Pred rokom a pol neexistovala v Poľsku účinná liečba SMA. V súčasnosti dostáva viac ako 700 pacientov prvý liek na toto ochorenie - nusinersen v rámci programu „Liečba spinálnej svalovej atrofie“. O spinálnej svalovej atrofii a vplyve liečby na pacientov, Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen je liek, ktorý môže chrániť najmenších pacientov pred invaliditou alebo dokonca smrťou. U dospelých pacientov sa vďaka liečbe tiež pozoruje zlepšenie a návrat stratených funkcií sa prejaví v ich väčšej nezávislosti.
Čo je SMA? Aká je jeho tvár a prečo je choroba taká nebezpečná? Čo sa v živote pacientov a ich rodín zmenilo rozhodnutie ministerstva zdravotníctva o úhrade modernej terapie? Hovoríme o tom s prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologička, prednostka kliniky a neurologickej kliniky Varšavskej lekárskej univerzity.
- SMA je choroba, o ktorej mnoho rokov okrem neurológov nikto nepočul. Vysvetlite, prosím, čo to je.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienené ochorenie. Je klasifikovaný ako zriedkavé ochorenie. Dedí sa recesívne, čo znamená, že dieťa ho dedí zvyčajne po oboch rodičoch. Rodičia sú zdravotne postihnutí ľudia a zvyčajne neočakávajú, že defektný gén odovzdajú svojim potomkom.
Kvôli spôsobu dedenia môže niekoľko detí v jednej rodine trpieť spinálnou svalovou atrofiou. Nie všetky deti však ochorejú rovnako. Načasovanie príznakov a ich závažnosť sa môžu líšiť. Najčastejšie sa SMA diagnostikuje v detstve.
Príčinou choroby sú mutácie v géne, skrátene SMN1. Každý zdravý človek má gén SMN1 a podobný, ale nie identický gén SMN2. Gén SMN1 produkuje veľmi dôležitý proteín nazývaný životný proteín motorických neurónov.
Takmer identický gén SMN2 tiež produkuje proteín, je ho však menej ako vďaka funkcii SMN1 a je tiež menej stabilný. U zdravého človeka nezáleží na množstve tohto proteínu, ale u človeka trpiaceho spinálnou svalovou atrofiou platí, že čím viac proteínu produkuje gén SMN2 (čím väčší je počet kópií SMN2), tým je ochorenie miernejšie.
- Ako choroba postupuje?
A.K-P.: V najťažších a najvzácnejších prípadoch sa ochorenie môže prejaviť už v prenatálnom období. Toto sa volá SMA0. Najbežnejšou formou je skorá infantilná forma, t.j. SMA1. Dieťa sa zdá byť zdravé v prvých mesiacoch života, ale nerozvíja sa u neho žiadne motorické schopnosti, ktoré by sa pozorovali u zdravých detí. Bez farmakologickej liečby (ktorú máme už rok a pol) sa u týchto detí objavilo respiračné zlyhanie, ktoré malo za následok smrť.
Iná forma ochorenia, t.j. SMA2, má o niečo chronickejší priebeh. Príznaky sa pozorujú v druhej polovici života, deti sedia, ale nechodia samostatne. A ďalšia forma ochorenia SMA3, pri ktorej dieťa samo sedí, začne časom kráčať.
Avšak v dôsledku progresie ochorenia sa tieto zručnosti po niekoľkých alebo niekoľkých rokoch stratia. SMA je ťažké progresívne ochorenie, ktoré vždy vedie k ťažkému zdravotnému postihnutiu.
- Spomínali ste, že choroba je niekedy diagnostikovaná in utero.
A.K-P.: Je to pravda, ale sú to veľmi zriedkavé situácie. Včasná diagnostika je ideálna pre účinnosť terapie. Máme vynikajúce genetické testy, ktoré nám umožňujú veľmi rýchlo rozpoznať spinálnu svalovú atrofiu.
Vo svete a vo viacerých európskych krajinách sa už vykonáva skríning novorodencov, aby sa choroba zistila čo najskôr, v bezpríznakovom období a aby sa začala liečba skôr, ako dôjde k nezvratnému poškodeniu tela. V Poľsku zatiaľ neexistuje skríning SMA pre novorodencov. Zavedenie takého programu by ešte zvýšilo účinnosť terapie. Sme na to podstatne pripravení.
Na tomto mieste možno stojí za to zdôrazniť, že Poľsko je európskym lídrom v novorodeneckom skríningu, vďaka čomu veľmi skoro odhalíme veľa nebezpečných chorôb a rýchlo zavedieme účinnú liečbu.
- Lekárske štatistiky ukazujú, že v Poľsku trpí SMA 850 - 900 ľudí. Vyskytuje sa podobný rozsah tohto javu v Európe a vo svete?
A.K-P.: Naše epidemiologické ukazovatele sa nelíšia od globálnych. Publikované štúdie ukazujú, že v Poľsku sa každý rok narodí asi 50 detí s diagnostikovanou spinálnou svalovou atrofiou. Do tejto skupiny patria deti, u ktorých sa rozvinie SMA1 v prvých mesiacoch života, a pacienti so SMA2 a SMA3, u ktorých sa príznaky rozvinú neskôr.
