Makrocefália (veľká hlava): príčiny, príznaky, liečba

Makrocefália, známa tiež ako makrocefália, je vývojová chyba, ktorej najcharakteristickejším príznakom je zväčšený obvod hlavy (nad 97. percentil). Príčiny makrocefálie sú predovšetkým genetické choroby a metabolické choroby. Včasná diagnostika vám umožňuje rýchlejšie identifikovať príčinu ochorenia a zahájiť liečbu.

Makrocefália je vývojová chyba, ktorá môže byť jedným z prvkov tvoriacich syndrómy vrodených vývojových chýb a genetických chorôb. Môže sa vyskytovať samostatne alebo izolovane a v rodinách. Príčinou makrocefálie môže byť hydrocefalus. Často sa zistí v maternici pri ultrazvukových vyšetreniach. Meranie hlavy sa vykonáva zakaždým počas ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva a ihneď po pôrode. Hlava novorodeného dieťaťa sa meria od supraorbitálnych hriadeľov až po zadnú časť okcipitálnej kosti. Ak je výsledok merania výrazne vyšší (nad 97. percentilom v percentilovej mriežke) ako stanovená norma pre daný vek a pohlavie, môže to znamenať veľkú hlavu.

Diagnostika v prvom rade zahŕňa testy na potvrdenie alebo vylúčenie hydrocefalu, ktorého príznakom je zväčšenie obvodu hlavy. Toto ochorenie je výsledkom nadmerného hromadenia mozgovomiechového moku v komorovom systéme mozgu a potom je okrem iného potrebné vykonať tomografia alebo magnetická rezonancia mozgu, transkraniálny ultrazvuk, cysternografia alebo vyšetrenie mozgovomiechového moku. Medzi ďalšie zdravotné ťažkosti, pri ktorých je makrocefália jedným z príznakov, patria:

• Sotosov syndróm, tiež známy ako cerebrálny gigantizmus, je zriedkavé genetické ochorenie. U malých detí je zaznamenaný pokles svalového tonusu, oneskorený vývoj a neurologické problémy. Okrem zväčšeného obvodu hlavy patria k ďalším charakteristickým vonkajším znakom Sotosovho syndrómu vysoké čelo, hypertelorizmus, t. J. Veľké rozstupy očných jamiek, malá čeľusť, výrazná brada a ohyby v čelnej oblasti a pri spánkoch.
• Cowdenov syndróm - je stav spojený s niekoľkými dedičnými genetickými mutáciami. Vo výsledku sa zvyšuje riziko vzniku určitých druhov rakoviny, vrátane na rakovinu štítnej žľazy, rakovinu močového mechúra a u žien navyše rakovinu prsníka alebo maternicu. Makrocefália pri Cowdenovom syndróme sa vyskytuje ako jeden zo symptómov (asi u 40% pacientov).
• Alexanderov syndróm - ochorenie centrálneho nervového systému, ktorého charakteristické príznaky sú: veľká hlava, hydrocefalus, epileptické záchvaty, psychomotorická retardácia. Diagnóza sa potvrdzuje vykonaním tomografie alebo magnetickej rezonancie hlavy, kde sú viditeľné zmeny v bielej hmote mozgu.
• Syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba - extrémne zriedkavé ochorenie spôsobené mutáciou jedného z génov. Medzi vonkajšie príznaky choroby patrí okrem makrocefálie prítomnosť lipómov, polypov a kožných lézií.
• Lujan-Frynsov syndróm - geneticky podmienené ochorenie spôsobené okrem iného aj k vývojovému oneskoreniu. Charakteristické znaky sú veľká hlava, ale tiež malá dolná čeľusť, vysoké čelo, nie úplne vyvinutá čeľusť, zvyčajne vysoká.
• Canavanov syndróm - ochorenie centrálneho nervového systému, klasifikované ako metabolické ochorenie. Porucha jedného z enzýmov vedie k degenerácii bielej a šedej hmoty v mozgu. Medzi príznaky patria: veľká hlava, znížený svalový tonus, atrofia zrakového nervu, epileptické záchvaty.
• neurofibromatóza - genetické ochorenie, ktoré okrem iného spôsobuje na kostné deformity, intrakraniálne nádory, nízky vzrast, mentálnu retardáciu a makrocefáliu.

Makrocefália: správna diagnóza

Medzi základné diagnózy makrocefálie patrí počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia hlavy. Lekár musí určiť príznak choroby, ktorou je polycefalická hlava, aby mohol objednať podrobnejšie testy a rozhodnúť o liečbe.

Niektoré z vyššie uvedených genetických chorôb sú, bohužiaľ, ťažko liečiteľné alebo neliečiteľné. Za zmienku však stojí, že niekedy nemusí byť mierna makrocefália dôvodom na obavy. Rodičia sa často obávajú, keď je obvod hlavy dieťaťa okolo 90-97 percentilov. Ak výskum nenaznačuje žiadnu chorobnú entitu a zároveň v rodine existuje tendencia k zväčšeniu obvodu hlavy, môže to byť dôsledok dedičných vlastností. Samozrejme, stojí za to sledovať vývoj dieťaťa, najlepšie keď je v starostlivosti odborného lekára.