Dedíme nielen farbu očí a vlasov. Ochorenie môžete získať aj v genetickom balíku. Niektoré genetické choroby sa prenášajú iba na mužských potomkov. Aké genetické choroby sa prenášajú z otca na syna?
Existujú genetické choroby, ktoré dostanú iba muži. Ak jeden z génov na chromozóme X prenáša túto chorobu, zdedí ju mužské dieťa. Dievčatko je iba nositeľkou - nebude choré, ale odovzdá svojim deťom gén iniciujúci chorobu. Prečo? U ženy môže byť defektný gén na jednom chromozóme X vyvážený „zdravým“ génom na druhom X. Muž má jeden chromozóm X a zmenený gén nemá správnu kópiu, čo určuje chorobu. Znamená to tiež, že muž odovzdá gén svojej dcére, ktorá sa stane nosičkou. Ak ale splodí syna, dieťa neochorie, pretože otec mu dá iba chromozóm Y so zdravými génmi.
Prečítajte si tiež: Domáci test na skrytú krv vo výkaloch na kolorektálny karcinóm Genetická mužská a ženská neplodnosť Hrozí vám zväčšenie prostaty?
Choroby, ktoré syn dedí po svojom otcovi
»Syndróm zlomeného chromozómu X (FRA X) je najbežnejšou príčinou dedičnosti s miernym mentálnym postihnutím. Postihuje 1 z 1 500 mužov. Spoločným znakom exteriéru sú veľké uši a vyčnievajúca brada, ako aj zväčšené semenníky. V mnohých prípadoch sa vyskytujú poruchy reči a autistické príznaky. Existuje tiež fenomén známy ako Shermanov paradox v dedičnosti chorôb. To znamená, že pravdepodobnosť vzniku ochorenia závisí od polohy v rodokmeni: bratia zdravého mužského nosiča sú vystavení riziku 9%, zatiaľ čo jeho vnuci - až 40%. Inými slovami, riziko sa zvyšuje z generácie na generáciu.
»DUCHOVNÁ SVALOVÁ DYSTROFIA Prvé príznaky sa objavujú vo veku od 1 do 4 rokov. Zmeny sa týkajú symetricky postupujúcej svalovej slabosti a atrofie. Zvyčajne to začína svalstvom brušného pásu, čo spôsobuje chôdzu podobnú kačici, problémy so vstávaním zo sedu a lezenie po schodoch. Existuje hypertrofia lýtkových svalov. V priebehu času sa kontraktúry odhalia a správne imobilizujú pacientov. Ok. Vo veku 20 rokov vedie svalová atrofia k smrti na respiračné a srdcové zlyhanie. Je možné spomaliť progresiu ochorenia tým, že dieťa zostane aktívne čo najdlhšie. V súčasnosti existujú sľubné výsledky pri liečbe pacientov molekulárnou terapiou pomocou technológie preskočenia exónu. Liečba obnovuje funkcie dystrofínu, ktorého produkcia je pri tomto ochorení narušená.
»HUNTEROV SYNDRÓM, tiež známy ako mukopolysacharidóza typu II, predstavuje v Poľsku asi 20 percent. všetky prípady mukopolysacharidózy. Prvé príznaky sa objavujú v 2. - 3. týždni. Vek. Choroba má dve formy. Typ A je charakterizovaný zhrubnutím tvárových prvkov, nízkym vzrastom, zmenami kĺbov, zväčšením sleziny a pečene, herniemi, zhoršeným duševným vývojom a zmenami kostí. U typu B je mentálna retardácia mierna alebo absentuje, dysmorfické znaky sú menej závažné a kostné lézie sú oveľa miernejšie.
»RAKOVINA PROSTÁTY - muži z rodín s dedičnou rakovinou prsníka a vaječníkov (tí, ktorých matky, sestry, tety alebo otcovské tety trpeli týmto typom rakoviny) sú náchylnejšie na ochorenie a diagnostikovali im mutácie BRCA1 alebo BRCA2. U týchto mužov (nosičov) môže byť riziko vzniku rakoviny prostaty až 7%. Preto sa odporúčajú častejšie a skoršie testy zamerané na detekciu tohto novotvaru.
»VEĽKÝ ČAST RAKOVINY - štatistika naznačuje významnú úlohu dedičnosti pri tejto rakovine. Kolonoskopia je test, ktorý umožňuje včasné zistenie prekanceróznych zmien v hrubom čreve.Mužom, ktorých blízki príbuzní mali túto rakovinu, sa odporúča podstúpiť tento test od 40 rokov každých 5 rokov.
Gény sú kódované údaje o dedičných vlastnostiach: vzhľad, temperament alebo náchylnosť na konkrétne choroby. Sú vyrobené z DNA (kyselina deoxyribonukleová) a tvoria kompaktné štruktúry, ktoré sa nazývajú chromozómy. Chromozómy sa nachádzajú v každej bunke v tele, vrátane vajíčok a spermií. V čase oplodnenia embryo prijíma chromozómy svojich rodičov. Osoba má 46 chromozómov - 23 od matky a 23 od otca -, ktoré prichádzajú v pároch. Gény nachádzajúce sa na 23. páre chromozómov, známe ako pohlavné chromozómy, hrajú kľúčovú úlohu v rodovo špecifickom dedičstve. U ženy sú to dva chromozómy X (XX), u muža X a Y (XY). Ženský chromozóm X obsahuje viac génov.
