Sobotné ráno, Mokotów vo Varšave. Na uliciach pokoj a ticho - vládne víkendová atmosféra - úplne iná ako tá, ktorá každý deň dominuje v rušnom hlavnom meste. Stačí však prekročiť prah rehabilitačného centra na ulici Modzelewskiego, aby ste sa ocitli v úplne inom svete.
Je to nahlas a vo vzduchu vládne duch vzrušenia, pripravenosti rozširovať svoje vedomosti, nadväzujú sa nové známosti. Dospelí sa rozprávajú, vymieňajú si svoje skúsenosti, deti sa smejú a hrajú, a napriek tomu pôsobia pokojne a neutekajú. Prečo? Sú chorí na myopatie a ich rodičia často prichádzali do Varšavy zo vzdialených miest v Poľsku, aby sa naučili pomáhať svojim deťom ešte lepšie rehabilitovať.
Pretože hoci je pojem „myopatia“ pre priemerného človeka skôr nepodstatný, pre matku a otca dieťaťa, ktoré ním trpí, je to faktor, ktorý určuje ich každodenný život. Pojem myopatia pokrýva mnoho rôznych foriem ochorenia a symptómov. Je to vidieť na deťoch, ktoré sa na stretnutí objavili: niektoré kráčajú samy, iné potrebujú ochranu. Existuje chlapec, ktorý sa pohybuje na invalidnom vozíku, ale dýcha sám, a deti, ktorým pomáha respirátor. Myopatie sú zriedkavé ochorenia, ktoré majú za následok svalovú slabosť a atrofiu - ich priebeh a prognózy sa dajú len ťažko jednoznačne klasifikovať, ochorenie, rovnako ako v prípade detí prítomných na stretnutí, môže byť vrodené (dôsledok génovej mutácie alebo dedičných autozomálnych dominantných alebo recesívnych) alebo získané sa vyskytujú napríklad pri nedostatočnej činnosti štítnej žľazy. Najčastejšie sú oslabené svaly stehien a paží, ale nie sú nezvyčajné ani svaly krku, tváre, hrdla, nezrozumiteľná reč, ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním - keď sú oslabené aj dýchacie svaly. Aj keď je v súčasnosti známych mnoho typov myopatie, oveľa viac ich ešte čaká na klasifikáciu - mnoho ľudí sa nemusí dočkať stanovenia správnej diagnózy, pretože veľká väčšina myopatií je stále nepreskúmaná.
Prečítajte si tiež: Kto je fyzioterapeut? Vrodené myopatie Zriedkavé choroby - zanedbávaný problém
- V živote som mal na rukách veľa novorodencov, a napriek tomu, keď sa mi narodil syn a vzal som ho na ruky, som ani na chvíľu nepocítil, že je ochabnutý alebo slabší ako iné deti. Krátko nato sme však videli prvé príznaky - syn je rehabilitovaný od prvého týždňa života, mysleli sme si, že ide o znížený svalový tonus a že čoskoro svojich rovesníkov dobehne. Dlho sme nevedeli, čo presne s ním je. V našom prípade sa prvý predpoklad, že naše dieťa má vrodenú myopatiu, objavil v 13. mesiaci života nášho syna. Neverili sme tomu a popierali sme to, ale konečné potvrdenie sme dostali až keď malo dieťa 6 rokov a vykonali sme biopsiu svalov. Len nedávno sme vedeli, že trpí špecifickým typom vrodenej myopatie - spôsobenou mutáciou v géne RYR1 - vďaka vlastnej sekvenčnej štúdii genómu - hovorí Iwona Wawrentowicz, matka 11-ročného Michała.
Myopatie sa zvyčajne diagnostikujú elektrofyziologickým vyšetrením (EMG), svalovou biopsiou a histopatologickým vyšetrením. V prípade rodičov zo skupiny so zvýšeným rizikom sa vykonávajú genetické testy.
