Ak mám vzťah k mojej priateľke tak, že jej pradedo a moja prababička sú súrodenci, môžu byť naše deti mentálne retardované? Budú chorí? Aká je pravdepodobnosť toho? Čo hrozí?
Na základe údajov z lekárskej literatúry je z praktického hľadiska považovaný za významný vzťah tretieho stupňa (napr. Medzi bratrancom) alebo bližšieho. Počas genetického poradenstva je zostavený rodokmeň, ktorý ilustruje presný stupeň vzťahu medzi partnermi.
Je to dôležité, okrem iných či už v rámci rodiny, ešte vzdialenejšej, neexistovali ďalšie vzťahy medzi príbuznými. Zbierajú sa tiež informácie o prítomnosti geneticky podmienených chorôb v rodine a rôznych zdravotných problémoch.
Špecialista v odbore klinickej genetiky na základe rodinnej anamnézy hodnotí pravdepodobnosť výskytu genetických chorôb u potomkov daného páru, predovšetkým tých, ktoré sú podmienené autozomálne recesívnym spôsobom (t. J. Tých, ktoré sa prejavia, až keď dieťa zdedí chybnú kópiu daného génu po otcovi aj po otcovi). a od matiek, ktoré sú zdravými nositeľkami mutácií iba na jednej z dvoch kópií génu - druhá kópia je správna).
Z vyššie uvedených dôvodov nie je možné poskytnúť spoľahlivé on-line genetické poradenstvo, je nutná osobná návšteva kliniky.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
---zanik-funkcja-uszkodzenie.jpg)
