fakulty na Lekárskej univerzite v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najlepšie prechádzky pozdĺž jeho brehov so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, že ich vždy počúvam a trávim toľko času, koľko potrebujú.