Asi polovica rodičov a ich detí však bude počuť diagnózu - prečo? Medicína zatiaľ nevie všetko o myopatii a mnoho lekárov nemá dostatok informácií o tejto chorobe a ich zdrojom informácií sú často rodičia malých pacientov. Hľadajú na internete hľadanie riešení, ktoré by mohli uľahčiť ich deťom každodenný život. Pretože hoci je myopatia neliečiteľná, je možné, aby si pacienti mohli uľahčiť každodenný život. A týchto pomocníkov musí byť naozaj veľa: potrebujú okrem iného starostlivosť. neurológ, kardiológ, fyzioterapeut alebo logopéd. Zasiahnuť špecialistov vedomosťami a odhodlaním však nie je najjednoduchšia úloha:
- Liečba dieťaťa si vyžaduje veľa sebazaprenia a práce zo strany jeho matky a otca. V prípade myopatie je, bohužiaľ, vysoká pravdepodobnosť zasiahnutia nesprávnych lekárov alebo fyzioterapeutov. Mnoho z nás - rodičov - veľa investuje do pomoci odborníkov, ktorí nie sú štátni, ale súkromní. Chlapec, ktorý bol rehabilitovaný po boku Michała, bol kedysi na verejnej klinike pridelený k fyzioterapeutovi, ktorý mu podal cvičebný bar, zatiaľ čo on stál vedľa neho a písal si esemesky. Teraz, po rokoch, viem, čo môžem od fyzikálnych terapeutov čakať, a som rád, že si môžem konkrétneho špecialistu zvoliť sám. Bohužiaľ nás tiež znepokojuje nedostatok lekárov špecializujúcich sa na tento typ zriedkavých chorôb, preto si informácie zháňame sami. Ako rodičia sa dozvedáme viac čítaním poľských a zahraničných publikácií na internete a vzájomnou komunikáciou. Lekárov často prekvapujeme navrhovanými riešeniami, o ktorých doteraz nepočuli. Je pre mňa ťažké predstaviť si situáciu rodičov, ktorí žijú v dedinách ďaleko od väčších miest, s ešte obmedzenejším prístupom k poznatkom a odborníkom - dodáva Iwona.
Jedným z takýchto odborníkov je Dr. Agnieszka Stępień, prezidentka Poľskej fyzioterapeutickej asociácie, ktorá spolu s celým tímom fyzioterapeutov zorganizovala stretnutie pre pacientov a ich rodičov.
- Riešili sme rôzne typy problémov hlásených pacientmi a ich rodinami.Porozprávali sme sa, okrem iných o tom, ako cvičiť tvárové svaly, udržiavať správnu polohu hlavy a chrbtice, ako trénovať dýchacie svaly a ako predchádzať kontraktúram, hovorí Dr. Stępień a dodáva: a som rád, že sme mohli odpovedať na veľa otázok, ktoré trápia rodičov.
Pokyny pani Agnieszky pozorne počúva Maciej (prvý muž vpravo)
Zdroj fotografií: Orthos Functional Rehabilitation Center
Liečba chorého dieťaťa si vyžaduje veľa sebazaprenia, ale mladí dospelí s myopatiou sú na tom ešte horšie. Jedným z takýchto ľudí je 20-ročný Maciej Reisch. Chlapec sa narodil v mimoriadne ťažkom stave - v prvých okamihoch po narodení získal iba 1 bod Apgarovej stupnice, čo sa čoskoro zmenilo na celé 3 body. Od prvých okamihov na svete teda bojoval o život a zdravie. Maciej sa vyvíjal pomalšie ako jeho rovesníci - často ochorel na zápal pľúc, ktorý si vyžadoval hospitalizáciu, trpel kontraktúrami v bedrových a kolenných kĺboch. Až v roku 2004 mu diagnostikovali centronukleárnu myopatiu. Maciej má tracheotomickú trubicu, dýcha dýchacím prístrojom a zároveň sa učí a rozvíja svoje záujmy. Vyzýva dokonca ... svojich rodičov. Ako im vysvetľuje: „Je to pre vaše a moje zdravie, pretože keď budete zdraví a fit, tým dlhšie mi bude poskytnutá starostlivosť.“ Preto sa zúčastnili Varšavského polmaratónu a kanoistického výletu Drwęca. Maciej dokonale vie, s akými problémami zápasia jeho rodičia, a že neustále rehabilitácie sú kľúčom k jeho nezávislosti. Avšak spoliehajúc sa výlučne na verejné zdravotníctvo je ťažké hovoriť o tejto systematickosti - Maciejovi rodičia navštívili rehabilitačnú kliniku v novembri 2017, kde im bol ako termín objednaných procedúr ponúknutý jún 2018. Maciejova situácia je o to zložitejšia, že je už mladý dospelý človek.
