Juvenilná polypóza je genetické ochorenie, ktoré primárne ovplyvňuje tráviaci systém. Ak sa nelieči, môže to viesť k rozvoju rakoviny, takže je veľmi dôležité neignorovať jeho príznaky. Ako sa lieči juvenilná polypóza?
Juvenilná polypóza je genetické ochorenie, ktoré je výsledkom mutácie génov SMAD4 alebo BMPR1A na chromozómoch 18 a 10. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že v rodine prebehne v nasledujúcich generáciách. Choroba je nielen problémom sama o sebe, ale tiež výrazne zvyšuje riziko vzniku rakoviny tráviaceho traktu, najmä rakoviny žalúdka a hrubého čreva.
Čo je to juvenilná polypóza?
V hrubom čreve, v konečníku a niekedy aj vo vyšších častiach tráviacej sústavy - v tenkom čreve a dokonca aj v žalúdku - sa tvoria hamartomatické polypy.
$config[ads_text1] not found
Riziko vzniku rakoviny hrubého čreva a konečníka v priebehu juvenilnej polypózy sa pohybuje od 10 do 38%, zatiaľ čo riziko vzniku rakoviny žalúdka je asi 21%.
Podľa toho, koľko ich je, majú rôzne účinky na fungovanie tráviaceho traktu. Zvyčajne - asi u 75 percent pacientov - sa polypy vyskytujú individuálne, existujú však aj pacienti, u ktorých sa vyvinie niekoľko stoviek týchto štruktúr, a čím väčší je ich počet, tým väčšie je riziko rakoviny. Je potrebné dodať, že pri juvenilnej polypóze sa môžu polypy vyskytovať aj v pľúcach a mozgu. Juvenilnú polypózu delíme na:
- juvenilná polypóza dojčiat
- juvenilná polypóza hrubého čreva
- všeobecná forma juvenilnej polypózy
Mať jeden alebo dokonca niekoľko polypov nemusí nutne znamenať, že pacient trpí juvenilnou polypózou. Polypy pre neho môžu byť jednoducho výsledkom nezdravého životného štýlu. Na stanovenie diagnózy musia byť splnené určité kritériá, napríklad prítomnosť viac ako 5 polypov v hrubom čreve a konečníku, prítomnosť polypov v iných častiach tráviaceho systému alebo prítomnosť ľubovoľného počtu polypov, ale u pacienta s rodinnou anamnézou tohto ochorenia.
$config[ads_text2] not found Prečítajte si tiež: Polypy maternice: krčka maternice a endometria. Príznaky a liečba polypov maternice Polypy v nose a hrtane - príčiny, príznaky, liečba Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva - príznaky a liečbaPríznaky juvenilnej polypózy
Polypóza sa zvyčajne zistí náhodne počas endoskopického vyšetrenia. To platí najmä vtedy, keď sú polypy malé (<1 cm). Nasledujúce príznaky však môžu vzbudzovať podozrenie na túto chorobu:
- rektálne krvácanie
- časté a hojné hnačky
- pozitívny okultný krvný test
- Nevysvetliteľná mikrocytárna anémia (nedostatok železa)
- enteropatie so stratou bielkovín
- intususcepcia - to znamená zavedenie tenkého čreva do inej časti čreva, zvyčajne okolo slepého čreva
- zápal vo vnútri polypu
- eozinofília
U niektorých asi 20 percent pacientov s juvenilnou polypózou sa vyskytujú zmeny aj v iných orgánoch:
- Meckelove divertikuly
- malrotácie tenkého čreva
- nezostupovanie semenníkov
- štiepenie maternice
- jedna oblička
- zúženie srdcových chlopní
- aortálna stenóza
- lymfangiómy
- osteómy
- makrocefália
- spina bifida
- polydaktylia - tu prsty navyše
Čo sú to polypy, najmä hamartomatické polypy?
$config[ads_text3] not found
Polypy sú akýkoľvek výčnelok sliznice nad povrchom, smerujúci do stredu čreva. Delíme ich na rakovinové a nerakovinové. Hamartomatický polyp, tiež známy ako hamartóm, je nenádorový nádor. Je vyrobená z normálnych tkanív, ale v nesprávnom pomere a s nepriradenou distribúciou buniek. Polypy zvyčajne rastú málo alebo vôbec. Existuje niekoľko druhov hamartomatických polypov a jedným z nich sú aj juvenilné polypy. Nachádzajú sa u detí a dospievajúcich.
Liečba juvenilnej polypózy
Pacient, u ktorého je podozrenie na juvenilnú polypózu, je odoslaný na endoskopické vyšetrenie, gastroskopiu alebo kolonoskopiu. Počas zákroku sa odoberajú vzorky polypov na histopatologické vyšetrenie. Liečba sa môže začať, iba ak sa potvrdí, že ide o hamartomatické nádory.
Juvenilná polypóza sa lieči chirurgicky, rozsah zákroku však závisí od počtu lézií v zažívacom trakte. V najvážnejších prípadoch, keď existuje sklon k rakovine, sa postihnuté črevo odstráni.
Pacienti po operácii sú povinní kontrolovať krvný obraz na anémiu a na endoskopické vyšetrenie čreva (raz ročne) alebo žalúdka, v závislosti od toho, kde sa polypy nachádzali, na prítomnosť novotvarov. Ak nevzniknú žiadne nové lézie, interval testu sa môže predĺžiť na tri roky.
Odporúčaný článok:
Polypy v hrubom čreve, tenkom čreve a žalúdku. Kedy odstrániť polypy?