- Do januára 2019 sa pacientom so SMA mohla ponúkať iba rehabilitácia a diétna liečba. Situácia sa dramaticky zmenila po zavedení náhrady za liek, ktorý účinne zvláda príznaky choroby. Je to liek pre všetkých pacientov?
A.K-P.: Symptomatická liečba, to znamená rehabilitácia, adekvátna strava, niekedy ortopedická liečba je pre pacientov stále veľmi dôležitá. Droga, ktorá je dostupná v Poľsku, je liekom pre všetkých pacientov bez ohľadu na ich vek.
Najvyššia účinnosť sa dosiahne podaním lieku čo najskôr, pred objavením sa pokročilých príznakov ochorenia. V súčasnosti máme rok a pol skúseností s prevádzkovaním drogového programu NHF v SMA.
Zlepšenie, aj keď je menej výrazné, sa pozoruje dokonca aj u pacientov s ťažkým a pokročilým ochorením. Títo pacienti potrebujú viac času na zlepšenie svojho kondičného stavu, ale je tu pokrok. Na liečbu najlepšie reagujú najmenšie deti.
- Toto je zvláštny okamih nielen pre pacientov, ale aj pre neurológov.
A.K-P.: Je to pravda. Vďaka programu preplácania a liekov sme získali účinnú zbraň na boj proti tejto katastrofickej genetickej chorobe.Nie je to samozrejme liek, ktorý úplne vylieči našich pacientov, ale zabráni progresii choroby a dá im šancu vyhnúť sa invalidite a v prípade najmenších žiť normálny život. Navyše sa rodí aj ďalšia nádej.
Génová terapia pre deti do 2 rokov bola zaregistrovaná v USA. Možno budeme v najbližších rokoch môcť používať lieky, ktoré budú viac šité na mieru potrebám pacienta.
- Koľko pacientov v Poľsku využíva modernú liečbu?
A.K-P.: V súčasnosti túto terapiu používa viac ako 700 pacientov, detí i dospelých, Skutočnosť, že väčšina pacientov so SMA je liečená modernou liečbou, znamená aj to, že za necelý rok od spustenia drogového programu sme dokázali teóriu implementovať do klinickej praxe.
- Pacienti, ktorí dostanú tento liek, vidia zlepšenie, niekedy sú sami veľmi prekvapení, že môžu opäť urobiť niečo, čo bolo nemožné.
A.K-P.: Skutočne sa to stáva. Všímame si to tiež. Nová terapia umožňuje pacientom robiť to, čo neurobili mesiace alebo roky. Alebo sa stane, že pacienti nestratia pohyblivosť. Je to veľké zadosťučinenie pre všetkých. Opätovné získanie nezávislosti, a to iba čiastočne, najmä v prípade chronických chorôb, je veľkým prielomom. Chorý človek, ktorý nebol nezávislý, vyžadoval 24-hodinovú starostlivosť, môže sa sám najesť a obliecť. SMA je celoživotné ochorenie.
O našich pacientov sa zvyčajne starajú rodiny. Zlepšenie zdravia syna alebo dcéry je tiež veľkou úľavou pre rodičov, niekedy chorých a pokročilých. Zdôrazňujú, že sledovanie návratu k nezávislosti im berie obrovské bremeno z pliec. To má nielen medicínsky rozmer, ale aj ľudský. Skutočnosť, že získate späť fitnes, má aj terapeutický rozmer. Pacient je ochotnejší cvičiť a počas rehabilitácie sa viac snaží.
Stručne povedané, naši žiaci chcú opäť žiť. Často počúvam mladých ľudí - dokončil som bakalárske štúdium, teraz sa zapisujem na magisterské štúdium, pretože viem, že mám dosť síl na ich absolvovanie. Niekto, kto pracoval na čiastočný úväzok, sa rozhodol prijať inú výzvu alebo sa venovať viac rehabilitácii. Stručne povedané, kvalita života pacientov sa dramaticky mení.
- Musí terapia po jej začatí pokračovať až do konca života?
A.K-P.: Z toho, čo vieme o mechanizme ochorenia a mechanizme účinku lieku, sa zaoberáme chronickou liečbou chronického ochorenia. Liečebný režim je jeden pre každého, bez ohľadu na závažnosť príznakov a vek pacientov. Pravidlá účasti na drogových programoch podrobne popisuje Národný fond zdravia.
Pred začatím liečby musia byť splnené tri hlavné podmienky. Po prvé, genetické vyšetrenie musí potvrdiť diagnózu SMA. Po druhé, musí byť možné podať liek priamo do miechového kanála, pretože tak sa liek podáva. Treťou podmienkou je súhlas pacienta s liečbou. V Poľsku sa liečba vykonáva na takmer 30 oddeleniach neurológie a detskej neurológie.
Dúfam, že všetci pacienti budú môcť vstúpiť do drogového programu do konca tohto roka. V súčasnosti novorodenci s diagnostikovanou SMA nečakajú na liečbu. V Rzeszowe, na Detskej neurologickej klinike, podala lekárka Elżbieta Czyżyk druhý deň života dieťaťa nusinersen. Je to obrovský úspech. Ukazuje tiež odhodlanie, s ktorým konáme, ak dokážeme liečiť, robíme to okamžite.
Prečítajte si tiež: Nové terapie v SMA. Nakoniec sa dá choroba zastaviť
