Severná epilepsia je geneticky podmienené ochorenie, ktoré bolo doteraz diagnostikované iba u ľudí z Fínska. Charakteristickým znakom ochorenia je, že okrem konvulzívnych záchvatov sa u pacientov vyskytujú aj významné intelektuálne poruchy. Na severnú epilepsiu jednoducho neexistuje žiadny liek - tak ako ovplyvňuje táto choroba život ľudí, ktorí ňou trpia?
Severná epilepsia, známa tiež ako progresívna epilepsia s mentálnou retardáciou, je dosť neobvyklé ochorenie - vyskytuje sa iba u ľudí z Fínska. Fínska populácia je všeobecne dosť špecifická, čo je dané napr. vzhľadom na to, že v histórii tejto populácie často dochádzalo k jej izolácii a tiež k výraznému poklesu počtu obyvateľov v tomto regióne sveta. Za takýchto podmienok môže existovať tzv zakladateľský efekt súvisiaci so skutočnosťou, že v danej populácii dochádza k zníženiu genetickej zásoby. Dôsledkom tohto javu môže byť zvýšenie frekvencie rôznych chorôb spôsobených genetickými mutáciami vrátane severnej epilepsie. Okrem tejto choroby existuje viac ako 30 ďalších genetických chorôb, ktoré sú vo fínskej populácii oveľa bežnejšie ako v iných etnických skupinách. Malo by sa tiež zdôrazniť, že iné, celkom bežné genetické choroby, ako napríklad fenylketonúria alebo cystická fibróza vo Fínoch, sa všeobecne nepozorujú.
Severná epilepsia sa považuje za variant neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy a je dosť zriedkavá - toto ochorenie postihuje odhadom jedného z 10 000 ľudí zo severného regiónu Fínska. Touto jednotkou môžu trpieť ženy aj muži. Severská epilepsia bola opísaná pomerne nedávno (prvá publikácia o tejto chorobe sa objavila v roku 1994) a jej autorom bol tím pod vedením A. Hirvasniemiho.
Severná epilepsia: príčiny
Severská epilepsia je spôsobená mutáciou génu kódujúceho proteín CLN8, ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 8. Podmienka sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na získanie ochorenia potrebujete dve kópie mutovaného génu. Je tiež možné niesť mutáciu. Nachádza sa asi u 1 zo 135 Fínov, ale jeho nosenie nevedie u danej osoby k žiadnym odchýlkam. Súvisí to však s možnosťou prenosu mutácie na potomka - v prípade, že sú obaja rodičia nositeľmi mutácie génu CLN8, je riziko, že u ich potomka dôjde k progresívnej epilepsii s mentálnou retardáciou v každom tehotenstve takéhoto páru.
Funkcia proteínu CLN8 - normálna aj patologická - nie je zatiaľ známa. Tento proteín pravdepodobne zodpovedá na reguláciu transportu rôznych látok do jednej z bunkových organel - endoplazmatického retikula. Mutácia nakoniec vedie k zvýšeniu odumierania nervových buniek a usadzovaniu rôznych látok v mozgu pacientov - hlavne bielkovín.
Prečítajte si tiež: Savantov syndróm alebo retardovaní géniovia. Savantov syndróm príčiny a príznaky Oeirický syndróm (snové, duševné choroby) - príčiny, príznaky, liečba Stimulácia blúdivého nervu pri liečbe epilepsieSeverná epilepsia: príznaky
Priebeh severnej epilepsie je variabilný - klinický obraz sa mení s vekom pacienta. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú skoro, okolo 5.-10. Vek. Na začiatku sa u pacientov s progresívnou epilepsiou s mentálnou retardáciou vyskytujú opakované epizódy záchvatov. Spravidla majú formu tonicko-klonických záchvatov, pri ktorých možno pozorovať stratu vedomia, výrazné zvýšenie svalového tonusu a kŕče. Možné sú aj čiastočné záchvaty. Počas tohto obdobia ochorenia sa epileptické záchvaty objavujú asi 1 - 2 krát za mesiac, ich trvanie zvyčajne nepresahuje 15 minút. Charakteristickým rysom severnej epilepsie je, že keď sa u pacienta začnú objavovať epileptické záchvaty, objavia sa u neho aj intelektuálne poruchy spočívajúce vo výraznom zhoršení duševných funkcií.