»HEMOPHILIA v Poľsku asi 4 tisíce trpia ťažkou alebo ľahkou formou ochorenia ľudí. Ľudia s hemofíliou neprodukujú (alebo vo veľmi malom množstve) jeden z faktorov zrážania, takže každé krvácanie je dlhé a môže byť životu nebezpečné. Hemofília sa delí na dve skupiny: A - keď chýba faktor zrážania VIII a B - keď chýba faktor IX. Tieto dve formy ochorenia majú rovnaké príznaky a priebeh, musia sa však liečiť odlišne kvôli nedostatku rôznych faktorov zrážania. Prvé príznaky ochorenia sa spozorujú najčastejšie na konci prvého roku života, keď má batoľa početné modriny. Ok. 2. - 3. Krvácanie môže začať vo vnútorných orgánoch, svaloch, kĺboch, dokonca aj v mozgu, ktoré sú životu nebezpečné. Najťažším príznakom ochorenia je krvácanie do kĺbov, ktoré vedie k významnému alebo úplnému zničeniu kĺbu. Postupnou degeneráciou prechádzajú nielen kĺbové chrupavky, ale aj blana, goo a kosti. Tahy sa stále opakujú. Pacienta možno chrániť pred zdravotným postihnutím systematickým podávaním koncentrátu faktora zrážania krvi. Ale terapia je najúčinnejšia, keď sa liek podáva profylakticky pred prvým krvácaním do kĺbov, to znamená v ranom detstve.
»KLINEFELTEROVÝ SYNDRÓM (XXY)
Je to spôsobené výskytom extra chromozómu X. Postihnutí muži sú zvyčajne sterilní z dôvodu nedostatočného vývoja penisu a semenníkov. Niektoré z nich majú obojaké črty, napríklad ženskú postavu, neprimerane dlhé končatiny a nadpriemernú výšku, zväčšené bradavky a sklon k rakovine prsníka. Telo pacienta produkuje menej testosterónu, čo vedie k zhoršeniu sexuálneho dozrievania, preto sa rozdiely vo vzhľade prejavia až v dospievaní. Niekedy sa vyskytne aj mierne mentálne postihnutie. Toto ochorenie je sprevádzané metabolickými poruchami a v dôsledku toho má sklon k obezite a riziko vzniku cukrovky. Terapia testosterónom dáva dobré výsledky a zlepšuje postavu, aby bola mužnejšia.
»RYBIE VÁHY Choré telo je pokryté šupinami zrohovatenej kože umiestnenými vedľa seba. Existuje niekoľko odrôd tejto choroby, z ktorých jedna je spôsobená zmeneným génom na chromozóme X. Príznaky tejto odrody ichtyózy sa vyskytujú pri narodení. Váhy sú veľké, hnedé a s rôznymi očami. Zmeny majú vplyv na pokožku celého tela vrátane podpazuší, slabín, lakťov a kolien. Neexistuje však folikulárna keratóza, hyperkeratóza kože rúk a nôh alebo atopická dermatitída. Škála rýb viazaná na pohlavie sa zvyšuje s vekom. Môžu byť narušené poruchy videnia (keratitída, katarakta), pohybového systému (poruchy vývoja chrupaviek a kostí, svalová atrofia a nedostatočný rozvoj), sluchu (hluchota), centrálneho nervového systému (svalové kŕče, mentálna retardácia) a plodnosti. Liečba je iba symptomatická. Nie sú známe žiadne metódy na odstránenie príčiny choroby. Liečba môže byť externá alebo orálna. Jediným účinným perorálnym prostriedkom sú aromatické retinoidy, ktoré musí pacient užívať postupne počas celého života. Vysadenie liekov znamená, že choroba sa vrátila. Používajú sa tiež steroidy, masti s kyselinou salicylovou a močovinou, kúpele s prídavkom sódy alebo kuchynskej soli.
»DALTONIZMUS je dedičná chyba, ktorá sa vyskytuje pomerne často u mužov a veľmi zriedka u žien. Osoba s farebnou slepotou nedokáže rozlíšiť niektoré farby, zvyčajne červenú a zelenú. Úplná farebná slepota alebo čiernobiele videnie je zriedkavé. Príčinou ochorenia je nedostatok určitých čapíkov potrebných na farebné videnie. Svetlo sa šíri vo vlnách a má inú farbu v závislosti od vlnovej dĺžky svetla. Čapíky sa používajú na rozlíšenie farieb v oku. Každá obsahuje vizuálny pigment, ktorý má tri formy. To umožňuje oku reagovať na svetelné vlny rôznych dĺžok, ako sú červené, zelené a modré. Mozog zhromažďuje signály z kužeľov a spája ich do farebného obrazu. Čapíky fungujú správne iba pri dobrom osvetlení, takže za súmraku nerozlišujeme správne farby. Medicína bohužiaľ stále nedokáže napraviť túto geneticky prenosnú očnú chybu.
mesačník „Zdrowie“
