Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny, príznaky a liečba

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u kojencov a malých detí, zvyčajne do 2 rokov, častejšie u chlapcov. Aké sú príčiny a príznaky juvenilnej myelomonocytovej leukémie? Aká je liečba?

Obsah

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príznaky
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - diagnostika
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - liečba
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - prognóza

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u kojencov a malých detí, zvyčajne do 2 rokov, častejšie u chlapcov.

$config[ads_text1] not found

Juvenilná myelomonocytová leukémia patrí do skupiny myelodysplastických / myeloproliferatívnych novotvarov (MDS / MPN, myelodysplastické syndrómy / myeloproliferatívne neoplazmy), ktoré tiež zahŕňajú:

chronická myelomonocytová leukémia (CMML)
atypická chronická myeloidná leukémia (aCML)

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny

Mutácie v géne PTPN11 sa vyskytujú v 34% prípadov. Tieto mutácie sú zodpovedné za vývoj Noonanovho syndrómu, ale u 1/3 pacientov s JMML sa napriek mutáciám v géne PTPN11 tento syndróm nevyskytuje. Na druhej strane 25 percent. v prípade génu RAS došlo k onkogénnej mutácii.

Ďalších 25 percent. pacienti majú neurofibromatózu typu 1 (tiež známu ako neurofibromatóza typu 1, NF1, Recklinghausenova choroba), ktorá je spôsobená mutáciou génu NF1.

Okrem toho môže byť niektorým pacientom diagnostikovaná monozómia (strata jedného chromozómu v páre) chromozómu 7 alebo iné abnormality (napr. Trizómia 8 a 21 alebo Downov syndróm).

$config[ads_text2] not found

Tieto abnormality vedú k neobmedzenému množeniu leukemických buniek.

Prečítajte si tiež: Lymfóm: príčiny, príznaky, typy, liečba Chlórová bunková leukémia: príčiny, príznaky, liečba Leukémia u dojčiat - príčiny, príznaky a liečba

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príznaky

Najbežnejšie príznaky JMML sú:

V 10-15 percentách pacienti môžu ochorenie transformovať na akútnu myeloidnú leukémiu (AML)

bledosť
horúčka
príznaky infekcie, napríklad bronchitída alebo tonzilitída
príznaky poruchy krvácania na koži (podliatiny pod kožou alebo podliatiny pod kožou)
kašeľ
zväčšenie sleziny
zväčšená pečeň
zväčšenie lymfatických uzlín

Juvenilná myelomonocytová leukémia, na rozdiel od akútnej myeloidnej leukémie (AML), zriedka ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - diagnostika

Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva periférny krvný obraz (zistí sa zvýšený počet leukocytov, anémia a trombocytopénia), biopsia kostnej drene a genetické testy.

Počas diagnostiky by lekár mal vylúčiť leukemické reakcie a iné myeloidné neoplazmy, ako aj infekciu vírusom Epstein-Barr, cytomegalovírusom, ľudským herpes vírusom 6 a parvovírusom B19.

$config[ads_text3] not found

Je však potrebné poznamenať, že nález týchto infekcií nevylučuje diagnostiku JMML.