Severná epilepsia sa zhoršuje, keď pacient s týmto ochorením začne dospievať. Práve v tomto období života sa frekvencia záchvatov zvyšuje na 1-2 krát týždenne. Čoraz výraznejšie sa objavujú aj intelektuálne poruchy - u pacientov sa môžu vyskytnúť poruchy motorickej koordinácie alebo neschopnosť získať vedomosti. V ojedinelých prípadoch sa u pacientov objavia aj rôzne poruchy zraku (obvykle pozostávajúce zo slepoty).
Dospelosť je teoreticky časom, keď sa zlepšuje progresívna epilepsia s mentálnou retardáciou. V dospelosti sa u pacientov so severnou epilepsiou vyskytujú epileptické záchvaty oveľa menej často, asi 4 až 6-krát ročne. Toto obdobie ochorenia je iba zjavne najmiernejšie, pretože práve vtedy dochádza k tak veľkým intelektuálnym deficitom, že pacienti nie sú schopní úplne samostatnej existencie.
Severná epilepsia: diagnóza
Vzhľadom na etiológiu ochorenia je diagnóza epilepsie s progresívnou mentálnou retardáciou založená na genetických testoch. Vďaka molekulárnym testom je možné u pacienta potvrdiť existenciu mutácie génu CLN8, ktorá je zodpovedná za výskyt severnej epilepsie. Elektroencefalografia (EEG) a zobrazovacie testy (napríklad magnetická rezonancia hlavy) môžu tiež zohrávať užitočnú úlohu pri diagnostike ochorenia. Vykonanie mnohých a rôznych štúdií sa hlavne používa na odlíšenie severnej epilepsie od iných entít, ako je napríklad chronická encefalitída alebo mitochondriálne choroby.
Severskú epilepsiu možno diagnostikovať ešte pred narodením človeka - na tento účel je možné použiť genetické prenatálne testovanie. K dispozícii je aj genetické poradenstvo, najmä pre tých, u ktorých už bol stav diagnostikovaný u člena rodiny. Genetické poradenstvo môže byť založené na vymazaní rodokmeňa, ale aj na určení toho, čo a či existuje riziko možného prenosu choroby na potomka.
Severná epilepsia: liečba
Severná epilepsia je v súčasnosti nevyliečiteľnou chorobou - medicína nepozná spôsoby, ako by bolo možné upraviť genetické mutácie existujúce u pacientov s touto entitou. Pri liečbe pacientov s týmto ochorením sa na zmiernenie symptómov, ktoré pociťujú, používa iba symptomatická liečba. V tomto prípade sa lekárske zákroky zameriavajú na podávanie liekov, ktoré tlmia činnosť nervového systému, prípravkami používanými na tento účel sú benzodiazepíny (napríklad klonazepam) alebo soli kyseliny valproovej. Farmakoterapia pre severnú epilepsiu je obzvlášť užitočná u dospievajúcich pacientov, ktorí majú najviac záchvatov.
Lieky môžu pomôcť znížiť frekvenciu záchvatov súvisiacich so záchvatmi a zlou správou je, že neexistujú žiadne metódy na spomalenie poklesu intelektuálnych funkcií u pacientov so severnou epilepsiou.
Severná epilepsia: prognóza
Severná epilepsia je progresívne ochorenie, avšak progresia ochorenia je pomerne pomalá. Napriek tomu tento stav bohužiaľ vedie k predčasnému úmrtiu osôb, ktoré ním trpia - očakávaná dĺžka života u progresívnej epilepsie s mentálnou retardáciou je okolo 50-60 rokov.
