definícia
Spina bifida je vrodená malformácia, ktorá sa objavuje od embryonálneho štádia. Pozostáva z malformácie kosti vo forme pukliny na chrbte chrbtice, od defektu osifikácie stavcov. Miecha, ktorá prechádza cez chrbticu (tiež nazývaná chrbtica), takto vyčnieva cez tento priestor a nie je funkčná. Existujú dve formy spina bifida: skrytá spina bifida, ktorá je benígna a pomerne častá forma nespôsobuje žiadne príznaky, a spina bifida aperta, klasicky nazývaná spina bifida, ktorá predstavuje najzávažnejšiu formu choroby. Často koexistuje s inými abnormalitami buď v mozgu alebo v iných častiach miechy.
príznaky
Príznaky spôsobené spina bifida závisia od úrovne, v ktorej sa vyskytuje postihnutie. Vo všeobecnosti pozorujeme:
- Malformácia na úrovni chrbtice, viditeľná vo forme červenej hmoty pokrytej pokožkou, niekedy vonku, od narodenia;
- paralýza umiestnená viac alebo menej nad:
- málo motorických porúch, ak je lézia veľmi nízka, na úrovni stavcov krížovej kosti;
- motorické poruchy, ktoré ovplyvňujú dolné končatiny, ak je lézia v bedrových stavcoch;
- hlavné motorické poruchy dolných končatín s neschopnosťou chodiť v prípade, že lézia je na úrovni chrbtových stavcov;
- poruchy citlivosti v oblastiach normálne inervovaných nervami umiestnenými pod léziou;
- problémy s močením a trávením, ako je inkontinencia alebo zápcha;
- Postihnutie pohlavných orgánov s poruchami erekcie a ejakulácie u mužov.
Spina bifida je často spojená s inými abnormalitami, ako je napríklad hydrocefalus: nadbytok mozgomiechového moku v mozgu v dôsledku problémov s normálnou evakuáciou. Tento hydrocefalus môže byť zodpovedný za ďalšie príznaky a za vývoj duševných porúch.
diagnóza
Spina bifida sa pri narodení ľahko identifikuje vo svojej ťažkej forme, spina bifida aperta. Môže byť zistená ešte pred narodením počas ultrazvukového monitorovania tehotenstva. V skrytej forme, v ktorej sa neobjavujú žiadne príznaky, sa často vyskytuje náhodne na röntgenovej snímke chrbtice a nevyžaduje pozornosť. Testy, ako je spinálna rádiografia, skener alebo MRI, môžu presnejšie študovať význam spina bifida.
liečba
Spina bifida sa lieči chirurgickým zákrokom pri narodení. Cieľom tohto zásahu je uzavrieť a znovu zaviesť nervové štruktúry z miesta na ich normálnom mieste. Poškodené nervy sa však nedajú vyliečiť. V prípade hydrocefalu by sa mal umiestniť skrat, ktorý umožní evakuáciu prebytočnej mozgomiechovej tekutiny. Počas následného sledovania je liečba založená na vzdelávaní detí, aby napriek ich zdravotnému postihnutiu umožnila maximálnu autonómiu. Často je potrebné uchýliť sa k zariadeniam alebo niekedy k invalidnému vozíku. Na úrovni inkontinencie moču sa musia rodičia a potom aj samotné dieťa naučiť umiestňovať katéter. Okrem toho sa bude spájať liečba na boj proti zápche. Tieto riešenia zlepšujú kvalitu života chorých.
prevencia
Je možná prevencia spina bifida. Je dôležité, aby ženy mohli včas predvídať svoje tehotenstvo a začať s liečbou vitamínom B9, nazývaným tiež kyselina listová, najmenej štyri týždne pred možnosťou otehotnenia. Užívanie tohto vitamínu znižuje riziko určitých vrodených malformácií, ako je napríklad spina bifida. Niektoré ženy by mali užívať kyselinu listovú vo vyšších dávkach: ženy, ktoré majú dieťa so spina bifida, fajčiari, ženy, ktoré pravidelne pijú alkohol, alebo ženy, ktoré užívajú epilepsiu.