- Poľské zdravotníctvo mu má čoraz menej čo ponúknuť - hovorí Maciejova matka Bożena. - Liečba myopatie u dospelých prakticky neexistuje. O dieťa sa stará až do veku 18 rokov, potom pacient pre systém prestane existovať. Ak je zabezpečenie náležitého lekárskeho dohľadu nad dieťaťom s myopatiou výzvou, je pre dospelých takmer nemožné, dodáva.
S pokrokom v medicíne žijú pacienti s myopatiou čoraz dlhšie - neprežili svoje detstvo, dnes sa môžu dožiť vysokého veku a mnohí z nich majú šancu vyrovnať sa s vlastným životom.
- Až keď mal Michał 1,5 roka, náš fyzioterapeut priznal, že bol predtým taký ochabnutý, že nemal ani šancu naučiť sa sedieť. Teraz nielen sedí, ale dokonca chodí s ochranou, môže ísť aj dole po nízkych schodoch, jazdí na bicykli a pláva. Deti s neuromuskulárnymi ochoreniami majú problém vstať z podlahy - cvičili sme to doma. Plakala som, moja mama plakala a Michał to skúsil a nakoniec uspel. Cvičíme každý deň, plus 3-krát týždenne s fyzioterapeutom a 1-krát týždenne v bazéne. Som rád, že môžem sledovať míľniky, ktoré robí môj syn. Pre rodičov zdravého dieťaťa je skutočnosť, že to začne sedieť, plaziť sa, chodiť, niečo prirodzené, pre nás to je ako dosiahnuť vrchol Himalájí - perličky, ktoré vyberáme z každodenného života - hovorí pani Iwona.
Michała a mapa sveta, ktorú si sám postavil z lego kociek
Zdroj foto: rodinný archív
Sám Michał pripúšťa, že „je známe, že namiesto rehabilitácie by radšej staval z lego kociek“, vidí však, aký veľký pokrok robí, a to ho motivuje vynaložiť úsilie. Chlapec rád trávi čas v škole, ako hovorí jeho matka, „keby mal možnosť, žil by tam“. Pani Iwona chodí so synom každý deň do školy, pomáha mu prechádzať z triedy do triedy, nosiť školskú tašku. Michalovi priatelia sa na neho nepozerajú cez prizmu jeho postihnutia, vidia, že je jednoducho jedným z nich. A v mnohých oblastiach sa mu darí ešte lepšie - je najlepším študentom školy, medailu Diligentiae dostal od prezidenta Białystoku. „Syn má v priemere 6,0, je najlepšou prírodou medzi svojimi rovesníkmi v Poľsku,“ hovorí Michalova mama.
Rodičia detí s myopatiou zdôrazňujú, aký dôležitý je psychický stav ich detí v priebehu tejto choroby. Skutočnosť, že každý chce byť prijatý, vnímaný tým, aké záujmy a úspechy má, a nie ukazovať prstom kvôli jeho fyzičnosti.
Rodičia, ktorí často odkladajú svoje potreby, nemajú čas na odpočinok, venujú sa svojmu synovi alebo dcére a hľadajú nové riešenia, ktoré môžu pomôcť ich deťom, tiež potrebujú podporu pri liečbe choroby dieťaťa. Preto sa rozhodli spojiť sily a bojovať za lepšiu zdravotnú starostlivosť o svoje deti, navzájom si poskytovať podporu.
Ste rodičom dieťaťa s myopatiou? Pridajte sa k ostatným!
Ak ste rodičom dieťaťa s myopatiou alebo spozorujete príznaky, ktoré s tým môžu byť spojené, môžete sa pripojiť k skupine „vrodená myopatia“ na Facebooku, kde môžete získať pomoc od ďalších rodičov.
Tiež vás pozývame na návštevu www.oswoicmiopatie.com, webovej stránky založenej rodičmi detí s myopatiou - cenným zdrojom informácií o tejto chorobe. Miesto na webe, kde môžete kontaktovať ďalších rodičov a tiež nimi odporúčaných odborníkov.
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
