definícia
Termín talasémia zahŕňa niekoľko dedičných chorôb, ktoré ovplyvňujú krv, najmä hemoglobín, ktorý sa v červených krvinkách nachádza v nedostatočnom množstve. Je to kvôli nedostatočnej syntéze jedného zo štyroch hemoglobínových reťazcov a najčastejšie ovplyvňuje určité populácie vrátane obyvateľov v stredomorských krajinách a na Ďalekom východe. Existuje niekoľko typov talasémie: beta major talasémia alebo Cooleyho anémia, pri ktorej sú postihnuté oba gény dieťaťa (hovoríme o homozygotnej talasémii), beta-talasémia minor alebo Rietti Micheli Greppi choroba, v ktorej je jeden z týchto dvoch génov postihnutých (heterozygotná talasémia), smrtiaca alfa-talasémia pred narodením v homozygotnej, ale benígnej forme v heterozygotnej forme. Pri všetkých troch formách sa normálny hemoglobín vylučuje v nedostatočnom množstve. Existujú aj iné spôsoby, ako sa syntetizuje abnormálny hemoglobín. Spoločným bodom všetkých týchto talasémií je to, že vedie k chronickej anémii a komplikáciám, ako je zlyhanie srdca. Ak sa závažné prípady nelieči, choroba pokračuje až do smrti dieťaťa.
príznaky
Pri talasémii major:
- ťažká anémia v detstve;
- zmena farby kože;
- zvyšuje objem pečene a sleziny;
- lebka a tvár majú neobvyklé tvary;
- poruchy rastu kostí
Pri heterozygotnej talasémii:
- mierne zvýšenie objemu sleziny;
- mierna anémia;
- niekedy mierne zožltnutie kože.
Pri alfa-talasémii:
- Variabilné príznaky podľa počtu génov ovplyvnených od smrti plodu až po úplnú absenciu symptómov prostredníctvom izolovaného zvýšenia objemu sleziny s hlbokou anémiou.
diagnóza
V prípade homozygotnej talasémie, okrem fyzikálnych kritérií, umožňujú laboratórne testy diagnózu preukázaním závažnej anémie, niekedy s hemoglobínmi nižšími ako 6 g na liter. Vo všetkých prípadoch je potrebný krvný test s analýzou červených krviniek, elektroforéza hemoglobínu, aby sa identifikovali typy prítomného hemoglobínu a ich distribúcia v krvi. Je tiež možná genetická analýza.
liečba
V prípade homozygotnej talasémie je potrebná opakovaná transfúzia krvi už od raného veku. Kvôli zvýšenému obsahu železa v krvi sa lieky používajú na jeho čiastočnú neutralizáciu: o chelátoroch železa sa hovorí. Tieto liečby sa používajú na kontrolu choroby, ale jedinou liečebnou liečbou je transplantácia kostnej drene.
prevencia
Jediný spôsob prevencie je založený na genetickej orientácii známych rodičov s talasémiou. Pred narodením je možné vykonať techniky mutácie alebo elektroforézu hemoglobínu plodu.
