Talasémia (anémia buniek štítnej žľazy) je skupina geneticky podmienenej anémie (anémie), ktorá môže viesť k nedostatočnému vývoju dieťaťa alebo dokonca k jeho smrti v maternici. Aké sú príčiny a príznaky talasémie? Aká je liečba?
Talasémia (anémia buniek štítnej žľazy) je skupina geneticky podmienenej hemolytickej anémie, teda anémie, pri ktorej sa červené krvinky (erytrocyty) rýchlo a nadmerne rozpadajú.
Thalassemias sa vyskytujú hlavne v Stredomorí, Afrike a Ázii. Odhaduje sa, že 4,83 percenta. všeobecná populácia na svete nesie gén pre jednu z foriem talasémie. Odhaduje sa, že v najbližších 20 rokoch počet narodení so zjavnou formou tohto ochorenia na svete dosiahne 900 000, preto sa to považuje za vážny zdravotný problém.
Talasémia - príčiny
Príčinou talasémie je porucha génu, ktorá obsahuje informácie o štruktúre molekuly hemoglobínu - červeného krvného farbiva zodpovedného za transport kyslíka.
Hemoglobín je tvorený hemom a obálkou nazývanou globínové reťazce. V dôsledku genetického defektu je narušená jeho produkcia. Dôsledkom je deštrukcia červených krviniek v dreni a slezine a ďalší rozvoj anémie. Existuje päť typov globínových reťazcov, ale ochorenie zvyčajne vedie k zníženiu produkcie alfa a beta reťazcov, preto sa rozlišujú dve formy ochorenia: alfa-talasémia a beta-talasémia, ktoré sú najbežnejšie.
Toto ochorenie sa vo väčšine prípadov dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musí dostávať chybné gény od oboch rodičov.
Talasémia - príznaky
Existujú dve formy beta talasémie:
- mierne - zvyčajne bez príznakov. Na konci prvého roku života sa u vášho dieťaťa môže vyvinúť zväčšená slezina
- Závažná - Cooleyova anémia - žltačka, zväčšenie sleziny a pečene, ulcerácia kože v oblasti členka sa objaví ihneď po narodení. Charakteristické je veľké brucho (v lekárskej terminológii hepatosplenomegália) a tzvmongoidná tvár (maxilárna hypertrofia s výčnelkom horných rezákov smerom dopredu)
V najťažšej forme talasémie, alfa-talasémii, môže úplná absencia alfa reťazcov viesť k smrti v maternici (alebo krátko po narodení) alebo k celkovému opuchu plodu.
Talasémia - diagnóza
Pri podozrení na talasémiu sa vykoná krvný obraz a vyšetrenie kostnej drene. Konečná diagnóza sa stanoví na základe testu hemoglobínovej elektroforézy (vysoká koncentrácia HbF - hemoglobínu vyskytujúca sa počas života plodu). Pri diagnostike talasémie hrá veľmi dôležitú úlohu aj genetické testovanie.
Talasémia - liečba
Liečba miernej beta-talasémie nie je potrebná. Krv sa podáva pacientom s Cooleyovou anémiou. Môže byť tiež potrebné nahradiť nedostatok kyseliny listovej, vitamínu C a zinku. V niektorých prípadoch môže lekár rozhodnúť o odstránení sleziny.
Bibliografia:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Moderná diagnostika talasémie u detí - vlastné skúsenosti, „Journal of Transfusion Medicine“ 2011, roč. 4, č. 3
Vnútorné choroby, editoval Szczeklik A., Krakov 2006, roč.2
Prečítajte si tiež: Kosáčikovitá anémia - príčiny, dedičnosť, príznaky a liečba Vrodená sférocytóza: príčiny, príznaky a liečba Perniciózna anémia (anémia): príčiny a príznaky. Addison-Biermeova choroba ...
