Ľudia nesú v priemere 10 - 20 génov, ktoré ich predisponujú k vážnym chorobám. To však neznamená, že musíte ochorieť. Ak však niekto z vašich príbuzných mal rakovinu - buďte ostražití a navštívte genetickú kliniku. Genetické testy ukážu, či máte riziko vzniku rakoviny spôsobenej vašimi génmi.
Ako časté sú dedičné druhy rakoviny? Kto je v ohrození? Rakovina a gény - čo potrebujete vedieť? Takmer všetky druhy rakoviny majú génové pozadie. Skôr ako sa choroba môže vyvinúť, musí byť poškodený konkrétny gén. Genetický defekt spôsobuje nekontrolovateľné množenie buniek a mechanizmus, ktorý zastaví tento rast, sa nespustí.
To však neznamená, že zlé gény možno nájsť iba v genetickom materiáli zdedenom po predkoch. Niekedy sa poškodia napríklad v dôsledku fajčenia alebo vdýchnutia jedovatých pár (rakovina pľúc) alebo príliš častého konzumácie červeného mäsa (rakovina hrubého čreva). Riziko vzniku ochorenia u ľudí mladších ako 30 rokov je 0,5%. Potom - do 65 rokov - sa zvyšuje na 12% a v ešte vyššom veku dosahuje 23%.
Takzvaný celoživotné riziko vzniku rakoviny u všetkých ľudí bez ohľadu na rodinné zaťaženie sa odhaduje na 33%. Na druhej strane, o dedičných stavoch sa dá hovoriť asi v 5 percentách. všetky raky.
Dedičstvo rakoviny: tri dôležité gény
Na dedičnosti nádorov sa podieľajú onkogény, supresorové gény a gény zodpovedné za opravu poškodenia DNA. Onkogény spôsobujú nekontrolovateľné delenie a množenie buniek. Doteraz bolo opísaných viac ako 50 takýchto génov. Vznikajú z mutácií protoonkogénov, teda normálnych génov, ktoré každá bunka má.
Supresorové gény dohliadajú na rast a delenie buniek. Samy osebe nie sú nebezpečné. Iba ich poškodenie v dôsledku mutácie spôsobuje zhoršenie ich funkcií, čo podporuje tvorbu rakoviny. Opravné gény sú zodpovedné za rekonštrukciu poškodenej DNA, napríklad pod vplyvom žiarenia.
Keď sú postihnutí, ich gény mutujú, čo môže viesť k rozvoju rakoviny. Či je v našom konkrétnom prípade rodinná záťaž, sa dozvieme na genetickej klinike. Takéto zariadenia fungujú v onkologických centrách.
Prečítajte si tiež: Nádorové markery (nádorové antigény) - látky prítomné v krvi chorôb ... Skoré príznaky gastrointestinálnych novotvarov: rakovina pankreasu, žalúdka, trans ... Mamografia: indikácie a priebeh vyšetreniaDedičné novotvary: návšteva genetickej kliniky
Bude plodnejšie, ak sa na to dobre pripravíme. Počas prvej návštevy (tzv. Počiatočná konzultácia) lekár analyzuje rodokmeň rodiny pacienta.
Ľudia, ktorí ochoreli na rakovinu, sú na nej označení. Preto stojí za to zhromaždiť informácie o tom, kto z príbuzných prvého a druhého stupňa mal toto ochorenie, aký bol vek v tom čase, kto z tých, ktorí trpia zhubnými nádormi, žije a či môžu navštíviť kliniku.
Je tiež dobré zistiť, v ktorej nemocnici bol príbuzný liečený, a ak je to možné, poskytnúť anamnézu alebo prepustenie z nemocnice. Mali by ste so sebou vziať výsledky vlastných kontrol, napríklad mamografiu a röntgenové vyšetrenie pľúc alebo ster z krčka maternice.
Je potrebné pripomenúť, že čím viac informácií o našej rodine zhromaždíme, tým presnejšie bude určenie rizika vzniku geneticky podmienenej rakoviny. Často sa stáva, že hneď prvá konzultácia dá odpoveď, či je pacient vystavený zvýšenému riziku alebo nie.
Ak neposkytneme dostatok informácií, lekár vás požiada, aby ste prišli na následnú konzultáciu. Počas nasledujúcej návštevy lekár prediskutuje náš rodokmeň a naznačuje, ktoré genetické testy sa odporúčajú. S ich uskutočňovaním nemusíme súhlasiť. Ak sa ich ale rozhodneme vykonať, lekár si dohodne ďalšie stretnutie a v laboratóriu sa odoberie krv na testovanie. Ak sme na základe analýzy výsledkov testov klasifikovaní ako skupina s vysokým rizikom, odborník predloží preventívny akčný plán a odporučí ľudí z našej rodiny, ktorí by sa tiež mali podrobiť testom. Stanoví tiež dátum následnej konzultácie.
