Mastocytóza je zriedkavé ochorenie, ktoré patrí k myeloproliferatívnym novotvarom. Môže sa vyskytnúť u detí i dospelých. U ľudí trpiacich mastocytózou dochádza k nadmernej produkcii mastocytov, t.j. žírne bunky, ktoré patria do skupiny bielych krviniek. Pri mastocytóze nie sú príznaky vždy viditeľné - môže to byť aj bez príznakov. Z tohto dôvodu pacienti často zostávajú nediagnostikovaní. Ako sa líši kožná mastocytóza od systémovej mastocytózy? Zistite, ako sa lieči mastocytóza.
Obsah
- Systémová a kožná mastocytóza
- Mastocytóza u detí a dospelých
- Mastocytóza - príznaky
- Mastocytóza - diagnostika a liečba
- Mastocytóza - vzdelávanie pacientov
Mastocytóza je v podstate skupina chorôb charakterizovaných nadmerným množením (množením) a hromadením žírnych buniek v jednom alebo viacerých orgánoch - najčastejšie v kostnej dreni, koži, pečeni, slezine a lymfatických uzlinách.
Systémová a kožná mastocytóza
Mastocytóza sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u žien a mužov. Môže sa objaviť v akomkoľvek veku - u detí i dospelých. Choroba môže mať dve formy: kožnú a systémovú.
V prípadoch, keď je patologická akumulácia mastocytov obmedzená iba na pokožku, je diagnostikovaná mastocytóza kože, keď sa mastocyty hromadia vo vnútorných orgánoch (najčastejšie v kostnej dreni, pečeni, slezine a lymfatických uzlinách) - diagnostikuje sa systémová mastocytóza. Systémová mastocytóza je tiež často spojená s postihnutím kože.
Mastocytóza u detí a dospelých
Podľa odhadov sa typické kožné lézie vyskytujú asi u 80% všetkých pacientov s mastocytózou. U 3/4 pacientov choroba začína v detstve, hlavne v dojčenskom veku, a prejavuje sa kožnými léziami.
Druhým vrcholom incidencie je 3-4. Dekáda života. U 15% pacientov sú zmeny vrodené. U detí je ochorenie zvyčajne miernejšie - zvyčajne vo forme žihľavky alebo solitárnych / multifokálnych infiltrátov a môže úplne ustúpiť do dospievania.
Na rozdiel od pediatrických foriem je mastocytóza dospelých všeobecne systémová, progresívna a agresívnejšia. U väčšiny pacientov sú postihnuté nielen vnútorné orgány, ale aj pokožka.
Mastocytóza - príznaky
Z dôvodu nedostatku epidemiologických štúdií je ťažké presne určiť frekvenciu mastocytózy. Odhaduje sa na 10 na 100 000 ľudí. Odborníci však poukazujú na to, že niektorí pacienti zostávajú nediagnostikovaní.
Môžu za to nešpecifické príznaky choroby, medzi ktoré patria:
- únava
- strata váhy
- horúčka
- poklesy krvného tlaku
- peptický vred
- hnačka
- prítomnosť bolesti a lézií typu osteopénie / osteoporózy
Preto je pre správnu diagnózu často potrebné úzko spolupracovať s lekármi: hematológom, alergológom, gastrológom a dermatológom.
Vo väčšine prípadov je postihnutie kože prvým príznakom ochorenia a často je to dermatológ, ktorý ako prvý navštívi pacientov s mastocytózou.
Mastocytóza - diagnostika a liečba
Základom pre diagnostiku kožnej mastocytózy je histologické vyšetrenie kožného rezu.
Ak má lekár podozrenie na systémovú mastocytózu, na základe všeobecných príznakov pacienta by mal objednať pomocné testy vrátane:
- periférny krvný obraz
- biopsia kostnej drene
- vyšetrenie vnútorných orgánov
- brušný ultrazvuk
- Rentgén hrude
- posúdenie čreva
- hodnotenie kostrového systému
Hlavným cieľom liečby pacientov s mastocytózou je prevencia alebo zníženie závažnosti príznakov.
Pri liečbe kožnej mastocytózy sa používajú lieky, ktoré pôsobia hlavne symptomaticky - znižujú svrbenie, žihľavkové reakcie, pocit návalu horúčky a gastrointestinálne ťažkosti.
V prípade systémovej mastocytózy je potrebné intenzívne ošetrenie znížiť počet mastocytov.
Mastocytóza - vzdelávanie pacientov
Kožná aj systémová mastocytóza so sebou nesie riziko anafylaktickej reakcie. Vyskytuje sa asi u 50% dospelých a asi 5 - 10% detí s mastocytózou. U dospelých je najčastejšie spojená s alergiou na jed blanokrídlovcov a u väčšiny detí ju vyvoláva neznámy faktor.
Ošetrujúci lekár by mal pacienta informovať najskôr o faktoroch, ktoré môžu viesť k exacerbácii príznakov mastocytózy, a o anafylaktických reakciách. Patria sem okrem iného:
- jedy
- niektoré lieky
- teplotné zmeny
- slnečné svetlo
- alkoholu
- určité potraviny
- potravinárske prísady alebo konzervačné látky v potravinách
- ostré korenie
- rôzne alergény
- fyzická námaha
- stres
- bakteriálne a vírusové infekcie
Pacienti a rodičia alebo opatrovníci chorých detí by mali byť tiež vyškolení v poskytovaní prvej pomoci v prípade anafylaktického šoku.
Mastocytóza je ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť. Kľúčom k účinnej liečbe je však čo najskôr navštíviť lekára, keď sa u pacienta vyskytnú rušivé príznaky, aby bola čo najskôr stanovená diagnóza a zahájená vhodná liečba.
Zdroje:
- Magdalena Lange, Iwona Flisiak, Monika L. Kapińska-Mrowiecka, Andrzej Kaszuba, Joanna Maj, Lidia Rudnicka, Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, „Mastocytóza. Diagnostické a terapeutické odporúčania Poľskej dermatologickej spoločnosti“. Materiál je k dispozícii na adrese: https://www.termedia.pl/Mastocytoza-Rekomendacje-diagnostyczno-terapeutyczne-Polskiego-T Towarzystwa-Dermatologiczne, 56,33305,0,0.html
- Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus, Kazimierz Kuliczkowski, „Mastocytóza - diagnostika a liečba“, Postępy High Med. Dosw. (online), 2009, s. 564-576. Materiál je k dispozícii na: https://phmd.pl/api/files/view/25939.pdf
- Krzysztof Lewandowski "Mastocytosis" : "Clinical Oncology" edited Maciej Krzakowski, Piotr Potemski, Krzysztof Warzocha, Piotr Wysocki, Via Medica, vol. 3, pp. 1040-1041.
- Luk. Aleksandra Badzian, mastocytóza. Materiál je dostupný na: https://dermatologia.mp.pl/choroby/chorobyskory/73421,mastocytozy
