Prenatálny test na harmóniu

Prenatálny test Harmony je jednoduchý, spoľahlivý a neinvazívny test, ktorý vám umožní posúdiť riziko chromozomálnych porúch, ako je Downov syndróm a ďalšie trizomie. Test tiež umožňuje určiť pohlavie dieťaťa a zistiť riziko porúch pohlavných chromozómov (X, Y). Vykonáva sa so vzorkou krvi odobratou matke. Kedy by som si mal dať urobiť prenatálny test Harmony?

Obsah:

1. Test harmónie - účinnosť
2. Test harmónie - trizómia
3. Test harmónie - poruchy pohlavných chromozómov
4. Test harmónie - kedy vykonať?

Prenatálny test Harmony je založený na najnovších pokrokoch v neinvazívnom prenatálnom testovaní. Jedná sa o jednoduchý a bezpečný krvný test pre matku a dieťa na vyhodnotenie rizika určitých trizomií u plodu.

Test harmónie - účinnosť

Existujú ďalšie neinvazívne skríningy genetických defektov plodu pomocou chémie materského séra a / alebo ultrazvuku. Pre trizómiu 21 je však miera falošne pozitívnych výsledkov až 5% a miera falošne negatívnych nálezov až 30%.

Tieto testy môžu preto mylne naznačovať existenciu trizómie u plodu, a to v situácii, keď by mal byť výsledok negatívny (výsledok testu je potom falošne pozitívny), alebo naopak, môžu falošne naznačovať absenciu trizómie plodu, aj keď trizómia existuje (výsledok testu je potom falošný). negatívny).

Miera falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov testu Harmony je výrazne nižšia.

Diagnostické testy, ako je amniotická punkcia alebo odber choriových klkov (CVS), sú pri diagnostike trizómie plodu veľmi presné, avšak pri invazívnych testoch existuje riziko straty dieťaťa.

Prenatálny test Harmony detekuje viac ako 99% prípadov trizómie plodu 21 s mierou falošne pozitívnych výsledkov menej ako 0,1%.

Test harmónie - trizómia

Ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov nesúcich genetickú informáciu, ktoré sú vyrobené z vlákien DNA a proteínov. Trizómia je chromozomálna porucha, pri ktorej sú prítomné tri kópie chromozómu, namiesto dvoch.

• Trizómia 21

Je to najbežnejšia forma trizómie u novorodencov. Je to preto, lebo je prítomná ďalšia kópia chromozómu 21. Táto genetická abnormalita spôsobuje Downov syndróm.

Ochorenie sa prejavuje ako mentálna retardácia rôznej závažnosti - od ľahkej po stredne ťažkú. Pacienti tiež trpia abnormálnou štruktúrou tráviaceho systému a vrodenými srdcovými chybami. Odhaduje sa, že Downov syndróm sa vyskytuje u 1 zo 740 pôrodov.

• Trizómia 18

Tento defekt súvisí s prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Trizómia 18 spôsobuje Edwardsov syndróm a predstavuje vysoké riziko potratu.

U detí narodených s Edwardsovým syndrómom existuje veľa abnormalít, ktoré prispievajú k významnému skráteniu života. Edwardsov syndróm je diagnostikovaný u 1 z 5 000 pôrodov.

• Trizómia 13

Táto trizómia sa vyvíja, keď je prítomná ďalšia kópia chromozómu 13. To je príčinou Patauovho syndrómu, ktorý je vystavený vysokému riziku potratu. U dojčiat s trizómiou 13 sa zvyčajne vyvinú závažné vrodené srdcové choroby a ďalšie závažné abnormality.

Deti s touto chybou sa zriedka dožívajú jedného roka. Výskyt trizómie 13 sa odhaduje na 1 zo 16 000 pôrodov.

Test harmónie - poruchy pohlavných chromozómov

Pohlavie určujú pohlavné chromozómy (X a Y). Abnormality pohlavných chromozómov X a Y, ktoré vedú k mnohým chorobám, môžu byť spôsobené absenciou jednej kópie chromozómu, prítomnosťou ďalšej kópie alebo neúplnou kópiou.

Test Harmony s možnosťou analýzy chromozómov X, Y umožňuje vyhodnotiť riziko nasledujúcich syndrómov:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (Klinefelterov syndróm)
• X (X0) monozómia u dievčat (Turnerov syndróm)

Závažnosť symptómov spojených s týmito syndrómami sa veľmi líši. Ak sú vôbec prítomné, obvykle pozostávajú z ľahkých fyzických porúch alebo porúch správania.

Test harmónie - kedy vykonať?

Prenatálny test Harmony si môže objednať gynekológ u ​​žien, ktoré sú tehotné najmenej 10 týždňov. Vykonáva sa v prípade:

• jednotlivé tehotenstva z oplodnenia in vitro (IVF) bez ohľadu na použitú metódu vrátane tehotenstva z cudzieho vajíčka
• tehotenstva dvojčiat (dvojplodné) z prirodzeného počatia a tehotenstva počatého po implantácii vlastného vajíčka. Test neidentifikuje riziko mozaiky, čiastočných trizómií alebo translokácií

Prečítajte si tiež:

• NIFTY test: neinvazívny prenatálny test. Čo to je, koľko to stojí?
  
• SANCO test - citlivosť. Aké chyby zistí plod?
• Duálny test v tehotenstve - PAPP-A a beta hCG. Normy a výsledky
• Trojitý test: Neinvazívny prenatálny test
• Hodnotenie fetálnej nuchálnej translucencie - neinvazívne prenatálne vyšetrenie

O autorovi

Anna Jarosz Novinárka, ktorá sa viac ako 40 rokov venuje popularizácii zdravotnej výchovy. Víťaz mnohých súťaží pre novinárov zaoberajúcich sa medicínou a zdravím. Dostala okrem iných Ocenenie Dôvera „Zlatý OTIS“ v kategórii „Médiá a zdravie“, St. Kamil ocenil pri príležitosti Svetového dňa chorých dvakrát „Krištáľové pero“ v celoštátnej súťaži novinárov podporujúcich zdravie a množstvo ocenení a vyznamenaní v súťažiach „Lekársky novinár roka“, ktoré organizuje Poľská asociácia novinárov pre zdravie.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora