Prvé tehotenstvo som stratila v 7. týždni a druhé v 8. týždni. Robil som všetky hormonálne testy, antifosfolipidový syndróm, testy na toxoplazmu, cytomegáliu a rubeolu. Výskum dopadol dobre. Testovať spermie môjho manžela je v poriadku. Spravili sme aj test na karyotyp, ktorý vyšiel dobre. Manžel bol testovaný na apalický polymorfizmus v géne IGF-2 - zistilo sa, že je prítomný v heterozygotnom systéme. Mám šancu ukončiť tehotenstvo s takýmto výsledkom?
Objavený polymorfizmus zvyšuje riziko spontánneho potratu, nie je to absolútne faktor brániaci narodeniu zdravého dieťaťa. Pokiaľ viem, analýza tejto zmeny nie je zahrnutá v odporúčaniach na vykonanie testu po spontánnom potrate, preto by mal lekár, ktorý objednáva tento test, poskytnúť podrobnejšie informácie.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhD
Niekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
