Myelofibróza (fibróza kostnej drene) je najvzácnejšia zo všetkých myeloproliferatívnych novotvarov, t. J. Tých, ktoré súvisia s nesprávnou funkciou kostnej drene. Je zriedkavé a ťažké diagnostikovať rakovinu krvi. Príznaky, najmä na začiatku ochorenia, môžu naznačovať mnoho ďalších chorôb. Aké sú príčiny, príznaky myelofibrózy? Ako prebieha liecba?
Príznaky myelofibrózy (fibróza kostnej drene), najmä na začiatku ochorenia, môžu naznačovať mnoho ďalších chorôb. Neskôr myelofibróza spôsobí okrem iného aj výrazné zväčšenie sleziny, ktorá pri priemernej hmotnosti 150 gramov u zdravého človeka môže u pacienta s myelofibrózou dokonca vážiť niekoľko kilogramov. Ročný výskyt myelofibrózy sa odhaduje na asi 1,5 na 100 000 ľudí. Priemerný vek pacienta pri stanovení diagnózy myelofibrózy je 67 rokov, ale ochorenie sa môže vyvinúť u ľudí v akomkoľvek veku. V Poľsku bojuje s touto zriedkavou rakovinou asi 1 000 ľudí.
Myelofibróza: príčiny
Doteraz neboli identifikované pôvodcovia choroby, je však známe, že génové mutácie JAK2 hrajú dôležitú úlohu pri vzniku choroby. - Choroba je spôsobená genetickou zmenou kmeňovej bunky. Mutované bunky sa množia a prenášajú defekt na ďalšie bunky. Tento proces ovplyvňuje strómu kostnej drene a bunky hematopoetického systému, čo následne spôsobuje zmeny v periférnej krvi. Progresia ochorenia je spojená so zosilnením príznakov a zvýšeným rizikom transformácie na akútnu myeloidnú leukémiu - zdôrazňuje Dr. Tomasz Sacha, z kliniky a kliniky hematológie Lekárskej fakulty Jagellonskej univerzity - Collegium Medicum.
Myelofibróza: príznaky
Najčastejšie pacienti navštevujú lekára s príznakmi neustálej únavy, slabosti, dýchavičnosti počas cvičenia alebo búšenia srdca, môže sa vyskytnúť aj brušná distenzia, neustály pocit plnosti v bruchu a môže sa vyskytnúť aj nočné potenie. Kvôli nešpecifickým príznakom sú pacienti trpiaci myelofibrózou často liečení mnoho rokov, napríklad na anémiu. Na druhej strane sa ochorenie môže u určitej skupiny pacientov rozvinúť veľmi rýchlo. V priebehu vyšetrení je pacientom diagnostikovaná fibróza kostnej drene, splenomegália (zväčšenie sleziny) a anémia.
Myelofibróza: diagnóza
Lekár, ktorý vyšetruje pacienta, by mal vykonať palpáciu brucha a objednať morfológiu s mikroskopickým vyšetrením a ultrazvukovým vyšetrením. Pre konečnú diagnózu je potrebné vykonať vyšetrenie kostnej drene z bedrovej kosti (trepanobiopsia). Ak sa diagnóza potvrdí, je potrebné zahájiť príslušnú liečbu. Cieľom terapie je znížiť riziko komplikácií a zmierniť závažné príznaky ochorenia. Metódy liečby myelofibrózy sú zatiaľ krvné transfúzie, chemoterapia, rádioterapia, odstránenie sleziny a transplantácia kostnej drene.
Myelofibróza: komplikácie
U pacientov s myelofibrózou je zvýšená chorobnosť, komplikácie spojené s ochorením a úmrtnosť výsledkom nedostatku krvných buniek, rastúceho počtu nezrelých buniek cirkulujúcich v periférnej krvi alebo následkom poškodenia orgánov. Medzi komplikácie spojené s myelofibrózou patria potenciálne život ohrozujúce infekcie, krvácanie, premena na akútnu myeloidnú leukémiu a smrť.
DôležitéČo je to fibróza drene?
Fibróza kostnej drene je nadmerné hromadenie kolagénu v dreni, ktorý zase vytláča bunky hematopoetického systému a vedie k rozvoju zlyhania kostnej drene. Expandujúce vlákna spojivového tkaniva postupne nahrádzajú prvky produkujúce krv v dreni. V pokročilejších štádiách myelofibrózy sa tvorba krvi prenáša do sleziny a potom do pečene - čo následne vedie k výraznému rozšíreniu týchto orgánov.
Čítajte tiež: Rakovina pečene: príčiny, príznaky, liečba Glukagonoma - príčiny, príznaky, liečba Slezina: štruktúra a funkcie. Kedy sa odstráni slezina?
