Príchod prvej terapie proti spinálnej svalovej atrofii (SMA) predstavuje revolúciu v starostlivosti o pacientov so SMA. Nakoniec sme schopní čeliť tejto vážnej, vzácnej chorobe. Je však potrebné zabezpečiť, aby bola terapia dostupná pre všetkých pacientov bez ohľadu na formu ochorenia a jeho závažnosť, zdôraznili odborníci počas debaty „Spinálna svalová atrofia - klinický obraz a perspektívy liečby“. Počas diskusie vystúpil s prejavom predseda nadácie Kacper Ruciński.
Príležitosťou na zorganizovanie debaty bol medzinárodný kongres SMA, ktorý sa konal 25. - 27. januára 2018 v Krakove - najväčšie vedecké podujatie v histórii venované výlučne spinálnej svalovej atrofii. V spolupráci s Nadáciou SMA a SMA Europe prilákala do Krakova viac ako 450 odborníkov z celého sveta. Kongres sa konal pod záštitou európskeho komisára pre zdravie a bezpečnosť potravín - Vytenisa Andriukaitisa, ako aj ministerstva zdravotníctva a mesta Krakov.
Systémovej diskusie sa zúčastnili: prof. dr hab. med. Marcin Czech, štátny tajomník ministerstva zdravotníctva; Poľskí odborníci v oblasti neurológie a nervovosvalových chorôb prof. DR. med Anna Kostera-Pruszczyk (Varšavská lekárska univerzita), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Lekárska univerzita v Gdaňsku) a prof. dr hab. med. Barbara Steinborn (Lekárska univerzita v Poznani); svetoznámi zahraniční odborníci prof. Dr. Med. Enrico Bertini (Nemocnica Bambino Gesù, Rím) a prof. Laurent Servais, MD (Institut de Myologie, Paríž a CHR Citadelle Hospital, Liège); expertka na systém zdravotnej starostlivosti Dr. Magdaléna Władysiuk a prezident našej nadácie - Kacper Ruciński.
Lekársky zázrak v SMA?
"Musíme jasne povedať, že v medicíne neexistujú zázraky." Ak sa ale pozrieme na to, ako doteraz vyzerala starostlivosť o pacientov so SMA, kde sme odporúčali iba rehabilitáciu, profylaxiu proti preležaninám a podporu pacienta, objavenie sa lieku, ktorý obnovuje motorické funkcie alebo umožňuje ich prvý výskyt, možno označiť za zázrak . “ - priznal prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, predsedníčka Poľskej spoločnosti detských neurológov.
Ako pripustil Kacper Ruciński, objavenie sa prvej účinnej terapie proti SMA v decembri 2016 úplne zmenilo realitu pacientov a ich rodín. „Pre nás, rodiny, to nemusí byť zázrak, pretože neexistujú, ale určite je to obrovský prielom a niečo, čo nás prinútilo veriť, že túto ťažkú, často smrteľnú chorobu, môžeme konečne prekonať.“
Potreba lieku a včasná diagnóza
Prof. Laurent Servais, MD, ktorý sa stará o pacientov s SMA vo Francúzsku a Belgicku a zaviedol liečbu pre viac ako 100 pacientov, zdôraznil, že je nevyhnutné, aby medzi pozorovaním symptómov a diagnostikou a začiatkom liečby uplynulo čo najmenej času. „Skrátenie tohto oneskorenia je mimoriadne dôležité - preto po prvé vychovajte lekárov a študentov medicíny, aby rozpoznali SMA, po druhé, zabezpečte, aby sa liečba začala čo najskôr, a nakoniec vykonajte novorodenecký skríning, aby ste skrátili čas potrebný na diagnostiku a rozhodovanie o liečbe. Je to preto, že sa to z dlhodobého hľadiska premietne do účinnosti liečby. ““ - povedal prof. Servais.
Prof. dr hab. Dr. Marcin Czech, štátny tajomník ministerstva zdravotníctva, pripustil, že je rád, že sa začali objavovať terapie, ktoré nám umožnia účinne bojovať proti tejto strašnej, smrteľnej chorobe. "Z pohľadu lekára by som chcel, aby mi bola táto droga preplácaná aj dnes." Tento systém však, bohužiaľ, nefunguje - musíme brať do úvahy veľa obmedzení vrátane finančných. Nemôžeme zabudnúť, koľko stoja lieky používané pri zriedkavých chorobách. To môže výrazne znížiť manévrovací priestor. Myslím si, že určité zmeny v systéme zdravotnej starostlivosti sú nepochybne nevyhnutné. Od dnešného dňa však máme rozpočet na úhrady taký, aký máme, takže výrobca musí preukázať porozumenie a mimoriadnu flexibilitu. ““ - zdôraznil námestník ministra zdravotníctva.
Mali by ste vedieť
Nadácia SMA je jedinou organizáciou v Poľsku, ktorá združuje ľudí trpiacich spinálnou svalovou atrofiou a ich rodiny. Vznikol v roku 2013 z iniciatívy rodičov detí so SMA. Cieľom nadácie je vykonávať komplexné aktivity pre ľudí trpiacich SMA a ich príbuzných, usilovať o zmeny v podmienkach a štandardoch lekárskej starostlivosti, zvyšovať povedomie o existencii a zdravotných následkoch choroby, financovať výskum a podporovať činnosti zamerané na vývoj a poskytovanie účinnej liečby.
-a-dziecko-rh--(minus)-jak-dziedziczy-si-gen-rhd-porada-eksperta.jpg)
-jak-dziaa-rodzaje-dializatorw.jpg)
