Fanconiho anémia. Príznaky vrodenej anémie

Fanconiho anémia je typ vrodenej anémie, zriedkavého a závažného genetického ochorenia. Hlavnými príznakmi sú kostné defekty, ktoré sú stále embryonálne, malého vzrastu a charakteristického vzhľadu tváre. Aké sú ďalšie príznaky Fanconiho anémie?

Fanconiho anémia je ochorenie kostnej drene, ktoré spôsobuje leukémiu. Deformuje kosti, zhoršuje a narúša činnosť nervového systému.

Prvé štádiá ochorenia sú niekedy zamieňané s inými chorobami, preto príliš neskorá diagnostika a nedostatok liečby na začiatku vývoja ochorenia vedú k vysokej úmrtnosti pacientov.

Anémia typu Fanconi je spôsobená poškodenou kostnou dreňou

Toto ochorenie zhoršuje funkciu kostnej drene a znižuje množstvo všetkých zložiek krvi. Je to v kostnej dreni, kde sa vytvárajú červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky v dôsledku početného rozdelenia kmeňových buniek. Tieto bunky potom vstupujú do krvi.

Pri aplastickej anémii sú kmeňové bunky poškodené, čo znižuje počet buniek, ktoré z nich vznikajú.

Aplastická anémia sa vyskytuje v akomkoľvek veku a môže byť spôsobená získanou alebo vrodenou dysfunkciou. Vrodená aplastická anémia sa nazýva Fanconiho anémia.

Príznaky anémie Fanconi

Typické príznaky choroby sú:

• nízky vzrast
• chýbajúci alebo zdeformovaný palec alebo prst navyše
• zmena farby kože (škvrny na pokožke: hnedá alebo sfarbená od kávy a mlieka, veľké pehy)
• mikrocefália (mikrocefália), to znamená neprirodzene malé rozmery lebky
• charakteristický vzhľad tváre (deformácia dolnej čeľuste, široký nos v spodnej časti)
• kostné defekty

Ďalej môžu existovať príznaky ako:

• poruchy nervového systému, zraku (ptóza, strabizmus, katarakta) a sluchu
• mentálna retardácia, poruchy učenia
• poruchy urogenitálneho systému (u chlapcov, malého penisu alebo jeho absencie, malých semenníkov; u dievčat bez maternice alebo pošvy, skorá menopauza.
• srdcové chyby
• dysplázia bedrového kĺbu

Fanconiho anémia je konečne liečiteľná!

- Fanconiho anémia je zriedkavé ochorenie. Veľmi nebezpečné. U tretiny pacientov sa vyvinie akútna myeloidná leukémia. Niektorí z nich zomrú. Existuje tiež riziko rôznych druhov infekcií. Jedinou účinnou liečbou je transplantácia kmeňových buniek z kostnej drene alebo pupočníkovej krvi - vysvetľuje doktor Marek Ussowicz, špecialista v pediatrii a transplantológii z Kliniky transplantácie kostnej drene, hematológie a detskej onkológie, Lekárska univerzita vo Vroclave (zdroj: poranny.pl, 23. 6. 2011)

V roku 2011 sa lekárom podarilo vyliečiť 12-ročné dievča žijúce neďaleko Białystoku z Fanconiho anémie. Fanconiho anémia, diagnostikovaná u Dominiky Paluszekovej, bola vyliečená pupočníkovou krvou a kmeňovými bunkami z kostnej drene jej mladšieho brata. Dlhodobé hľadanie darcov sa skončilo antigénnou nekompatibilitou buniek s bunkami dievčaťa.

Staršiu dcéru zachránilo až ďalšie tehotenstvo Dominikinej matky. V čase pôrodu bola pupočníková krv odobratá a zaistená. O rok neskôr bola kostná dreň odobratá od mladšieho brata dievčaťa. Pred transplantáciou podstúpi človek s Fanconiho anémiou ťažkú ​​chemoterapiu. Jeho úlohou je úplne zničiť dreň.

Testy na Fanconiho anémiu

Základným trikom je test rýchlosti regenerácie bielych krviniek. Ak sa pri kontakte s látkami, ktoré ich poškodzujú, dokážu biele krvinky rýchlo regenerovať, je možné vylúčiť aplastickú anémiu.

Ak sa zníži vaša schopnosť regenerácie a vaše biele krvinky sa obnovia pomalšie ako zvyčajne, môžete mať podozrenie, že máte Fanconiho anémiu.

Liečba aplastickej anémie

Liečba aplastickej anémie nie vždy prináša požadované výsledky. Iba niektorým pacientom prospieva liečba androgénmi (mužskými hormónmi), ktoré mobilizujú telo na tvorbu červených krviniek. Účinnou metódou liečby v súčasnom stave výskumu je transplantácia kmeňových buniek z kostnej drene.

Špecialisti vyvíjajú génovú terapiu, ktorá bude trvale bojovať proti Fanconiho anémii u pacientov.

Táto choroba je pomenovaná po švajčiarskom pediatrovi Guidovi Fanconim, ktorý ako prvý opísal príznaky choroby v roku 1927. Anémia by sa nemala zamieňať s Fanconiho syndrómom, ochorením obličiek, ktoré bolo pomenované po rovnakom špecialistovi.