Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny, príznaky a liečba

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u kojencov a malých detí, zvyčajne do 2 rokov, častejšie u chlapcov. Aké sú príčiny a príznaky juvenilnej myelomonocytovej leukémie? Aká je liečba?

Obsah

1. Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny
2. Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príznaky
3. Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - diagnostika
4. Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - liečba
5. Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - prognóza

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u kojencov a malých detí, zvyčajne do 2 rokov, častejšie u chlapcov.

Juvenilná myelomonocytová leukémia patrí do skupiny myelodysplastických / myeloproliferatívnych novotvarov (MDS / MPN, myelodysplastické syndrómy / myeloproliferatívne neoplazmy), ktoré tiež zahŕňajú:

• chronická myelomonocytová leukémia (CMML)
• atypická chronická myeloidná leukémia (aCML)

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny

Mutácie v géne PTPN11 sa vyskytujú v 34% prípadov. Tieto mutácie sú zodpovedné za vývoj Noonanovho syndrómu, ale u 1/3 pacientov s JMML sa napriek mutáciám v géne PTPN11 tento syndróm nevyskytuje. Na druhej strane 25 percent. v prípade génu RAS došlo k onkogénnej mutácii.

Ďalších 25 percent. pacienti majú neurofibromatózu typu 1 (tiež známu ako neurofibromatóza typu 1, NF1, Recklinghausenova choroba), ktorá je spôsobená mutáciou génu NF1.

Okrem toho môže byť niektorým pacientom diagnostikovaná monozómia (strata jedného chromozómu v páre) chromozómu 7 alebo iné abnormality (napr. Trizómia 8 a 21 alebo Downov syndróm).

Tieto abnormality vedú k neobmedzenému množeniu leukemických buniek.

Prečítajte si tiež: Lymfóm: príčiny, príznaky, typy, liečba Chlórová bunková leukémia: príčiny, príznaky, liečba Leukémia u dojčiat - príčiny, príznaky a liečba

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príznaky

Najbežnejšie príznaky JMML sú:

V 10-15 percentách pacienti môžu ochorenie transformovať na akútnu myeloidnú leukémiu (AML)

• bledosť
• horúčka
• príznaky infekcie, napríklad bronchitída alebo tonzilitída
• príznaky poruchy krvácania na koži (podliatiny pod kožou alebo podliatiny pod kožou)
• kašeľ
• zväčšenie sleziny
• zväčšená pečeň
• zväčšenie lymfatických uzlín

Juvenilná myelomonocytová leukémia, na rozdiel od akútnej myeloidnej leukémie (AML), zriedka ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - diagnostika

Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva periférny krvný obraz (zistí sa zvýšený počet leukocytov, anémia a trombocytopénia), biopsia kostnej drene a genetické testy.

Počas diagnostiky by lekár mal vylúčiť leukemické reakcie a iné myeloidné neoplazmy, ako aj infekciu vírusom Epstein-Barr, cytomegalovírusom, ľudským herpes vírusom 6 a parvovírusom B19.

Je však potrebné poznamenať, že nález týchto infekcií nevylučuje diagnostiku JMML.

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - liečba

Jedinou dokázanou účinnou liečbou pacientov s JMML je transplantácia krvotvorných buniek. Malo by sa to vykonať čo najskôr po stanovení diagnózy.

Žiadna predtransplantačná liečba sa nepreukázala ako účinná, ale u detí s progresívnejším ochorením by sa mala zvážiť chemoterapia.

Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - prognóza

Stredná doba prežitia pacientov, ktorí nepodstúpili transplantáciu krvotvorných buniek, je približne 12 mesiacov.

Pacienti zomierajú hlavne na zlyhanie dýchania v dôsledku infiltrácie pľúcneho tkaniva leukemickými bunkami.

Onkológia a hematológia u detí, pod vyd. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Varšava 2008

Odporúčaný článok:

DETSKÁ RAKOVINA - najbežnejšia rakovina u detí