Hodnotenie rizika rakoviny nemusí byť možné, ak naši príbuzní zomreli neprirodzeným spôsobom, napríklad zomreli pri nehode, alebo keď nepoznáme zdravotnú históriu našej rodiny, napríklad v prípade adoptovaných ľudí.
Skontrolujte, ktorá strava znižuje riziko rakoviny
DôležitéŽivotné prostredie a dedičstvo rakoviny
Aj keď fajčenie cigariet je hlavnou príčinou rakoviny pľúc, existuje aj genetická predispozícia k ochoreniu. Vedci z niekoľkých výskumných centier v USA skúmali genetický materiál rodín s niekoľkými prípadmi rakoviny pľúc a izolovali gén RGS17. Rovnaký gén je nadmerne aktívny v 60 percentách. pacienti s nededičnou rakovinou pľúc. Preto vyplýva, že za činnosť génu RGS17 môžu byť zodpovedné niektoré negatívne faktory prostredia.
Prevencia rakoviny: pravidelné vyšetrenia
Konzultácia na genetickej klinike nie je synonymom vykonania genetických testov (majú na ne nárok len niektorí pacienti). Zmyslom tiež nie je diagnostikovať neoplastické ochorenie a nenahrádza návštevu onkológa, ak by sa vyskytli rušivé príznaky. Návšteva genetickej kliniky tiež nevylučuje pravidelné kontroly, napríklad cytológiu, mamografiu u žien, hladinu PSA u mužov a u oboch pohlaví - röntgen pľúc, kolonoskopiu a okultné krvné testy stolice.
Rakovina: Dôležitá včasná diagnóza
Skutočná profylaxia na prevenciu rakoviny je stále v začiatkoch. Preto je základ účinnosti liečby rakoviny u geneticky zaťažených ľudí rovnaký ako v nededičných prípadoch, teda pri rýchlom odhalení choroby. Rozdiel je len v tom, že v prípade osôb zaťažených rodinou sa program preventívnych prehliadok začína oveľa skôr, čo by sa malo vykonávať výnimočne systematicky.
Často sa môžete obmedziť na pozorné sledovanie iba určitých orgánov - samozrejme, keď je známe, že genetická predispozícia zvyšuje riziko vzniku iba vybraných novotvarov. Nakoniec sú niekedy potrebné špeciálne pozorovacie vzorce, ktoré sa v bežnej populácii nikdy nepoužívajú. To je prípad, keď zdedíme sklon k veľmi zriedkavému novotvaru, ako je napríklad dreňový karcinóm štítnej žľazy.
Potom neexistujú bežne používané schémy včasnej diagnostiky. Niekedy sa tiež vykonávajú profylaktické operácie na odstránenie ohrozeného orgánu, napríklad štítnej žľazy alebo hrubého čreva (v prípade takzvanej familiárnej polypózy), pretože jeho opustenie zvyčajne vedie k rozvoju neoplastického ochorenia.
Nežiaduce dedičstvo
Tu sú najčastejšie rakoviny v rodinách:
- Rakovina prsníka - riziko vzniku ochorenia je 5 - 10%, ak ním trpela babička, matka alebo sestra.
- Rakovina vaječníkov - dedičná je 5-10 percent. prípadoch.
- Rakovina hrubého čreva - 10-20 percent prípady sa vyskytujú v rodinách.
- Rakovina prostaty - približne 9 percent má genetické pozadie, ale bratia majú vyššie riziko vzniku choroby ako ich synovia.
- Rakovina pľúc - pri poškodení jedného génu je riziko 30%, pri dvoch - stúpa na 80%.
- Rakovina obličiek - dedí sa v 4 percentách. prípadoch a zvyčajne postihuje obe obličky.
Kto by mal navštíviť genetickú kliniku?
Ak sa vo vašej rodine vyskytli prípady rakoviny, môžete ísť do genetickej poradne. Urobte to, najmä ak neoplastické choroby opakovane útočili na mladých ľudí a objavovali sa v nasledujúcich generáciách najbližších príbuzných, alebo ak sa vyskytli na oboch stranách v prípade spárovaných orgánov.
Genetické kliniky fungujú vo všetkých rakovinových centrách v krajine. Na registráciu tam nepotrebujete odporúčanie od lekára. Niektoré z otázok, na ktoré je potrebné odpovedať pred prijatím na genetickú kliniku, sú:
- či mala rodina diagnostikovanú rakovinu v ranom veku;
- ak malo rakovinu viac ako jedna osoba v rodine matky alebo (i) otca;
- ak viac ako jedna osoba trpela zhubnými nádormi v rodine matky a otca, vyskytla sa rakovina v rôznych generáciách;
- či existuje rodinná anamnéza bilaterálneho karcinómu, napríklad rakoviny obličiek alebo vaječníkov;
- či tá istá osoba v rodine mala viac ako jeden typ rakoviny;
- ak má nejaký príbuzný nejaké genetické poškodenie, ktoré zvyšuje riziko vzniku rakoviny
mesačník „Zdrowie“